长沙晚报掌上长沙7月21日讯（全媒体记者彭放通讯员王洁）“妈妈，我是不是再也不用输血了，好开心呀！”7岁的涵涵（患儿均为化名）是β0/β0重型地中海贫血（以下简称地贫）患儿，自出生以来就依靠输血治疗维持生命。日前，涵医院接受了自体造血干细胞“γ珠蛋白重激活”治疗，至今已经脱离输血依赖83天，复查血红蛋白维持在克/升的正常值。
今日，医院宣布，经文献检索证实，此为全球首次通过“γ珠蛋白重激活技术”治疗β0/β0重型地贫患者的成功案例。β0/β0重型地贫治疗难关的攻克，意味着绝大部分输血依赖型β地贫患者将可通过此治疗策略得到根治。未来“γ珠蛋白重激活”技术将成为效果最优、可行性最大和安全性最好的β地贫治疗方案之一。
两名重型地贫患者成功脱离输血
涵涵刚出生时和别的孩子没有什么不同，可是不论怎么精心喂养，他总是脸色苍白。9个月时，在医院检查发现，涵涵的血红蛋白只有6克/升，仅为正常值的二十分之一，经过进一步检查，被确诊为重型地中海贫血。
从此，涵涵的生命和输血连在了一起。“开始每个月输一次血，随着孩子慢慢长大，症状越来越明显，输血的频率越来越高，10来天就要输一次血。”涵涵妈妈贾女士说，刚输完血，涵涵看上去和健康的孩子没有什么区别，但是几天后，就变得没有精神。现在孩子每年的治疗费用在4万元以上，对于本不宽裕的家庭是沉重的负担。
现在涵涵读小学一年级了，因为不能参加体育活动，比同龄的孩子多了一份文静。“我们很想通过造血干细胞移植帮孩子根治疾病，却一直没有等到合适的供体。”今年4月，贾女士得知医院付斌副主任医师团队与华东师范大学刘明耀教授科研团队合作，开展“经γ珠蛋白重激活的自体造血干细胞移植治疗重型β地中海贫血”的临床研究。经过慎重考虑，他们决定让孩子加入临床研究。和涵涵一起接受该项临床研究的，还有8岁的地中海贫血患儿文文，他的病情稍轻，是一名β0/β+型患儿。
可喜的是，经过自体造血干细胞“γ珠蛋白重激活”治疗，涵涵和文文都已经脱离输血依赖83天，目前每周一次随访，各项指标均正常。
激活“生命种子”患者重获新生
地贫是全球分布最广、累及人群最多的一种单基因遗传性疾病，患者体内血红蛋白异常，红细胞无法向身体输送足够的氧分。这种疾病被世界卫生组织列为危害人类健康的6种常见疾病之一，是我国广东、广西、湖南等南方地区最常见、危害最大的遗传病之一。湖南省常住人口地中海贫血基因携带率高达7%，约万人。
目前，地中海贫血最主要的维持治疗方法是规范性终身输血和去铁治疗，治疗费用十分昂贵，还不可避免地因为频繁输血引起严重并发症导致死亡。国际公认的唯一根治地贫的有效方法是异基因造血干细胞移植，但只有一部分患者能幸运地找到合适的配型，还要面临植入失败、感染和移植物抗宿主病等风险。
据数据统计，湖南近例重型地贫患者，每年输血需要消耗人次的献血量；全国1.5万重型地贫患者，输血和去铁治疗费用达亿，移植费用达60亿；全国30万中间型地贫成年后需要终生输血治疗，医疗费用达数千亿。
据医院血液科付斌副主任医师介绍，如果说输血是将“果实”输入到患者体内，通过补充正常的血液来纠正贫血。那么，造血干细胞移植就是植入“生命种子”，让正常的造血干细胞在患者体内生根发芽，从而彻底摆脱输血。而γ珠蛋白重激活过的“生命种子”，则是先从患者体内提取造血干细胞，在实验室进行γ珠蛋白重激活后，把患者骨髓中有基因缺陷的干细胞清除，再将激活后的干细胞输回患者体内，让其生成正常的血细胞。这既解决了供者来源难的问题，又避免了排异的风险。
研究团队为涵涵和文文采集了自身的造血干细胞后，分离后完成γ珠蛋白重激活，然后回输到两位患儿体内。移植后1个月，两名患儿就脱离了输血。如今，他们顺利通过了全血细胞减少关、感染关、药物毒性关和免疫重建关等，γ珠蛋白重激活的造血干细胞移植在他们体内重新恢复造血。
医院在湖南省湘雅医学与健康基金会及湖南卫视著名主持人汪涵的支持下，借助媒体力量加大宣传，呼吁社会各界通过捐赠、志愿者活动、患者救助等方式，积极支持和参与地贫防控公益活动，多渠道筹集救助资金，为众多贫血疾病家庭提供力所能及的帮助。