来自广州的郭女士最怕别人提“地中海”，倒不是因为丈夫年仅三十头顶就“水落石出”，加入了“地中海”发型的大*，而是来自第一次引产的阴影——医生告诉她那个宝宝水肿的原因是“地中海贫血”，以后怀孕还有可能发生。
再次怀孕，她既欢喜又忐忑不安。战战兢兢熬到5个月，做三维彩超的时候超声医生一句话犹如晴天霹雳：“你的宝宝全身水肿，赶快去找产科医生。”经人介绍，她找到了优生遗传方面专家蒋玮莹教授进行咨询。蒋玮莹看了B超报告，详细询问了郭女士病史并查看了她与丈夫的检查单，发现两人均为轻型α-地中海贫血（东南亚型），考虑胎儿有重度地贫的可能。
“地中海贫血(地贫)，最早在地中海沿岸发现而被命名，我国高发区主要分布在长江以南地区，其中以两广携带率最高。有数据显示，广东地贫地贫基因携带率为16.8%，这意味着每6人就有1个地贫缺陷基因携带者。地贫是一种遗传病，如果夫妻双方都是同一种类型的地贫基因携带者，每一次怀孕他们的孩子有25%的机会同时继承双方的缺陷基因而发生重度地贫。重度α地贫的典型表现是胎儿水肿，重度β地贫表现为出生后需要反复输血。”
蒋玮莹向夫妇俩解释宝宝水肿的原因，并建议产前诊断。郭女士接受了羊水穿刺进行胎儿地中海贫血基因检测，结果与蒋玮莹的怀疑一致：胎儿为重度α-地中海贫血。蒋玮莹安慰失声痛哭的郭女士：“找到了胎儿水肿的原因是不幸中的万幸，夫妇双方携带地贫基因，通过植入前诊断（第三代试管婴儿）有机会获得完全正常的宝宝。”
今年3月，郭女士来到了我院生殖医学中心，通过植入前诊断获得了不携带地贫基因的健康胚胎并成功怀孕。在怀孕17周的时候接受羊水穿刺再次确认胎儿不携带地贫基因。这一次，郭女士和先生看着检验报告喜极而泣，终于不用害怕别人提“地中海”了。
什么是地中海贫血？
地中海贫血因最早发现于美丽的地中海地区而得名，地中海虽美，但地中海贫血却不美。
蒋玮莹介绍，地中海贫血简称地贫，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷，导致血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，引起血红蛋白成分改变而形成的溶血性贫血。
地中海贫血有哪些症状？
静止型或轻型地贫
没有明显症状或者症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，会将“致病基因”遗传给下一代。
中间型地贫
临床表现差异大，会有不同程度的贫血、*疸以及肝脾肿大，重者需要定期输血和排铁治疗。
重型地贫
重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡，孕妇也会出现一些并发症，甚至危及生命。
重型β地贫患者出生时一般没有症状，通常在出生3至6个月后出现逐渐加重的贫血，需要依靠输血和除铁治疗维持生命，或者进行造血干细胞移植，如果不规范治疗或者治疗不及时很难活到成年。
如何治疗和预防地中海贫血？
目前国内外尚无有效的治疗方法根治此病，重型α地贫胎儿出生后不能存活，重型β地贫患儿出生后需要依靠输血维持。因此，通过产前筛查预防重型地贫患儿出生是减少地贫医疗负担的唯一有效方法，主要措施是地中海贫血实验室筛查和基因诊断，分两个阶段进行：
1、准备怀孕或已经怀孕的夫妇，双方均应进行地中海贫血筛查，结果如提示可能为地贫患者或地贫致病基因携带者，应在医生的指导下进行地贫致病基因诊断；
2、如果夫妇双方已知携带同一型地贫致病基因，或者是生育过重型地贫儿，需在怀孕中期行产前基因诊断排除胎儿患有重型地中海贫血，根据结果决定是否继续妊娠。
一次筛查，终身有效
蒋玮莹表示，地中海贫血检查通过接受正规的地贫筛查和基因检测，可以确定地贫基因携带情况。地贫筛查简单易行，通常包括血常规、血红蛋白分析，目前在国内高发地区的医疗机构已经广泛开展。
初筛：血常规
MCV（红细胞平均体积）≤82fl
MCH（平均红细胞血红蛋白量）≤27.0pg
只要这两项指标出现这样的异常，那么提示很有可能为地中海贫血(或其基因携带者)，此时只需要孕妇的丈夫也同样做一个血常规检查。
复筛：血红蛋白电泳
对于MCV80fL，MCH27pg的小细胞低色素性贫血，在进行鉴别后如高度怀疑地中海贫血，可进行血红蛋白电泳进行分析。
当HbA23.5%，考虑β地贫基因携带可能；若HbA22.5%，可能为α地中海贫血、δ地中海贫血可能，但是铅中*、骨髓增生性疾病、铁粒幼细胞性贫血也会导致HbA2含量降低。
确诊：外周血基因诊断
如果丈夫也提示可能是地中海贫血（或其基因携带者）夫妻双方则需进行地贫筛查及基因诊断。
如果确诊双方为同类型地贫基因携带者，则要为孕妇腹中的胎儿进行产前基因诊断。
如果基因诊断发现胎儿患有重型地贫，需终止妊娠，中间型地贫患儿，孕妇夫妻双方进行遗传咨询后可选择终止或继续妊娠，轻型地贫或完全不携带地贫基因，则可以放心继续妊娠。
需要指出的是，每个人一生只需要做一次地贫筛查，结果终身有效。
优生优育，从婚前做起。在我国，所有地贫高发省份的婚前检查和产前检查都包括了地中海贫血的筛查。为了下一代的健康，请大家重视婚检和产检！
本文指导专家
产科蒋玮莹教授
教授、博士生导师、硕士生导师（优生遗传及遗传咨询）
年美国斯坦福大学博士后，师从美国科学院院士Cavalli-SforzaLL教授。年至今在中山大学中山医学院历任副教授及教授。年起至年在中山附一院从事遗传咨询及遗传病的分子诊断。
擅长领域：种植前诊断（第三代试管婴儿）的遗传咨询，包括地中海贫血、罕见病、染色体病等；遗传性疾病的遗传咨询及遗传诊断：包括G6PD缺陷症、血友病、多囊肾、肾上腺皮质增生症、糖原贮积症、原发性肉碱缺陷症、甲基丙二酸血症及罕见病等。
学术任职：现任中国遗传学会委员、中国优生优育协会分子遗传分会副主任委员、原广东省优生优育协会分子遗传分会主任委员。原广东省医学遗传学会第五届及第六届副主任委员。《中华医学遗传学杂志》、《中山大学学报医学版》等多个杂志编委。
出诊时间：每周二上午（医院产科门诊）及周五上午（医院北院区产科及遗传咨询门诊）
责任编辑：郭松青
初审：戴希安
审核：简文杨
审定发布：朱昌平
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