遗传性溶血性贫血

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TUhjnbcbe - 2024/6/4 17:30:00

导语:叶酸是一种水溶性维,它是DNA、胸苷酸、神经递质、磷脂和激素的合成。人体无法自行合成叶酸,所以只能依靠食物,它是DNA、胸苷酸、神经递质、磷脂和激素的合成。人体无法自行合成叶酸,所以只能依靠食物。叶酸不足可能是由于摄入不足,吸收不良,需要增加,以及药物的作用。

01叶酸缺乏的基本原因和常见症状

1、摄入量不足

叶酸主要存在于肉类和绿色蔬菜中,而在贮藏的蔬菜中则较低。宝宝长得很快,而且需求量很大。人乳、经加热灭菌的牛奶和婴幼儿配方奶都能提供充足的叶酸,而羊乳中的叶酸含量却很低。叶酸只能从主食中获得,如果不添加的话,那么奶粉中的叶酸也是不够的。而且,如果母乳中的叶酸含量不够,只依赖母乳喂养,很可能会导致营养不良。

2、吸收不良

或弥漫性发炎所造成的吸收不足会造成叶酸不足。部分儿童由于体内叶酸的吸收不足,导致叶酸不足。当需求增长时,如感染、溶血性贫血、牛皮癣等,会导致细胞的再生加速,使叶酸的消耗量增大,从而导致叶酸的含量降低。

服用了一些抗癫痫药,例如苯妥英钠、扑米酮、叶酸等,很多服用了上述药物的病人的血清叶酸含量都会下降,但是很少见的是巨幼红细胞贫血。很多药物都有抗叶酸的作用,并且可以导致像氨甲蝶呤、乙胺嘧啶、甲氧苄啶等巨幼红细胞性贫血。

3、征兆

儿童叶酸缺乏症会对血液、消化系统、皮肤黏膜等产生不良反应。轻度患者没有明显的临床症状,严重的儿童易疲劳、倦怠、食欲不振,严重的还会对身体的发育造成一定的影响。

(1)表皮组织

重的孩子,会有脸色苍黄,眼睑结膜、口唇、指甲都是苍白的,还会有口腔溃疡。面部、躯干、四肢伸侧均有鳞屑样的丘疹及斑块,在裸露的部位及掌趾均有灰褐沉淀。

(2)心理状况

儿童容易产生易激惹,表现为长期的疲倦(例如哭闹无力、睡眠时间长)、虚弱等。还会对身体的发育产生影响,导致体重增长缓慢、不增加甚至下降。

(3)消化

当贫血慢慢形成的时候,消化系统的症状就会提前出现。孩子会出现不吃东西(可能是舌炎引起的疼痛,也有可能是食欲减退)、慢性腹泻,年龄大的孩子会出现恶心等情况。有些患者会出现并发症,到了病变后期,可能会因为血小板减少而出血。

02早做检查,早治疗

1、预计检验

当患儿出现乏力、易疲倦、食欲减退、腹泻等症状时,要立即就诊。医生会根据患儿的病史,对患儿进行全身检查,包括皮肤、口腔、心肺、腹部等,同时还要做血液检查,包括叶酸、外周血象、血浆同型半胱氨酸等,如果需要的话,还会进行骨髓穿刺,以便明确诊断。

2、化验

(1)测定叶酸的含量

血清叶酸水平与最近的叶酸水平有一定的关系。血叶酸的正常范围是5-6μg/L。红细胞叶酸是反映肝脏储存叶酸的指标,一般在ng/ml以上,-ng/ml属于不足,低于ng/ml。

(2)外周血象测定

贫血为大细胞型,MCV为大于94fl,MCV为正常。在血涂片中,以卵形大红细胞为主,并呈深红色。血细胞的数量减少。

(3)血浆中的Hcy检测

美国CDC建议用Hcy13μmol/L作为判断叶酸功能缺失的非特异性指标。一般情况下,年龄较大的儿童应选择髂骨,而较小的儿童应选择胫骨。骨髓象巨幼红细胞增多,巨幼杆状核和巨幼粒细胞,巨核细胞分叶增多,重度时可表现为嗜中性粒细胞减少和血小板减少。

