□本报记者甘贝贝
靠定期输血维系生命，经年累月的治疗和不菲的医疗花费令整个家庭陷入困境，这就是被称为“血袋娃娃”的地中海贫血患儿的命运。事实上，地贫是一组遗传性溶血性贫血，这种出生缺陷可以通过父母进行婚前、孕前及产前检查避免。近年来，我国在南方10个地贫基因携带率较高省份启动实施地贫防控项目，引导广东、广西、海南、福建等地实现免费地贫防控服务生育夫妇全覆盖，地贫在部分高发省份得到有效控制。同时，随着相关新技术的发展，众多地贫基因携带家庭有了更多希望。
靠输血“续命”27年
初夏的广州已经非常炎热，而且雨来得很快。
何淑娟顾不上打伞，三步并作两步来到记者面前。“对不起，我刚刚做完地贫防控宣传活动回来，迟到了。”说话时，雨水顺着她的额头滑向脸颊。
广东省广州市市民何淑娟是一名重型地贫患儿的母亲，她和女儿莉莉已经与病魔抗争了27年。27年来，莉莉身上流淌着近人献出的血液。
年，在番禺区一家制衣厂当工人的何淑娟生下女儿莉莉。出生后2个月左右，莉莉就开始出现贫血症状，经常哭闹吐奶，脸色也越来越苍白。在3月龄和7月龄时，医院，但都没能检查出是地贫。
何淑娟当时对地贫一无所知，只认为是自己经验欠缺，不懂得如何照顾女儿。直到1岁生日前夕第三次住院，莉莉才被诊断出患有重型β地贫。医生的话彻底把她和丈夫吓懵了——遗传病，无法治愈，花费如同无底洞。
“当时还没有造血干细胞移植，重型地贫的孩子每个月都要输血、排铁，即使这样也不一定能活过20岁，甚至早早就夭折了。医生劝我们放弃。孩子生日当天，我们得知了这样的结果，这份生日礼物太沉重了，简直就是晴天霹雳。”回忆当年那一刻，何淑娟依然忍不住落泪。
进一步的检查发现，何淑娟和丈夫都是地贫基因携带者。如果何淑娟再生育，胎儿有1/4几率不携带地贫基因，1/2几率是同父母一样的轻型地贫患者(即地贫基因携带者)，还有1/4几率是中间型或重型地贫患者。也就是说，下一个孩子还有可能和莉莉一样。
何淑娟一家的生活彻底被打乱了。莉莉必须靠输血维持生命，更残酷的是，长期输血极易并发含铁血黄素沉着症，过多的铁沉着于心肌和其他脏器，严重的将导致心力衰竭。经济压力也像一座大山。莉莉的输血量随着体重的增加而增加，并且为了防止铁元素聚集、伤害内脏等，还需要每天打排铁针、吃排铁药，每月的治疗费用从几千元增加到上万元。在莉莉7岁时，何淑娟的丈夫选择了离婚。
“莉莉每隔25医院输血，那段时间我们几乎不出门，总在哭泣，就连母亲来探望，我都不愿意见。”何淑娟说。她曾经无数次想放弃，甚至想过做傻事，可每每看到女儿是那么天真可爱，她终于坚定了想法——无论经历什么样的挫折，都不能剥夺女儿的生命。
莉莉饱受病痛折磨，让何淑娟常常偷偷落泪。“排铁针往肚子上打，如果是平时上学，就会从晚上打到第二天天亮，肚子上要一直绑着半斤多重的仪器;住院期间，排铁针几乎要24小时地打。”莉莉10岁那年，不得不切除了日益膨胀的脾脏。因为每个月都要输血，有些血管逐渐硬化、堵塞。何淑娟说，她多么想替女儿受苦啊。
莉莉的痛苦还来自于精神上的孤独。因为从小就要输血，一些同学给她起“吸血鬼”之类的难听绰号，大家都不愿意跟她做朋友。
千难万难，何淑娟带着女儿都熬过来了。莉莉18岁那年参加了全国高考，并拿到了高校的录取通知书，遗憾的是，因为身体原因，她终究没能圆大学梦。后来，莉莉自学了韩文，现在在网络上做一些兼职。
从小到大，何淑娟给莉莉拍了很多照片。因为不知道哪天女儿会离自己而去，所以和女儿在一起的每时每刻，何淑娟都分外珍惜。
尽管一直坚持治疗，莉莉的身体状况仍然渐渐恶化，3年前她被查出患上糖尿病，必须每天打胰岛素。“以后的事真是不敢想。”何淑娟说，“因为年龄较大，内脏受损比较严重，莉莉已经错过了进行造血干细胞移植的时机。”
