TUhjnbcbe - 2024/8/8 17:29:00
“什么？检测四千多种遗传疾病才只要几千块钱？那岂不是只要差不多一块钱左右就能知道一种疾病的风险么！”34岁的陈先生（化名）自述冬季经常会有皮肤干燥的症状，一直想从基因层面上获得解释，在咨询过一些其它公司的基因检测产品后觉得性价比太差，而皮肤干燥又不是什么重要问题，所以一直没有进行检测。但当其医院健康管理中心的个人全套基因体检产品的性价比之后，在惊叹之余立即选择购买并顺利采样。而检测结果不仅显示其是常染色体显性遗传的寻常型鱼鳞病致病基因携带者，还发现他也是X连锁的显性遗传病蚕豆病的杂合携带者，以及常染色体隐性遗传病羊毛状发3型的杂合携带者。寻常型鱼鳞病，这是一种常见皮肤病，通常由FLG异常引起。婴幼儿即可发病，导致皮肤干燥，并呈鳞片状。具体特征包括手掌超线性、毛发角化病和在下腹部、手臂和腿部最突出的细鳞屑，多累及下肢伸侧，尤以小腿最为显著，四肢屈侧及皱褶部位多不累及。轻者仅冬季皮肤干燥，表面有细碎的糠样鳞屑，故又称干皮症。不过该病对整体健康无影响，治疗上针对保湿、轻度角质剥脱，可外用10%-20%尿素乳膏、40%-60%丙二醇溶液、维A酸乳膏或钙泊三醇乳膏，即可改善皮肤干燥角化，减少鳞屑，与激素乳膏联合应用可增加疗效。一些严重的病人冬季口服维生素A或维A酸类药物，也能明显缓解病情。而对于蚕豆病，是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症的一个类型，是慢性和药物、食物或感染引起的溶血性贫血最常见的遗传原因。G6PD基因负责催化戊糖磷酸途径的首个反应，是成熟红细胞唯一的NADPH生成过程，也是对氧化损伤的防御依赖。大多数G6PD缺乏症患者可能终生无症状，但G6PD缺乏症具有危及生命可能，其最常见的临床表现是新生儿黄疸和急性溶血性贫血。在大多数患者中，这是由外源性药物引发的，如伯氨喹或蚕豆，因此临床上有相应的药物使用禁忌谱。同时，未结合胆红素、乳酸脱氢酶和网状红细胞增多症是该疾病的标志物。常染色体隐性遗传病羊毛状发3型是一种毛干病，其特点是发细并轻微卷曲。与某些人群中的正常自然卷发相比，羊毛状发生长缓慢且在长出几英寸后停止生长，并具有一些结构性异常，结节性脆发病和锥形端。有些个体可能还出现少毛症。无论作为常染色体显性遗传的寻常型鱼鳞病，还是X连锁的显性遗传病蚕豆病，以及常染色体隐性遗传的羊毛状发3型，作为杂合个体都有50%机率将致病突变基因遗传给后代，医院专业基因遗传专家也建议陈先生在婚育前能够和伴侣做进一步的遗传检测及酌情的医学干预。“说实话，我和女儿都是蚕豆病基因携带者，因此也多少了解一些基因检测的健康意义，所以也想给自己和家人测测其它方面，但这类检测好像都很贵的，覆盖疾病又有限，总感觉不值，医院的个人全套体检不仅验证了我之前的情况，又有新的发现，价格还这样实惠，确实很值！”在获悉自己肿瘤、心血管疾病、糖尿病、老年痴呆等基因风险方面均为阴性后，陈先生高兴的透露了此次检测真实内心想法。人体基因全面检，一次性筛查+疾病基因是生物传递遗传信息的物质，决定我们的性别、外貌、生、老、病、死等。基因是科学的“算命大师”，可以精准预测出疾病、衰老的发生、发展规律，为真正意义的“上病治未病”提供可能。即日起，医院推出人体基因全面检项目，一次性筛查+疾病，揪出罕见病遗传病，全面预知健康风险。1、肿瘤防控预测肿瘤风险，有肿瘤风险需尽早做健康管理，预防疾病发生。2、慢病管理基因导致的高血压、高血脂和糖尿病，基因检测指导精准慢病管理。3、指导生育健康平均每人携带3-4种隐性遗传病，全套基因检测可指导生育健康宝宝。4、提前发现疾病一次性筛查数千种疾病，早发现早干预，排查是否存在潜在疾病隐患。5、指导安全用药不同人存在基因差异，通过基因检测，可精准指导个性化用药。湖南医聊特约作者：医院易婷