遗传性溶血性贫血

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TUhjnbcbe - 2024/10/2 15:38:00
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3月,我院产前诊断中心遇到了一个罕见病例。

小丽是一位二胎妈妈,第一胎宝宝非常健康。可这次在早孕期常规检查中,医生却发现她的血液中含有不规则抗体。经血型鉴定,她的血液中含有抗M抗体,而且抗体效价也非常高,达到1:。

看到报告,小丽夫妇满腹疑惑:只听说过血型分A型、B型、O型、AB型,或者Rh阴性、Rh阳性,可这个M是什么呀?

血型分类

目前被国际输血协会命名的红细胞血型系统有29个。“ABO”血型系统是大家最熟悉的,其次是我们也经常听说的Rh血型。而“MN”血型系统,是除了“ABO”和“Rh”血型系统外的第三大“家族”。

MN血型系统属于稀有血型系统,大多数人为M+N+,即红细胞表面都带有M抗原和N抗原。但是如果缺失M抗原,就属于罕见的M-N+血型。小丽就属于这种情况。

有“记忆”的免疫反应

听到这里,小丽困惑地问:“既然我属于稀有血型,那为什么大宝是正常呢?”

“这是有前因后果的”,医生解释道。

原来,小丽第一次怀孕时,宝宝遗传到了父亲的M抗原,所以血型属于M+N+。在孕期,宝宝的M抗原可通过胎盘进入小丽的血液循环,刺激母体的免疫系统产生对抗它的抗M抗体。

由于小丽是第一次接触M阳性抗原,引起的原发性免疫反应较弱,所以胎儿并不受累,但母体已经致敏。同时,这种免疫反应是有记忆的,当小丽再次怀孕、遇到相同的M抗原时,免疫系统会迅速产生大量的抗M抗体,这种抗体会通过胎盘进入胎儿的血液循环。

这时,胎儿红细胞表面的M抗原就像靶心一样,会不断被抗M抗体攻击,红细胞被破坏,引起母儿MN血型不合导致的溶血病,使胎儿发生重度贫血、水肿、心力衰竭、高胆红素血症、黄疸,严重者可发生核黄疸、肝脾肿大等,最终可造成胎儿或新生儿死亡。

经过医生的解释,小丽夫妇豁然开朗。随后,医生便开始对小丽腹中的宝宝进行严密的超声随访。

宫内输血——最佳方案

让大家担心的事情还是发生了。孕28周时,超声检查发现胎儿出现了贫血的征象。对于这个孕周,宫内输血救治是最佳方案,可以避免胎儿进一步受贫血影响,从而达到延长孕周的目的。因为有了前期的充分沟通,小丽欣然同意接受治疗。

虽然对于宫内治疗我们产前诊断中心已经有了丰富经验,但是这次的输血过程对我们来说确实很特别。

首先,MN血型虽然是第三大血型系统,但是要筛选M抗原阴性的O型血,并非易事。而且恰逢疫情,血站工作流程也有相应改变,是否能够找到合适的血源成了未知数。

事在人为,天随人愿。最后,在医院血库和中心血站的积极沟通和大力支持下,我们拿到了Rh阳性O型经过M抗体筛查的宝贵的1个单位红细胞悬液。

在产前诊断中心和胎儿医学科医护人员娴熟技术的保障下,宫内输血过程非常顺利。术后第二天,胎儿的各项指标就恢复了正常,小丽如期出院。在后期的监护中,胎儿未再出现严重贫血征象。

一切向好!终于,小丽在孕38周时顺利分娩了一名健康的宝宝。

谈“稀”不用色变

母儿血型不合导致的溶血是胎儿贫血的重要原因之一。

红细胞表面的抗原像一个个触角一样暴露在外面,我们自身的免疫系统就像巡逻兵,它们对身边这些熟悉的抗原并没有敌意。

但是,如果身体里突然出现了陌生面孔的抗原,那么免疫系统就会迅速发起警戒,产生相应的抗体,想要消灭这些陌生的抗原。这种免疫反应本是一种保护机制,但有时却会不小心伤及无辜。

不过,稀有血型的妈妈们也不用谈“稀”色变,只要在发现不规则抗体的时候积极配合,查明原因,在孕期严密监护,不漏掉胎儿贫血的蛛丝马迹,就能及时发现、尽早干预。一旦胎儿发生严重的溶血性贫血,可以采用宫内输血的方法,让稀有血型的妈妈也可以分娩健康的宝宝。

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产前诊断中心

我院产前诊断中心于年成立,现已成为上海少数几家能全面开展胎儿宫内诊疗技术的产前诊断中心及胎儿医学团队,开展了:

●双胎的一体化管理(包括早中期结构筛查/血清学筛查/产前诊断/孕期及分娩管理)

●高危复杂双胎妊娠的全程诊治(双胎输血综合征/选择性胎儿生长受限/双胎反向动脉灌注序列等宫内治疗)

●胎儿先心病专病门诊(与儿童医学中心合作,对于先心病胎儿给予随访及分娩后的序贯诊治对接)

●介入性产前诊断(绒毛、羊水/脐血的产前细胞遗传诊断、产前基因诊断)

●胎儿宫内诊疗新技术(胎儿镜手术、射频消融术、宫内输血、羊水置换等)

●联合生殖遗传科开展了产前筛查(含唐氏筛查、无创DNA、携带者筛查等)

●发挥多学科平台,围产会诊集医院的产科、儿内科、小儿心胸外科、小儿普外科、小儿泌尿外科、遗传学、影像学等专家联合会诊,服务于全国,取得了很好的社会效益。

专家介绍

王彦林

主任医师

擅长:遗传性疾病的产前诊断及遗传咨询、胎儿发育异常及复杂性双胎的管理诊治

出诊时间:周一上午专家门诊;周三上午特需门诊;周四上午VIP门诊

赵欣荣

主任医师

擅长:高危妊娠、不良孕产史、家族性遗传病等咨询及诊治,再生育指导

出诊时间:周二上午、周五上午专家门诊,周四上午特需门诊

吴怡

副主任医师

擅长:胎儿发育异常诊治,遗传病咨询

出诊时间:周一上午特需门诊;周三上午、周四上午专家门诊

华人意

副主任医师

擅长:早产的诊断筛查及治疗,双胎的孕期监护,并发症的筛查及治疗,复杂双胎的产前诊断及宫内治疗

出诊时间:周一下午、周二上午专家门诊,周四下午专病门诊,周五上午双胎专科门诊

杲丽

主治医师

擅长:产前诊断咨询,遗传咨询,药物咨询,介入性产前诊断,双胎宫内发育评估,胎儿发育相关诊治,胎儿宫内治疗

出诊时间:周一上午产科双胎专科门诊;周五下午产前诊断专病门诊

供稿丨产前诊断中心/胎儿医学科

编辑丨宣传科

原标题:《当二胎遇到稀有血型》

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