撰文︱胡昊
责编︱王思珍
脑性瘫痪（cerebralpalsy），简称脑瘫，是指在婴幼儿脑发育早期，由于多种原因导致的非进行性脑损伤综合征，是一种婴幼儿中枢神经系统（CNS）早期发育异常造成的运动障碍以及姿势异常，可伴有智力障碍，癫痫，感知觉障碍，语言障碍，自闭症，或睡眠障碍等。脑瘫可根据以下特征进行临床分类：运动体征（痉挛型、运动障碍型、共济失调型和肌张力减退型，其中约80%表现为痉挛型）、四肢受累情况（偏瘫、单瘫、双瘫、三肢瘫和四肢瘫痪）和脑部病变部位（大脑皮层、锥体束、锥体外系和小脑）。脑瘫是引起儿童期身体残疾最普遍的原因之一，每名活产婴儿中的患病率为2.0-3.5例，全球有超过万患者。然而，在过去的50年中，足月儿脑瘫的发病率一直保持不变。
脑瘫发病原因长期以来未能形成共识，传统认为脑瘫的高危因素为围产期和妊娠期的损伤，包括早产，新生儿缺氧，感染和致畸剂暴露等，然而三分之二的脑瘫患儿均是足月出生，以往认为的新生儿缺氧仅能解释不到10%病例。不明原因脑瘫患儿比例多达80%，因此，有理由推断绝大多数的脑瘫病例存在着某些未知的致病机制。
近年来，越来越多的研究证据支持脑瘫的发生有遗传原因，包括家族性病例的报导和单卵双胞胎同时患病等，并且脑瘫发病率与父母年龄之间的正相关也表明存在遗传因素。然而，通过评估多个脑瘫候选基因多态性的大规模病例对照研究，未能发现任何显著相关的变异。因此提示，脑瘫的遗传基础可能与其他神经发育障碍的遗传基础相似，具有高度遗传异质性。
迄今为止，关于脑瘫病因学的已知分子遗传学信息不足，这阻碍了精准医学时代脑瘫患者的预防、预后和治疗的改进。由于脑瘫的高度遗传异质性，需要招募大规模队列来完全破译相应的基因谱，并应解决地理和种族的差异性。致病机理认识上的模糊造成脑瘫的诊断和治疗长期处于缓慢发展状态，医学界和广大患者群体迫切期待脑瘫病因学的实质性突破。
近日，广州市妇女儿童医疗中心的科研团队在Brain上发表了一项针对于脑瘫病因学的长文研究，题目为In-depthanalysisreveals
