北京市哪里治疗白癜风最好 https://jbk.39.net/yiyuanfengcai/yyjs_bjzkbdfyy/世界地中海贫血日
关爱地贫儿一起向未来
年5月8日是第29个“世界地中海贫血日”，今年的活动主题是“关爱地贫儿，一起向未来”。医院儿科医护工作者精心开展活动，温馨鼓励地贫患儿及其家属积极配合治疗，增强战胜疾病的信心。
当天上午，住院病区的重度地贫患儿早早就开始接受输血治疗，柔弱的手掌，纤细的血管，他们勇敢地配合每个治疗步骤，未曾因为害怕而哭泣，只希望完成治疗后又能充满活力，去跑去跳去寻找属于童年的乐趣。
“因为治疗需要，这些患有重型地贫的孩子们定期会过来科室治疗，医患之间彼此也很熟悉。”儿科护士长农美艳谈到，“今天是世界地贫日，科室也用心为他们准备了惊喜。”
护士站里，摆放了许多包装精美的小蛋糕，这些是儿科团队专门为地贫患儿准备的“小惊喜”。医生护士们耐心地边将小礼物送到孩子们的手上，边说着鼓气的话。当收到礼物的那一刻，孩子们露出了灿烂的笑容，病房里洋溢出浓浓的医患情深。
一直以来，儿科团队非常重视地贫患儿的治疗，通过开展趣味知识讲座、准备暖心小礼物等方式向家属及患儿传达防治地贫知识及科室的关怀，收获了患儿家属的一致好评。
儿科主任马凤彩介绍：地中海贫血可防可控可治，有轻型、中型以及重型之分，轻型贫血不需要特殊治疗，针对中型以及重型地贫一般需要进行输血等综合治疗。作为遗传学性疾病，关键要提高优生优育意识，减少和控制地贫基因的遗传，这是降低重型地中海贫血发病率的最佳措施。因此，婚前进行地中海贫血筛查，或孕早期追踪产前筛查等，对降低重型、中间型地贫患儿的出生率至关重要。
儿科健康-
地中海贫血科普知识
一、什么是地中海贫血
地中海贫血，又称珠蛋白生成障碍性贫血，是一种常染色体隐性遗传病,其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失，导致血红蛋白结构异常。患者主要表现为慢性进行性溶血性贫血。
二、父母是地中海贫血基因携带者对小孩有影响吗？
1.如果夫妇双方都是地中海贫血基因携带者，他们的子女遗传的可能性为：25%是重型地中海贫血，50%是基因携带者，25%是正常者；如果只有一方是地中海贫血基因携带者，其子女有50%的可能性是基因携带者。不管是男性还是女性子女，发病几率是一样的。
2.地中海贫血为遗传学性疾病，轻型地中海贫血可以和正常人一样生活，需要预防的是重型地中海贫血。要积极开展优生优育工作，以减少和控制地中海贫血基因的遗传，这是降低重型地中海贫血发病率的最佳措施。婚前进行地中海贫血筛查，避免轻型地中海贫血患者联婚，或孕早期追踪产前筛查等，可明显降低重型、中间型地中海贫血患儿的出生率。
三、地中海贫血有哪些危害？
地中海贫血是一种发病率高、危害大的遗传病。根据基因分型，其临床表现轻重不一，轻者多无自觉症状且不易察觉，重者自幼起病，可造成多个器官损害，需要终身依赖输血。最严重的类型在胎儿期即出现全身水肿，引起流产、死胎或出生后死亡。
四、地中海贫血有哪些类型？
根据受累的蛋白肽链不同，将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等不同类型，其中以α和β地中海贫血最为常见。
1.α珠蛋白生成障碍性贫血（α地中海贫血）是α珠蛋白链合成不足的结果，α珠蛋白基因缺失数目多少与α珠蛋白链缺乏程度及临床表现严重性平行。当正常人与α地中海贫血基因携带者结合，或是夫妇双方都是α地中海贫血基因携带者，就会产生四种表现型：
（1）α+基因与正常α基因携带者结合，α/β链合成比值基本正常，产生静止型α地中海贫血(α2杂合子)。
（2）α0基因与正常α基因携带者结合，α/β链合成比值减少到0.7，产生α地中海贫血特征(α1杂合子)。静止型携带者及α地中海贫血特征者无任何症状及特征。
（3）HbH病(α1与α2双重杂合子)：HbH患者出生时与正常婴儿一样，未满1岁前多无贫血症状，随着年龄增长逐渐出现典型的HbH病特征，表现为轻至中度的慢性贫血，约2/3以上患者有肝脾肿大，无地中海贫血外貌，生长发育正常。
（4）HbBart’s胎儿水肿综合征：α0基因的纯合子，往往在妊娠30~40周成为死胎，流产或早产后胎儿绝大部分在数小时内死亡。
2.β珠蛋白生成障碍性贫血（β地中海贫血）是由于β珠蛋白基因突变导致β珠蛋白链合成不足而引起的溶血。
（1）轻型β地中海贫血：为杂合子β地中海贫血，多数患者无贫血，贫血可因感染、妊娠等情况加重，脾脏可轻度肿大。
（2）中间型β地中海贫血：不依赖输血，临床表现介于重型与轻型β地中海贫血之间的β地中海贫血患者。
（3）重型β地中海贫血：为纯合子β地中海贫血，β珠蛋白链合成完全被抑制（β0地中海贫血），须定期输血维持生命。发育缓慢，肝脾进行性肿大，贫血进行性加重，身体矮小、肌肉无力，骨骼变形，头颅增大，形成典型的“地中海贫血外貌”。
图/文丨彭勇
编辑丨王焱
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