四川新闻网成都5月8日讯（谢俊锁千程）成都龙泉驿的小女孩雅雅（化名）躺在家里的沙发上，和妹妹一起看着电视，这样悠闲自得的生活是她一直向往的。原来，雅雅曾经患有重型β地中海贫血，靠输血度日，今年3月26日，她在医院接受了同胞妹妹的脐带血和外周血联合移植，一个多月过去了，雅雅现在已经逐渐实现“脱贫”。
5月8日，世界地中海贫血日，雅雅的妈妈想用自己的故事，让大家了解地中海贫血，学会预防这种遗传疾病。
姐姐患地中海贫血妹妹成最后的希望
据汪女士介绍，雅雅出生没多久就被查出来患有重型β-地中海贫血。
雅雅的主管医生，医院小儿血液肿瘤科副教授、副主任医师陆晓茜介绍，重型患儿自出生后每个月都需要输血来维持身体机能，造血干细胞移植是唯一治愈的方法。不过，造血干细胞移植需要HLA配型，而汪女士夫妇的骨髓不合适，在中华骨髓库也没有找到合适的造血干细胞。
“同胞全相合的造血干细胞是移植的首选，”陆晓茜说，像雅雅这种情况，家长可以生二胎，用二胎的脐带血和外周血联合移植，“当然，这种准备工作需要我们产科医生和血液科医生共同配合完成，完成一系列检测，如果检测合格的话，我们建议自存二胎的脐带血。”
在妇产科和小儿血液肿瘤科的配合下，汪女士进行了早筛，幸运的是，二胎宝宝只是基因携带者，且和姐姐配型为全相合。年5月22日上午10点左右，医院产房里，妹妹思思出生了，她的脐带血被收集起来，运往四川省脐带血造血干细胞，进行一系列检测、制备和冻存工作。
接受脐带血移植雅雅恢复情况良好
年3月26日上午，雅雅在医院小儿血液肿瘤科接受了妹妹的脐带血和外周血造血干细胞联合移植，以重建造血系统。
汪女士告诉记者，孩子是重型患者，如果不移植可能会有生命危险，或者一辈子都需要输血和除铁，对于一个较贫困的家庭而言，费用难以承受。
“移植手术一个多月以来，孩子的精神状态不错，我们感到非常欣慰，”汪女士说，雅雅的各项指标虽然还不稳定，但都在正常范围内，医院2次进行复查，每2周输一次免疫球蛋白来提升免疫力。
地中海贫血是遗传病早期筛查可防可控
提起地中海贫血，汪女士表示在这之前她并没听说过这种病，也不知道自己和丈夫是地中海贫血基因携带者，“怀孕的时候我只是有点贫血，没想到是遗传病。”
据介绍，地中海贫血是一种遗传性贫血性疾病，它不是白血病，也不是肿瘤。因为最早发现在地中海区域的国家，所以命名为地中海贫血。目前在我国，地中海贫血的高发地区主要集中在广东、广西、湖南、海南、四川等长江以南的地区。
地中海贫血在临床上表现多种多样，一般分为轻型、中间型和重型。轻型地中海贫血的患者就跟正常人一样，往往通过体检偶然发现；重型地中海贫血的患者通常在婴幼儿期就出现严重的贫血、黄疸、发育异常、特殊面容、骨骼改变等；中间型患者的症状介于轻型和重型之间，贫血程度可轻可重。
医生提醒，地中海贫血可防可控，需采取婚前孕前预防、产前预防和地贫患儿早诊早治的三级预防策略。
如果有地中海贫血家族史，或有贫血症状，或血红蛋白电泳筛查阳性，或夫妻双方是同类型轻型地中海贫血，在怀孕后应按专科医生的建议尽早接受产前诊断，通过采集胎儿的遗传物质（DNA）进行基因诊断，确定胎儿的地中海贫血基因类型，评估胎儿出生后患严重贫血的风险。