地中海贫血简称地贫因最早发现于地中海沿岸国家而得名是我国南方地区最常见的遗传病之一据统计，在广东，约6人中就有1人是地贫基因携带者1/6的“中彩率”真的这么可怕吗？二院君带您走近地贫，了解地贫，预防地贫什么是地中海贫血？地中海贫血是由于地贫α族基因或者β族基因发生突变，使组成血红蛋白的α或β珠蛋白链中一条或多条合成减少或缺失产量减少，导致无效造血或红细胞破坏，导致的溶血性贫血，由于最早发现于地中海地区的人群，故称为地中海贫血，又被称为海洋性贫血或珠蛋白生成障碍性贫血。是全世界发病率最高的单基因遗传疾病之一。地贫基因携带率在我国，广东、广西、海南、云南、贵州、四川、重庆、福建、湖南、湖北等是地中海贫血的高发区。广东作为地中海贫血疾病的高发地区之一，携带地中海贫血基因的比例是16.8%。据统计，肇庆市新生儿年至年地中海贫血初筛阳性率为14.9%，α地贫初筛阳性率为10.98%，β地贫初筛阳性率为4.11%。地中海贫血临床危害（点击查看大图）
目前，地贫尚无根治的有效方法，地贫患儿及家庭背负着极大的经济负担和精神压力。为减少重型地贫患儿的出生，省、市分别出台相关方案对地中海贫血实行三级防控，即在孕前、产前和出生后进行有效的地贫筛查、诊断、产前诊断和医学干预，从而避免悲剧的发生。
按照省、市相关工作要求，为有效防控地贫，避免地贫患儿的出生，我院对来院产检并符合条件的孕妇给予相应补助：产检过程中发现地贫初筛阳性的广东省户籍孕妇夫妇双方需进行地中海贫血血红蛋白电泳复筛的、血红蛋白电泳复筛阳性者均可以获得基因检测的相应补助（免费检测），；筛查发现胎儿可能为重度地贫的高风险孕妇在我院进行介入性产前诊断还可以获得定额补助。（点击查看→出生缺陷筛查免费做！高风险孕妇介入性产前诊断还可直接减免元！）
地贫小知识问答
?地贫与一般贫血有什么区别？所谓贫血，就是血液中的红细胞或者血红蛋白不足，低于正常范围时则无法对组织器官充分供氧，引起一系列症状。贫血有多种类型，常见的营养性缺铁性贫血，是由于铁摄入量不足引起，使用铁剂可治愈。而地中海贫血则完全不同，属于遗传性贫血，用药物无法治愈。?地贫会传染吗？会遗传吗？地中海贫血是由基因缺陷导致，只会遗传，不会传染。正常人拥有两组血红蛋白基因，其中一组来自母亲，另一组来自父亲。假如父母中有一个人携带这种遗传基因，就有可能成为地贫基因携带者。?哪些人群需要做地中海贫血的筛查和产前诊断？1、地贫高发区域的婚检、孕检夫妇需要做地中海贫血的筛查；2、曾经生育过重型或者中间型地贫患儿的夫妇双方，需要做产前诊断；3、夫妇双方为同型地贫基因携带者的高风险胎儿，夫妇一方为α（或者β）地贫基因携带者，另一方为β地贫基因复合α地贫基因携带者的高风险胎儿，需要做产前诊断；4、新生儿需要做地贫筛查，地贫筛查是预防出生缺陷的三级预防措施。?如何检测地中海贫血?地中海贫血检测包括血常规筛查、血红蛋白电泳和地贫基因诊断。准备怀孕或者已经怀孕的夫妇，双方应该进行血常规和血红蛋白电泳分析筛查，初筛阳性患者应在医生的指导下进行地贫基因检测。如果夫妇双方携带同一类型地贫基因，或者生过重型地贫患儿，则需在怀孕中期进行产前地贫基因诊断，确定胎儿是否为重型地贫患者，以决定是否终止妊娠。?夫妇双方为同型地贫基因携带者，每次怀孕胎儿有25%的概率患有重型地贫，是否意味着4次妊娠中一定有一次会生育重型地贫患儿？不一定。应该这样理解25%的概率：即每次怀孕都有1/4的可能怀上重型地贫儿，而不是怀孕4次就肯定有一次机会怀上重型地贫儿。?夫妇一方为α型地贫，另一方为β型地贫，是否不需要做产前诊断？需视不同情形而定，理论上夫妻双方携带的是不同型的地贫基因，后代不会是重型地贫患者。但基因筛查的数据显示：存在不少β地贫基因携带者合并携带α地贫基因的情况，这类患者的临床表现和实验室检查所见与单纯性β型地贫患者相似，易被误诊为单纯性β型地贫。因此夫妇一方为α型地贫，另一方为β型地贫时，若β基因携带者一方合并携带α地贫基因，则仍有25%几率生育重型α地贫，此时需做产前基因诊断。?什么时期适合孕妇进行胎儿地中海贫血的介入性产前诊断？采集胎儿DNA的方法目前主要有：绒毛活检术采集绒毛组织、羊膜腔穿刺采集羊水细胞、脐静脉穿刺采集脐血等方法。检查时间分布为：绒毛活检术（孕11-14周）、羊膜腔穿刺术（孕15-24周）、脐静脉穿刺术（孕24周以后）。
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来源：检验科、产前诊断中心
编辑：院办
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