何淑娟说，从年开始，广州城镇居民医保对地贫患者住院有部分报销;年启动了门诊特定项目，每个月元，地贫患者可以在门诊输血，开排铁针。除了医保，医疗救助和社会公益项目也让她的压力大大减轻。所以，她和女儿要用实际行动回报社会。
“有了切身之痛，更不希望悲剧在其他家庭上演。”年，何淑娟成为一名志愿者。如今，她担任广东省地贫防治协会理事、广州市地贫家长会会长，已经在广东各所高校演讲余场，参加各类大型宣讲余场。在莉莉身体状况允许的情况下，何淑娟会带着女儿一起做义工，在路边派发宣传册，发动市民献血;去看望困难地贫儿童，鼓励他们坚强生活、战胜病魔。
“生命种子”发芽了
与莉莉相比，贵州省的乐乐要幸运一些。经过6年多等待，今年3月，身患重型β地贫的乐乐医院进行了脐带血移植手术，输入了来自同胞弟弟的脐带血和外周血造血干细胞，一份承载着亲情和希望的“生命种子”慢慢发芽、成长。
贵州农村的一对夫妇，年生下女儿乐乐。1岁时，孩子肝脾肿大，严重贫血，被诊断为重型β地贫。
乐乐妈妈张敏(化名)说，全部家庭收入几乎都用在了给孩子输血上。即便如此，医院缺血等原因，输血断断续续。由于输血量不足，乐乐出现了典型鼻梁骨塌陷的“地贫貌”。
张敏告诉记者，乐乐3岁时就已经发现自己的“不一样”，常常问“什么时候去输血”。每天晚上，乐乐会自己记得拿排铁药吃。
“我什么时候才能好起来？”面对女儿时常的提问，张敏无法回答，心如刀绞。
年，张敏夫妇又自然怀孕了。大约怀孕5个月时，在当地卫生健康部门的帮助下，医院的生殖医学中心接受了免费产前诊断服务。诊断结果显示，张敏腹中胎儿为重症地贫患儿，最终无奈引产。一个夫妻双方均为地中海贫血基因携带者的家庭，有1/4的几率孕育重型地贫患儿。很不幸，这个家庭两次都遭遇了最坏的结果。
对于重型β地贫患者而言，造血干细胞移植是唯一根治方法。根据干细胞来源，又分为骨髓移植、外周血干细胞移植和脐血干细胞移植。找到合适的供者进行干细胞移植，并非易事。经过相关检查，夫妻二人及亲属配型，均未找到合适供者。
失望之时，张敏和丈夫从医生处得知，脐带血移植或是另外一条生路。脐带血是胎儿娩出断脐后最短时间从脐静脉中采集的血液，有免疫原性低、对配型要求低、取用方便等优势。为了彻底改变乐乐的命运，夫妻俩决定，再生育一个孩子。
为了不再生育一个地贫孩子，医院的建议下，年，夫妻二人来到医院进行生育咨询，最后选择通过第三代试管婴儿技术——胚胎植入前遗传学诊断(PGD)，实现孕育健康宝宝的愿望。
理论上，张敏夫妇生育无患病风险且基因型匹配的胚胎的概率为3/16。医院经过严密检查和精心治疗，在体外受精技术的基础上，从胚胎或囊胚中取部分细胞作为样本进行遗传学检测，最终挑选出一个不携带地贫基因的正常胚胎植入张敏子宫。后来，张敏成功妊娠，孕期产前诊断检查及相关检测表明，这是一个健康胎儿，而且与乐乐配型成功，可供移植。
当听到这个消息时，张敏一家人激动地落泪、拥抱。一路艰辛历历在目，张敏内心久久不能平静，更加感谢老天眷顾，盼望着这个能够拯救姐姐的孩子的到来。
年1月，带着“使命”的弟弟出生了，成功阻断了其父母身体携带的地中海贫血基因，脐血被成功采集并冻存。
“上天给了我苦难，但也给了我阳光和希望，还好没放弃!”张敏和丈夫一边排队等待移植仓，一边四处筹集手术费用。通过置卖老家房产、找亲戚朋友借钱，一年的奔波筹备，终于筹集到了25万元手术费，某公益基金在得知他们的实际情况后，伸出援手资助了10万元。
今年3月，乐乐顺利输入弟弟的外周血造血干细胞。次日，弟弟的脐血经过水浴复苏后，也缓缓输入乐乐的体内。
移植手术10余天后，乐乐开始长细胞，中性粒细胞、血小板、血红蛋白达到植入标准。大约一个月左右，乐乐顺利出院。这也意味着，乐乐移植成功，重获新生。这个家庭的“地贫魔咒”终于被打破。