遗传性溶血性贫血

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TUhjnbcbe - 2024/10/7 8:29:00

地中海贫血,这种疾病你听说过吗?我第一次听说,是从同事那里。

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同事的宝宝生下来体质和精神状态就不是很好,那天,医院验血。

医生拿着化验单,说:“这孩子贫血很严重啊,从数值上看像地中海贫血,去查查吧!”地中海贫血?好耳熟啊,一丝不安浮上同事的心头。

孩子贫血,她一直是知道的,但也只当是普遍的营养性贫血,平时多补补铁就是了。回家上网一查,这种因珠蛋白肽链合成障碍而导致的遗传性溶血性贫血,是那么可怕,不仅缺少根治的办法,而且预后很差。

同事的不安变成了实实在在的恐惧,眼泪瞬间就下来了。

(图片来源于网络)

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这种有着奇怪名字的疾病,最早发现于地中海区域,因而被称为地中海贫血,简称“地贫”。此病主要分布在地中海国家和亚洲地区,而广东、广西和海南等地是我国地贫的重灾区。

地贫视病情轻重分为轻度、中度和重度三个等级。

轻度地贫有轻度贫血,多在体检时发现,一般无需治疗;中度地贫有中度贫血,可通过药物和脾切除手术提高血红蛋白,病情较重的话需要输血治疗;而重度地贫可能会胎死腹中,即使胎儿顺利出生,出生几天后便会出现贫血、肝脾肿大、黄疸等症状,并伴有发育不良,需要定期输血和去铁治疗。

如果没有找到合适的配型做移植手术,重度患儿多数会在成年前死亡。

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经过一个多月的煎熬等待,同事等来了一个“中度地贫”的判决。

接下来,她家的宝宝要以药物为伴,后续可能还需要长期输血,否则孩子的生命将会慢慢枯萎。一个幸福的家庭从此要背负起沉重的精神和经济压力。

“生下患儿是我的疏忽和无知,但怀孕时产检都有做,医院不安排这项检查?”同事诘问。

我无言以对,只能说目前国人对此病知之太少,重视程度还不够。

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是的,对于地贫,我们缺少根治的办法,但完全可以预防。

在孕前,我们可以通过血常规、血红蛋白电泳等方法发现携带者。

若夫妻双方都是携带者,那么,他们的子女有25%的机率是重度地贫,50%的机率是轻度,另有25%完全正常。因此,即使是携带者也能受孕,只需要在孕早期通过基因检测技术明确遗传情况,有的放矢。

好吧,退一步,错过了孕早期检查,孕妇亦可以在孕中期通过羊水穿刺术获取胎儿细胞,防止中度和重度地贫患儿的出生。

我们不是为生孩子而生孩子,我们的孩子生下来应该享有健康的身体和快乐的人生。

在此,奉劝准爸爸准妈妈们,做好地贫的产前筛查,不要理会旁人说你“事多”的无稽评语,能为你的孩子和家庭负责的只有你自己。

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