“深读君,婚检查出地贫,这婚能结不?还能要娃吗?”
“体检查出地贫,单位竟然反悔,不要我啦!苍天啊!”
地中海贫血是个啥?有啥危害?会遗传给下一代吗?
作为医学科普界的百事通,深读君向来有问必答!
小板凳,小本本,准备好了吗?《地中海贫血专题》,开播啦!
为了方便,深读君就把地中海贫血简称为地贫吧!
数据走一波!
据报道,世界上约1.9%的人带有地贫致病基因,主要分布在热带和亚热带地区。
在我国的广东、广西、海南、云南、贵州、四川及香港等地区常见。
地贫作为一种后果严重的遗传病,在高发地区已被纳入产检的筛查范围。
然鹅,数据显示,广东省每年新增超过个重型地贫患儿。
看来,深读君的科普还做的不够,今天就为大家补上这一课。
地贫到底是个啥?
地贫最先在地中海地区被发现,因此得名“地中海贫血”,后来人们发现,其它沿海地区也有,就改名为“海洋性贫血”。
地贫,是一种由于基因突变或缺失,导致珠蛋白肽链合成减少或完全缺失引起的遗传性溶血性贫血。
定义很难懂?症状看看先?
根据病情轻重,地贫可简单分为轻型、中间型和重型三种。
轻型地贫
轻型地贫一般没啥症状,就算有,也只是轻度贫血,基本不影响生活。
中间型地贫
中间型地贫一般在1~3岁左右,开始出现面色苍白、易疲劳等贫血症状,还可能会出现脾脏肿大、黄疸等。
重型地贫
重型地贫会在3~12个月左右开始出现以下症状,并随年龄增长而逐渐加重:
面色苍白
患者面色苍白,严重时,嘴唇和指甲也会发白。
腹部肿胀
患者肝脾肿大明显,能在腹部摸到圆形肿块。
发育迟缓
患者发育迟缓,出现身材矮小、体重较轻等情况。
黄疸
黄疸是重型地贫的早期症状,表现为眼黄、尿黄、皮肤黄等。
颅骨变形
患者会出现颅骨严重变形,表现为头颅变大、额部隆起、颧骨高、鼻梁塌陷、两眼间距增宽等,这就是地贫特殊面容。
敲黑板:
重型地贫得靠输血来维持生命,患者遭罪,家庭经济负担也很沉重。
更糟糕的是,输血无法终止地贫作妖,就算不差血地输血,也只有半数患者能活过35岁。
造血干细胞移植是治愈地贫的唯一手段。然而,没个几十万根本搞不定,而且能不能找到合适的配型,那得靠命啊!
“深读君,地贫太可怕了,有啥预防的办法吗?”
地贫是一个典型的遗传病。
深读君建议,婚前检查不能少,看看是否携带地贫基因。
如果一方,甚至双方携带地贫基因,在能不能要宝宝的问题上,医院做遗传咨询,预测一下宝宝患病的风险。
孕期产检可以做地贫筛查,通过检测胎儿是否携带地贫基因,看胎儿是否存在患病的风险。
如果情况严重,医生可能会建议终止妊娠。
“深读君,地贫是咋搞出来的?还能不能生娃了?”
小姐姐,莫着急,先给你个亲亲抱抱举高高。
地贫到底是咋回事?深读君这就带你层层深入,一点一点地扒开地贫神秘的面纱。下集不见不散,啾咪!