遗传性溶血性贫血

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感觉筋疲力尽心情忧郁和易怒不安,可能是 [复制链接]

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日常生活中,我们经常会听到贫血这个词,尤其是女性!因为贫血大家耳熟能详,所以很多人都不会太在意它,直到出现身体不适,才会引起大家的重视。在日常的医疗工作中,有不少的病号和朋友会问我:我是不是得了贫血啊?吃什么能治贫血?想必这也是大家共同关心的话题!今天我们就来科普下这个能让患者感觉筋疲力尽、心情忧郁和易怒等症状的常见疾病—贫血。

什么是贫血?

贫血是指人体外周血红细胞容量减少,低于正常范围下限的一种常见临床症状。由于红细胞容量测定较复杂,临床上常以血红蛋白(Hb)浓度来代替。我国血液病学家认为在我国海平面地区,成年男性Hb〈g/L,成年女性(非妊娠)Hb〈g/L,孕妇Hb〈g/L就有贫血。国外一般都以WHO制定的诊断标准为基础,即在海平面地区,Hb低于下述水平诊断为贫血:6个月到〈6岁儿童g/L,6-14岁儿童g/L,成年男性g/L,成年女性g/L,孕妇g/L。

贫血在我国的发病率如何?

在我国,各种原因引起的贫血发病率明显高于欧美国家,据不完全统计,我国贫血发病率可达百分之二十,尤其以女性为主要患病群体。所以贫血不容小觑!

什么情况下会出现贫血的漏诊和误诊?

应该注意的是,婴儿、儿童及妊娠妇女的血红蛋白浓度较成人低,久居高原地区的居民的血红蛋白正常值高于海平面居民。同时在妊娠、低蛋白血症、充血性心力衰竭、脾大及巨球蛋白血症时,血浆容量增加,此时及时红细胞容量是正常的,但因为血液被稀释,血红蛋白浓度降低,容易误诊为贫血。在脱水或失血等循环血容量减少时,由于血液浓缩,血红蛋白浓度增高,及时红细胞容积减少,有贫血也不容易表现出来,容易漏诊。所以,在判断有无贫血时,应该考虑上述影响因素。

这些正常的数值对哪些人群不使适用呢?

1.运动员:在多种因素的综合影响下,耐力运动员的血红蛋白值可能与其他健康个体相差很大。

2.生活在高海拔地区者:生活在高海拔地区者的血红蛋白值高于生活在海平面地区者。

3.吸烟者:一项关于吸烟献血者的研究发现,患者血液中的碳氧血红蛋白与血红蛋白值之间有显著和直接的关联。因此,吸烟者或大量暴露于二手烟或一氧化碳其他来源的患者的红细胞比容可能高于正常,偶尔可掩盖潜在的贫血。

4.非洲裔美国人:非洲裔美国人,无论性别和年龄,血红蛋白值均较可比的白种人低0.5-1.0g/dL。一部分差异,但并非全部。

5.存在慢性疾病:对于慢性疾病发病率高的群体,其正常值可能倾向于贫血水平。因此,在营养不良、感染(如,结核和疟疾)和/或先天性血液疾病(如,地中海贫血)较为常见的国家,贫血可能难以界定。

6.老年人:老年人的贫血将单独讨论。

有哪些不同类型的贫血呢?

基于不同的临床特点,贫血有不同的分类。如:按贫血进展速度分急性、慢性贫血;按照红细胞形态分为大细胞性贫血、正常细胞性贫血和小细胞低色素性贫血;按照血红蛋白浓度分为轻度、中度、重度和极重度贫血;按照骨髓红系增生情况分为增生性贫血和增生不良性贫血等。

常见的贫血和原因有哪些?

总的来说,贫血大体可以分为红细胞生成减少性贫血、红细胞破坏过多性贫血、失血性贫血三种。

1.成人铁缺乏和缺铁性贫血

2.维生素B12和叶酸缺乏性贫血

3.慢性病性/炎症性贫血

4.溶血性贫血

5.药物和*素所致溶血性贫血

6.骨髓增生异常综合征

7.异常血红蛋白病

8.再生障碍性贫血

9.微血管病性溶血性贫血

10.老年人贫血

11.心衰患者

12.儿童贫血

贫血的临床表现有哪些?

