遗传性溶血性贫血

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TUhjnbcbe - 2023/9/7 21:20:00
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12月2日,仲恺高新区社会资医院地中海贫血筛查项目设备捐赠医院举行。捐赠仪式上,仲恺高新区爱心医院捐赠价值50万元的地中海贫血初筛和检测仪器各一台,为安龙县提供地中海贫血基因检测,减少重型地中海贫血患儿出生,阻断新增病例、减少治疗负担起到巨大作用。

据介绍,今年东西部协作关系调整后,广东省惠州市仲恺高新区与安龙县结对协作,仲恺高新区派出两名挂职干部到安龙县组建粤黔协作工作队安龙工作小组,仲恺高新区医疗帮扶医院工作期间发现贵州也是地贫的高发地区,通过粤黔协作工作队安龙工作小组多次组织专家、医院、卫健局的专家进行商议,积极争取仲恺高新区爱心人士的支持,捐赠地中海贫血初筛和检测仪器初筛和检测仪器设备,填补安龙县地中海贫血筛查的空白。

地中海贫血是我国南方地区最常见、危害最大的遗传性疾病之一,中重度地贫除了给患者带来痛苦,给患者家庭带来经济和精神负担,还可能导致因病致贫、因病返贫。

此次捐赠,也是仲恺·安龙践行*史学习教育“我为群众办实事”实践活动的具体举措,更是一份送给安龙县百姓的贴心赠礼。

“聚智聚力精准检测,全面做好地中海贫血等出生缺陷防控工作,为安龙县人民把好健康人生第一关,不断提高人民健康保障水平。”医院院长谢勇说。

良好的医疗配置是卫生健康保障的现实需要,仲恺·安龙将建立健全机制,大力培养人才队伍,加强沟通对接,推动安龙县医疗卫生事业高质量发展,实现双方互惠共赢。

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地贫又叫地中海贫血,是一组地贫基因缺陷而造成的一种遗传性溶血性贫血,地贫有2类,一种是a地贫,另一种是β地贫。又分轻、中、重度地贫。重度a地贫可以通过B超筛查出来,一般在妈妈肚子里就发生死胎,基本没有活跆。而重度β地贫是不能通过B超发现,出生后3-6个月开始发病,从此走上漫漫输血路,一直到死亡。如果不做骨髓移植,一般活不到成人。

地贫是一种隐形基因遗传病,是全球分布最广,累及人群最多的一种单基因病。以广东、广西及海南为甚,但由于通婚增多,贵州也上升到了10%以上,多数地贫携带者不表现出任何贫血的症状。轻度地贫跟普通人一样,没有什么特殊,不需要治疗也不影响工作和生活。中度地贫的表现差异很大,会有贫血、乏力、肝脾肿大,服用某些药物还有可能出现溶血症状,甚至危及生命。如果双方父母都是地贫携带,就可能有1/4分娩出重度地贫儿,1/4分娩出正常的小孩,还有1/2像爸爸妈妈一样的携带者。地贫只会遗传,不会传染。

地贫筛查在孕前或早孕期夫妇双方同时进行血常规检查,发现只要有一方MCV、MCH异常,则进行下一步血红蛋白电泳检测,如果双方电泳异常,继续进行地贫基因检测,如果检测出来双方都为同型地贫则要进行产前诊断,即是进行绒毛穿刺、羊水穿刺或脐带血穿刺来确定胎儿是否为中重度地贫儿,如果是中重度地贫儿选择引产。

地贫可防、可控、难治疗,只有社会一起做好地贫防控工作,以达到防止重度地贫儿的出生。

贵州日报天眼新闻记者刘朝富

编辑唐波宋洁

编审陈俎宇

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