白癜风怎样治疗好得快 http://news.39.net/bjzkhbzy/180620/6341411.html地中海贫血
一、什么是地贫
地贫的全称叫地中海贫血，亦称“海洋性贫血”和“珠蛋白合成障碍性贫血”，是一组遗传性溶血性贫血。是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，严重时常发生溶血和贫血。根据血红蛋白中珠蛋白肽链受损的不同，地贫可分为a地贫与β地贫两类。
二、地贫与一般贫血有什么区别
所谓贫血就是你的血液中红细胞数量减少或者血红蛋白减少。轻微的贫血并不会对你造成影响，而且你也不会注意到它，但严重的贫血会使你的身体得不到足够的氧，因而生病。贫血有很多种类，日常生活中最常见的类型是因饮食中铁质缺乏而造成的营养性缺铁性贫血。当你没有从食物中摄取足够的铁时，你就会出现缺铁性贫血，使用铁剂可以治愈，而地中海贫血却完全不同，它是一种遗传性贫血，用药物无法治愈。
三、地贫会传染吗？会遗传吗？
地中海贫血只会遗传，不会传染。地中海贫血是由基因缺陷导致的，没有传染性。正常人都拥有两组血红蛋白基因，其中一组来自妈妈另一组来自爸爸。假如父母中有一个人携带这种遗传基因，你就可能患上地中海贫血。因此，地中海贫血只有遗传性，没有传染性。
四、地贫可以治愈吗？
地中海贫血是一种遗传病，是因为基因缺失或突变引起的，目前世界上还没有研究出成熟基因治疗的方法。而骨髓移植是目前唯一可能治愈中重度β-地中海贫血的方法，但大约只有25%的患者能找到配型相合供者，但治疗费用非常昂贵，而且治疗的结局差异很大，因此，目前在地贫高发地区有效开展婚前、孕前以及产前地贫干预，防止中重度地贫患儿出生，是预防地贫的最有效措施。
如果是轻型的地中海贫血，不需要特殊治疗，也不会严重影响生活。
五、什么是地贫的产前诊断
地贫产前诊断是通过采集胎儿的遗传物质（DNA）对胎儿进行基因诊断，确定胎儿是否为中、重度地贫基因型。夫妻双方已经确诊为同一类地贫基因携带者，则胎儿有1/4的机率是中或重度地贫患者，为了防止重度地贫胎儿的出生，必须进行产前诊断确认胎儿的地贫基因型。
出生缺陷
一、什么是出生缺陷？
出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。
二、什么是唐氏综合征？
唐氏综合征是先天愚型的一种，是染色体异常导致的疾病。有些患儿在胎内早期会流产，存活的会有明显的智力落后，特殊面容，生长发育障碍和多发畸形等表现。患儿身体会出现身材矮小、四肢短、手指粗短、眼距宽、鼻根低平等症状。唐氏综合征目前尚无法治愈，生活难以自理，一辈子需要别人照顾。
三、胎儿明显组织结构畸形有哪些？
目前，能通过产前超声检查出的六大致死致残结构畸形包括：无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良。
四、什么是早产儿视网膜病变？
早产儿视网膜病变（ROP）：发生于早产、低体重儿的一种视网膜血管增生性病变。其未血管化的视网膜发生纤维血管瘤增生、收缩，并进一步引起牵拉性视网膜脱离和失明，早产儿存活率提高，早产儿视网膜病变的发生率随之上升。
五、什么是新生儿听力障碍？
新生儿听力障碍是导致儿童语言和智力发育低下的主要原因之一，可由于遗传因素或胎儿/新生儿接触高危因素而引起，是儿童致残的主要原因之一。新生儿听力筛查能够早期发现新生儿听力障碍，再通过对听力障碍患儿的早期诊断和早期干预，可有效减少听力损失对语言发育和其他神经精神发育的影响，避免残疾的发生。
六、您可以通过防控项目获得以下服务：
1、免费建立电子健康档案；
2、免费健康教育与咨询；
3、省级项目地区相关免费筛查、与定额补助产前诊断。
出生缺陷综合防控
一、项目人群
（一）产前筛查干预：广东省户籍孕妇（含配偶为广东省户籍）或持有效《广东省居住证》的流动人口孕妇；
（二）新生儿疾病筛查：以上孕妇所娩新生儿。
二、免费筛查服务
符合条件者（孕妇及新生儿）可免费接受一次产前筛查或新生儿疾病筛查。产前诊断项目给予定额补助，不足部分由患者个人自愿承担。
三、需方补助内容
（一）符合条件的孕妇可享受以下项目：
1、一次地中海贫血血红蛋白电泳复筛及基因检测（夫妇双方）；
2、一次孕早期（11-13+6周）或孕中期（15-20+6周）血清学唐氏综合征筛查；
3、一次孕早期（11-13+6周）严重致死致残性结构畸形超声筛查（含NT）；
4、一次孕中期（18-24周）严重致死致残性结构畸形超声筛查（Ⅱ级产前超声筛查）；
5、一次定额补助的外周血游离DNA产前筛查（唐筛为临界风险孕妇）；
6、一次定额补助的产前诊断：进行产前诊断对象是筛查为高风险孕妇。
（二）符合条件的新生儿可享受新生儿遗传代谢病、新生儿听力、早产儿视网膜病变免费筛查与复筛。
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