贫血的临床表现与5个因素有关:1.贫血的原因(包括引起贫血的相关疾病)2.贫血导致血液携氧能力下降的程度3.贫血时血容量下降的程度4.发生贫血的速度5.血液、循环、呼吸等系统对贫血的代偿和耐受能力。主要临床表现有:

1.神经系统:头痛、眩晕、萎靡、晕厥、失眠、多梦、耳鸣、眼花、记忆力减退、注意力不能集中,这些都是贫血最常见的症状。其中疲乏、无力是最常见、最早出现的症状。其中有些症状是因为贫血导致脑组织缺氧所致,有些是急性失血性贫血引起血容量不足或者血压下降所致。肢端麻木可由贫血并发的末梢神经炎所致。

2.皮肤粘膜:苍白是贫血时皮肤、粘膜的主要表现,其机制是贫血通过神经体液调节引起有效血容量重新分布,目的是为了保障重要脏器(脑、心、肺等)供血,所以导致皮肤粘膜的血供减少。皮肤粗糙、缺少光泽甚至形成溃疡,也是贫血的一种表现。

3.呼吸系统:轻度贫血,由于机体有一定的代偿能力和适应的能力,平静时呼吸次数可能不增加;活动后机体处于低氧和高二氧化碳状态,刺激呼吸中枢,引起呼吸加深加快。重度贫血时,即使平静状态也可以导致患者气短甚至端坐呼吸。总的来说,因为贫血,导致组织缺氧,可引起相应的肺部症状。

4.循环系统:急性失血性贫血时,循环系统的主要表现是对低血容量的反应,如:外周血管收缩、心率加快等。非失血性贫血由于血容量不低,所以循环系统的主要表现是心脏对组织缺氧的反应:轻度贫血时,仅有活动后心率加快。中、重度贫血时,无论何种状态,都会会引起患者心悸、心率加快。

5.消化系统:很多消化系统疾病会引起贫血,例如:慢性消化道出血等引起失血性贫血。但是在没有消化道疾病时,贫血也会引起很多消化系统症状,如:消化腺分泌减少甚至腺体萎缩,进而导致消化能力下降、消化不良,出现腹胀、食欲减退、大便规律和性状改变等。

6.泌尿系统:肾性贫血在贫血前和贫血同时有原发性肾脏疾病的临床表现。可出现胆红素尿和高尿胆原尿,严重者甚至可以出现少尿、无尿、急性肾衰竭等严重并发症。

7.内分泌系统:长期的贫血会影响甲状腺、性腺、肾上腺、胰腺的功能,进而引起相应的临床表现。

8.生殖系统:长期贫血会使得睾丸的生精细胞缺血、坏死,减弱男性特征。对于女性而言,会导致月经量增多。

9.免疫系统:长期贫血会引起人体免疫力下降。

10.血液系统:贫血会引起血液中血细胞量的改变,首先是红细胞减少,相应的血红蛋白、血细胞比容减低以及网织红细胞量的改变。

贫血的诊断流程是什么?

我们不能单纯靠血红蛋白的量就直接诊断贫血,我们要知道贫血的原因是什么,这才是最重要的,也是治疗贫血的根本。

1.初始方法:贫血是疾病的主要表现之一。贫血绝对不是正常现象,始终应该追寻其原因。病史、体格检查和简单的实验室检测对于贫血患者的评估都是有帮助的。整个评估工作应朝着回答如下问题而开展,这些问题关系到是否有一项或多项会导致贫血的病理过程正在发生:

1)有出血吗(现在或过去)?

2)有红细胞破坏增加的证据吗(细胞内或细胞外)?

3)有骨髓抑制吗?如果有,为什么?

4)缺铁吗?如果有,为什么?

5)有叶酸或维生素B12缺乏吗?如果有,为什么?

2.病史:贫血时病史中有很多要点:

1)近期是否存在可能提示有感染或恶性肿瘤存在的食欲不振、体重减轻、发热和/或盗汗?

2)有已知会导致贫血的身体状况的相关疾病史或症状吗(如,溃疡型疼痛患者的柏油状大便、其他部位的大量失血、类风湿性关节炎、肾衰竭)?

3)贫血是新发的、亚急性的还是终身存在的?新发的贫血几乎都是获得性疾病,而终身存在的贫血,尤其是如果伴有阳性家族史者可能为遗传性的(如,异常血红蛋白病、地中海贫血、遗传性球形红细胞增多症)。

4)也应询问有无以下既往史:输血、肝脏疾病、接受铁剂或其他补血药治疗(或其他家庭成员的此类治疗史)、使用中草药制剂,以及在工作场所或环境中接触有*化学品。营养状态的评估对于老年和嗜酒者尤其重要。

3.体格检查:体格检查的主要目的是发现器官或多系统受累的体征,并评价患者病情的严重程度。

1)苍白:手掌、甲床、面部或结膜苍白预测贫血的敏感性为19%-70%,特异性为70%-%,不同观察者间差异大,且关于这些体征存在与否的临床价值,结论也很不一致。

2)*疸:溶血性贫血时,因为溶血会导致*疸发生。

4.实验室评估

5.贫血患者的初始检查应包括全部的血细胞计数(

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