遗传性溶血性贫血

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TUhjnbcbe - 2024/3/24 17:26:00

首先呢给大家简单的介绍一下地中海贫血。地中海贫血又叫做珠蛋白生成障碍性贫血,是由于基因缺陷导致血红蛋白至少一种珠蛋白合成缺乏或不足引起的贫血或病理反应。可能大家都知道我们血红蛋白4条链,有2条α链,2条β链。说以有α地贫和β地贫一说。这个病因为基因缺陷复杂,所以有的轻有的重。轻的可能人的一生不会有什么反应,重的可能要一直输血,再重一点可能就无法顺利降生了。

两年以前姐姐耍了一个男朋友。一次偶然的机会我就说给大家做一个简单的体检吧,于是就采了几管血去做检测。姐姐的结果一切正常,从血常规来看姐夫贫血,虽然不是太严重是一个小细胞低色素性贫血,我就想说是不是缺铁呀或者缺叶酸呀,就去追加了一个这个方面的检测,结果显示正常。生化、免疫方面都是正常了,于是就纳闷儿了想不出来是什么。就说既然身体没有什么异样就平时吃点生血的就好了,于是这就告一段落了。在后面我接触到了地中海贫血突然想到姐夫是个不知道什么的贫血,于是又拉着他们做了一个这种检测,结果姐姐正常,姐夫查出来是一个地中海贫血,一般的携带者就是单纯的α地贫或β地贫。结果姐夫是一个α复合β地贫。简单地说就是两个都缺了一节。我顿时就有一些犹豫了,最后复查了一遍结果是一样的。我也只好如实的告诉了姐姐。

其实地中海贫血并不陌生我国广东、广西、云南、四川。重庆、贵州等就是一些高发地区,因为大多是一个携带者所以基本上是没有什么临床表现的,最多就是一个不同程度的贫血。于是我就跟姐姐说了一下,这种双杂合可能就是因为左边缺一个,右边缺一个导致了相对的平衡,所以临床表现不严重。当时我身边也有两个单α地贫的人,他们没有任何问题非常的正常。我说姐夫也不会有什么问题,这么大了也没什么问题出现,以后也应该不会有问题,除了有一点贫血。但是有一个问题是姐夫的型别如果遗传给下一代的话。姐夫是双杂平衡了,姐姐是正常的生的孩子只有1/4的概率是正常的,而且以姐夫的基因分型来看很有可能出生的孩子就是一个有临床表现的地中海贫血。说到这里姐姐沉默了。

过了很久,姐姐对姐夫说如果我们以后有条件,生孩子我们去试管吧。

其实两个人在一起就是对自己负责,对家人负责。姐姐选择了对自己负责也对家人负责,她没有放弃任何一方,虽然她知道自己要付出什么代价。不管是心理上的还是身体上的。我觉得我们的选择,可以去避免一些不必要的或者错误的事情发生,人生亦是如此。就像今天的案例,也许做一个婚前或产前检查,就可以避免一些不好的事情发生,这既是对自己负责也是对自己的下一代负责。

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