遗传性溶血性贫血

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TUhjnbcbe - 2024/2/25 8:49:00

笔者到产科会诊时,经常遇到孕妈轻度地中海贫血,宝宝出生后请新生儿科医生会诊的案例。这些孕妈平时大都健康或仅有轻度贫血但不自知,直到孕期行基因检测筛查才发现自己是轻度地中海贫血,那么这样的孕妈所生的宝宝会受到影响吗?

这要视具体情况而定。

首先我们要知道,地中海贫血根据基因异常位置的不同,分为α型和β型,根据贫血的严重程度,又分为轻型、中间型和重型,轻型一般没有症状,血常规检查仅有轻度贫血,不需要治疗,给人一种“健康无病”的假象。

如果妻子是轻度地中海贫血,丈夫健康,则所生的宝宝50%的概率健康,50%的概率也是轻度地中海贫血。

如果夫妻双方都携带了地中海贫血基因,都是轻型地中海贫血患者,虽然看起来和正常人无异,但他们所生的宝宝,有可能就是重型地中海贫血患者。

重型α型地中海贫血胎儿往往胎死腹中,重型β型地中海贫血出生时无症状,3-12个月开始发病,呈慢性进行性贫血、面色苍白、肝脾逐渐肿大、体格发育逐渐落后、轻度*疸等。如果诊治不及时,常因慢性溶血,或反复感染而在幼年期夭折。

因此,轻度地中海贫血孕妈所生的宝宝属于哪种情况,取决于宝爸是否携带有地中海贫血基因以及宝宝生后抽血检查的地中海贫血基因结果。

如果结果提示宝宝不携带地中海贫血基因,那么说明孕妈的那条地中海贫血基因没有遗传给宝宝,宝宝很幸运,很健康,万事大吉。

如果结果提示宝宝携带了一条来自孕妈的地中海贫血基因,那么问题也不大,宝宝将来不需要治疗,只是要定期检查血常规,并在长大结婚生子时和TA的配偶一起做产前遗传咨询。

如果结果不幸提示宝宝携带了来自父母双方各一条地中海贫血基因,宝宝是纯合子或双重杂合子,那么宝宝很可能就是重型地中海贫血患者,即使出生时健康,也会随着长大慢慢出现严重贫血症状,需要积极治疗。

地中海贫血,医院输血
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