遗传性溶血性贫血

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TUhjnbcbe - 2023/2/1 16:03:00

大众报业·鲁中网7月22日讯(记者荆睿见习记者岳维硕)7月20日,淄博市妇幼保健院开展了一场特殊手术,为一名患有遗传性球形红细胞增多症的10岁女童盼盼(化名)摘取4个脾脏。从出生那天开始,盼盼便长有一主三副4个脾脏,不仅如此,因为身患极其罕见的“遗传球”疾病,脾脏摘取时重量已达2公斤。

“第一次见到孩子时,孩子的肚子很大,皮肤非常*,状态也是有气无力。”淄博市妇幼保健院小儿外科主任医师张正茂说,“经了解,孩子从出生开始便有反复贫血、*疸等症状,5岁时在天津血液病研究所确诊为先天性遗传性球形红细胞增多症,也就是我们常说的‘遗传球’。”

张正茂介绍,“先天性遗传性球形红细胞增多症”是红细胞膜有先天缺陷的一种溶血性贫血,发病机理主要是由于脾脏对球形红细胞的破坏所致。”正常人的红细胞应该是椭圆形的,但这类患者的红细胞则是呈球形的异常细胞。由于血液要经过脾脏储存和滤过,但因为孩子的细胞是异常细胞,所以脾脏对细胞产生了破坏,导致产生了贫血。不仅如此,因为异常细胞增加了脾脏的负担,也引起了脾大症状。

据了解,正常人的脾脏应该是摸不到的,但在医生诊断中发现,孩子腹腔的三分之一已被脾脏占据,已经到了肚脐以下,除此之外,孩子的三个副脾也出现了脾大症状。对于正常人来说,这种有一个主脾三个副脾的情况可能对身体影响并不大,但对于盼盼来说,则只会让贫血情况越来越恶化。

为了帮盼盼治疗,医院多位专家研判,最后决定为其进行腹腔镜微创手术。手术切除脾脏目前是治疗该病的唯一方法,最好的手术年龄是在5岁以后,相比之下,做传统手术开刀是最简单的,但这样做会给孩子留下一个大约25公分的疤痕,不利于孩子未来成长,所以综合各种因素,医生还是决定采用难度较大的腹腔镜微创。

在张正茂及其团队的配合下,手术进行了三个半小时左右。手术很成功,也很完美,顺利拆除了患儿的脾脏,重约有2公斤,切除脾脏后,患儿以后的贫血症状就可以纠正了。

“虽然脾脏摘除后,盼盼的贫血问题解决了,可以回归正常生活,但由于脾脏是人体的免疫器官,之后依然要非常小心。”张正茂表示,孩子避免患上感冒、呼吸道感染等一些感染性疾病,此外还有肝胆性疾病,一旦出现这些问题,应及时就医。

截止目前,患儿生命体征平稳,身体指标正常。

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