地中海贫血根据缺陷基因不同分为α地中海贫血和β地中海贫血一、β地中海贫血根据病情轻重的不同，分为以下3型1、重型：又称Cooley贫血。患儿3~12个月发病，呈慢性进行性贫血，骨髓代偿性增生导致骨骼变大、髓腔增宽，先发生于掌骨，以后为长骨和肋骨；1岁后颅骨改变明显，表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷，两眼距增宽，形成地中海贫血特殊面容。患儿常并发支气管炎、肺炎或含铁血黄素沉着症。本病如不治疗，患儿多于5岁前死亡。2、轻型:患者无症状或轻度贫血，脾正常或轻度大。病程经过良好，能存活至老年。3、中间型：多于幼童期出现症状，临床表现介于轻型和重型之间。
二、α地中海贫血：1、静止型：患者无症状。红细胞形态正常，出生时脐带血中HbBarts含量为0.01~0.02，但3个月后即消失。2、轻型：患者无症状。红细胞形态有轻度改变，如大小不等、中央浅染等。患儿脐血HbBarts含量为0.~0.，于生后6个月完全消失。3、中间型：又称血红蛋白H病。此型临床表现差异较大。大多在婴儿期以后逐渐出现贫血、肝脾大、轻度黄疸；年龄较大的患者可出现类似重型β地中海贫血的特殊面容，合并呼吸道感染或服用氧化性药物、抗疟药物等可诱发急性溶血而加重贫血，甚至发生溶血危象。4、重型：又称HbBarts胎儿水肿综合征。胎儿常于30~40周流产、死胎或娩出后30min内死亡，胎儿呈重度贫血、黄疸、水肿等。胎盘巨大且质脆。