导语：对于生物素酶缺乏症来说，主要是因为生物素酶基因突变的原因，从而造成生物素酶活性下降，最终出现代谢严重紊乱的情况，这属于一种常染色体隐形遗传病，生物素酶会在肠道内吸收，而血浆转运生物素在调节组蛋白生物素化过程中，通常起着非常重要的作用，生物素酶缺乏会造成肠道摄取生物素的能力下降，体内和蛋白质结核的生物素裂解也会出现减少，然后造成生物素吸收和利用障碍，患者体内的生物素会出现显著下降的情况，为了让大家了解生物素酶缺乏症是怎么回事，显著给大家介绍一下。
01生物素酶缺乏症会引起严重代谢紊乱，会出现异常临床症状，甚至会引发并发症
（一）症状
生物素酶缺乏症会引起严重代谢紊乱的情况，并且会造成皮肤黏膜损害、脱发，以及肌张力异常等症状，另外患者还会出现呼吸困难、共济失调，以及感染等症状，甚至会引发代谢性酸中毒、贫血等并发症。
（二）典型症状
1、皮肤黏膜损害
患者的表现是弥漫性皮肤红斑、口角炎，以及银屑病等症状。
2、脱发
患者的头发一般是比较干燥细软、稀疏的，甚至患者可能会出现脱发的情况。
3、肌张力异常
患者会出现肌张力异常的症状，特别是以痉挛性下肢瘫痪比较多见，患者的运动会因此受到严重的影响。
4、癫痫
这种病症通常会累及到神经系统，会引起神经元出现异常放电，从而出现癫痫发作的情况。
5、视力减退
这种病症通常会累及到视神经，会出现类似神经脊髓炎样症状，视力会出现严重减退。
6、智力落后
一旦患者出现生物素酶缺乏症，通常智力发育会变得比较迟缓，并且明显落后于同龄人、
（三）其他症状
1、呼吸困难
生物素酶缺乏症会在急性期出现呼吸困难的症状，患者会感觉到喉部喘鸣、过度通气等情况，如果病情严重的话，可能还会出现呼吸暂停的情况。
2、共济失调
对于生物素酶缺乏症患者来说，通常会随着年龄的增长，出现共济失调的症状。
3、腹泻
生物素酶缺乏症通常会累及到消化系统，患者会出现腹泻的症状，甚至部分患者常常在腹泻、发热等应激状态下，出现急性发病的情况。
（四）并发症
1、代谢性酸中毒
生物素缺乏和羧化酶活性下降有关，患者会出现线粒体能力合成障碍的情况，然后造成代谢性酸中毒的症状。
2、贫血
生物素缺乏会造成代谢紊乱，然后导致骨髓内红细胞的生成受到影响，患者会出现贫血、营养发育不良等症状。
3、体内高氨血症
这个和生物素相关的尿素循环代谢异常有关系，一般机体氨的能力会明显下降，体内氨浓度会慢慢升高，然后造成脑水肿、颅内压升高的情况。
02生物素酶缺乏症状需要进行系列检查，身体症状才能得到缓解，主要有这几种检查方式
1、生物素酶活性检查
可以通过检查患者的白细胞、皮肤成纤维细胞，从而发现生物素酶活性出现降低的情况，部分患者可能会出现完全缺乏，通常生物素酶缺乏症患者的生物素酶活性，是正常人的10%~30%，对于严重的生物素酶缺乏症患者来说，生物素酶活性会低于正常人的1%。
2、尿有机酸检查
生物素酶缺乏症患者的体内代谢中间产物，就是有机酸含量会比较高，急性期尿液3-甲基巴豆酰甘氨酸、乳酸，以及丙酮酸等的含量会比较高，稳定期可能出现正常的情况。
3、血清生物素浓度检查
生物素酶缺乏会造成生物素合成障碍，通过血清学的检查，生物素浓度水平会出现降低的情况。
4、基因检测
通过基因检测中可以发现，常染色体BTD等位基因会出现突变。
4、血液检查
在进行急性期血常规化验中，可以发现全血细胞减少、粒细胞减少，以及低血糖等症状，稳定期的时候，患者会经常出现贫血的情况。
5、血液酰基肉碱谱检测
3-羟基异戊酰肉碱会出现变高的情况，游离肉碱会出现不同程度的降低，一些患者的丙烯酰肉碱，还有乙酰肉碱的比值会比较高。
03生物素酶缺乏症患者需要终身进行治疗，可以根据症状，进行康复治疗
（一）治疗
生物素酶缺乏症患者需要终生进行治疗，可以根据具体情况酌情进行药物治疗，患者可以使用左卡尼汀、甲钴胺，以及维生素C等药物来进行治疗，如果患者有肌张力异常的情况，还需要进行康复治疗。
（二）治疗周期
生物素酶缺乏症患者需要长期进行治疗。
（三）药物治疗
目前服用生物素是最经济、有效的治疗措施，经过短期生物素的补充，饮食和生活调理后，患者体内的生物素水平会慢慢变得正常，部分合并有代谢性酸中毒、高氨血症等并发症的患者，在治疗初期的时候，可以根据症状进行药物治疗，患者可以进行左卡尼汀、甲钴胺，还有维生素C的药物治疗，并且需要注意控制蛋白质和葡萄糖的摄入，积极纠正酸中毒。
（四）手术治疗
这种病症通常不需要进行手术治疗。
（五）其他治疗
生物素酶缺乏症患者的肌张力会出现异常，通常会出现下肢痉挛性瘫痪、共济失调，还有智力障碍，患者需要尽早进行康复治疗，这样能够提高患者的运动水平，并且提高生活治疗，还有社会参与度，所以患者需要好好配合医生进行治疗。
结语：生物素酶缺乏症是可以完全治愈的，并且不会影响自然寿命，患者可能会出现视力减退、听力减退等后遗症，可以每隔两个月进行复查一次，通过检查血清生物素浓度的变化，诊断症状有没有缓解的，对于生物素酶缺乏症患者的饮食，需要忌食生鸡蛋，为了防止高氨血症等并发症的出现，患者需要控制蛋白质的摄入，所以多吃蔬菜和水果对身体也是比较好的，可以少吃辛辣刺激等食物，这些食物对身体的恢复不是很好。