3、诊断原则

根据临床症状、体征、实验室检查结果,排除缺铁性贫血、维生素B12缺乏等相关疾病,可以确诊为叶酸缺乏症。其中,叶酸含量的测定可以帮助医生确定儿童体内的叶酸含量。

4、诊断基础

表现为贫血、乏力、易倦怠、食欲减退、腹泻等。血常规显示为大细胞性贫血,多数为卵状大红细胞,并呈深红色。叶酸值低于6.91nmol/L(3ng/ml),而红细胞中的叶酸含量低于nmol/L(ng/ml)。骨髓象红细胞过多,表现为巨幼红细胞。

(1)铁缺乏症

主要表现为6个月到2岁,主要表现为面色苍白、疲乏无力、不爱活动、心悸、心悸、舌红、舌炎、血红蛋白、血红蛋白下降等症状,但是缺铁性贫血的孩子会出现异食癖,比如血常规红细胞体积小于80fL,小细胞低色素性改变,血清铁60μg/dl、血清铁蛋白16μg/L。

(2)缺少维生素B12

血常规和骨髓象都是巨幼红细胞贫血,同时还会出现黄疸,生化检测结果显示,血清中总胆红素、间接胆红素增高。但这类病人的血叶酸和维生素B12都是正常的。年龄较大的儿童和婴儿的妈妈,一般都是长期吃素的。

5、治疗原则

叶酸缺乏症的治疗原则是从根源上消除和补充叶酸。一般情况下,医生会先用叶酸来矫正贫血;如果是原发病,需要补充叶酸,并根据原发病情况进行治疗。日常生活中要根据病因进行治疗,消除病因。纠正饮食中的偏食和烹饪方法。

补充叶酸、亚叶酸钙的药效很快,同时也可以通过服用维生素C来促进叶酸的吸收。当维生素B12不足的时候,需要在饮食中添加B12。治疗的时间与病情的严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质有关。治医院、治疗方案、医疗政策等因素而有所不同。叶酸不足所致的巨幼细胞性贫血,可通过补充叶酸,一般有较好的预后。严重的叶酸不足会引起儿童的生长发育和免疫力低下,从而引起反复感染。叶酸不足导致的贫血可以通过补充叶酸来解决。

03患者平时要做的事情有几点

1、规律的作息时间

保证充足的睡眠,降低身体的损耗,使身体得到充分的恢复。如果是因为叶酸缺乏症引起的贫血,需要在治疗后5-7天进行一次血常规检查。通过测定红细胞叶酸的含量,可以判断长期或长期的叶酸营养情况,对叶酸的疗效进行评估。摄入不足会导致叶酸缺乏。在日常生活中,父母要注意三餐的合理安排,均衡饮食,以保证孩子体内的叶酸储备。饭后吃橘子、西红柿等都可以补充叶酸。不要长期挑食和偏食。避免高温煎炸,而且蔬菜的烹调时间不宜太长。该病是由叶酸不足引起的,及时补充叶酸可以防止该病的发生。母乳喂养妈妈要加强营养,宝宝要及时补充补充食物,注意饮食的平衡。

2、合理应用抗叶酸的代谢剂

出现口干、脸色苍白、吞咽乏力、不吃东西、体重不增加、其他严重的持续或进展的症状。上述情况应立即寻求医生的帮助。父母可以把孩子送到儿科,如果需要,可以转至血液科。请事先预约,并携带身份证,就医卡等。医生会给孩子做一个全面的身体检查,孩子穿着宽松、容易穿脱的衣服。家长应注意孩子的喂奶和膳食。请带上相关的病历,检查报告,化验单。孩子的家庭可以事先准备好要询问的问题。

结语:在用药过程中要严格按照医生的要求,注意药物的副作用,不要过度使用,平时要注意保暖,防止感冒,保持室内的通风。病人应该按照医生的指示进行治疗。如果服用过量的叶酸,会导致尿色变黄,这时候应该停止使用,并向医生咨询。儿童叶酸缺乏性贫血的情况下,要注意天气的变化,要多穿衣服,以免感冒。要保证室内空气流通,少去人群聚集的地方。要保持清洁,勤洗手漱口,早上睡觉之前和吃完饭要及时刷牙漱口。

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