白癜风能治愈 http://pf.39.net/bdfyy/“可防难治”的地中海贫血（简称地贫）是个啥？哪些孕妇会出生地贫儿？地贫会有遗传吗？有传染吗？在第28个“世界地贫日”来临之际，小编给大家科普一下地贫防控知识。
01
什么是地中海贫血？
地中海贫血简称地贫，又称“海洋性贫血”和“珠蛋白合成障碍性贫血”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。地贫是一组遗传性溶血性贫血，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。根据血红蛋白中珠蛋白肽链受损的不同，地贫主要分为a地贫和β地贫两类。
02
地贫与一般贫血有什么区别？
一般贫血是指血液中红细胞数量或者血红蛋白含量减少,是营养不足或失血所致的缺铁性贫血，使用铁剂或常吃含铁量较高的食物可以纠正此类贫血；地贫却完全不同，它是一种因基因缺失或突变导致的遗传性贫血，目前用药物无法治愈。
03
什么是地贫基因携带者？什么是地贫患者？
地贫是一种常染色体隐性遗传单基因病。多数人携带有缺陷的地贫基因但无症状，被称之为地贫基因携带者，主要包括静止型a地贫、轻型a地贫和轻型β地贫，全世界约有3.5亿地贫基因携带者。携带有缺陷的地贫基因并表现中重度贫血症状的中间型和重型地贫被称之为地贫患者。
04
地贫类型、症状有哪些？影响日常生活与工作吗？
静止型或轻型地贫:没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。此类型地贫通常易被忽略，若未经检查，该类人群并不知道自己是地贫基因携带者。
中间型地贫:临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度*疸，重者需要定期输血和排铁治疗。在感冒发热等应激状态或服用一些药物后会诱发急性溶血而加重贫血，甚至发生溶血危象，危及生命。
重型地贫:重型a地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，超声检查提示胎盘厚、胎儿心脏大、胸腔与腹腔积液，可能胎死宫内或出生后死亡，孕妇也会出现一些并发症，甚至危及孕妇生命。重型β地贫患者出生时一般没有临床症状，通常在出生3至6个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、*疸、发育不良等，需要终生给予规律输血和排铁治疗维持生命，或进行造血干细胞移植，如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。
05
地贫会传染吗？会遗传吗？
地贫是基因缺陷导致的遗传性血液病，只会遗传，不会传染。正常情况下，一个人拥有两组正常的珠蛋白基因，一组遗传自父亲，另一组遗传自母亲，假如父母染色体上携带这种异常基因，后代就有可能遗传这种异常基因，也就有可能患上地贫。
06
地贫可以治愈吗？
目前地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。脾切除术只是治疗地贫的姑息手段，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，且有5—10%的失败风险。因此，目前开展婚前孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
07
如何进行地贫筛查？
简单易行的地贫筛查方法：血常规中的（MCV、MCH）检查和血红蛋白分析，筛查阳性者进一步进行地贫基因检测，以确诊是否为地贫以及地贫类型，每个人一生只需做一次地贫筛查，且越早越好，可以在婚检、孕检或产检时进行。地贫也可以对新生儿及健康体检中发现的贫血患儿进行地贫筛查。地贫基因检测是确诊地贫患者或地贫基因携带者最直接有效的检测方法。
08
没有任何症状，还需要接受地贫筛查吗？
地贫是一种常染色体隐性遗传单基因病。多数人只是地贫基因携带者，无任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，因此，必须接受正规的地贫筛查和基因检测才能确定。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
09
为什么夫妇一方筛查结果正常，另一方还进行地贫筛查？
通常所使用的血液学筛查方法不能检测出全部类型的地贫基因携带者。静止型a地贫通常不能被常规地贫筛查方法发现，容易被误认为正常而漏诊。若夫妇一方筛查结果正常，另一方仍然有必要进行地贫筛查。
10
哪些孕妇会出生地贫儿？怎么做可以避免地贫儿出生？
夫妇双方确定为同类型轻型地贫（即地贫基因携带者），妻子怀孕以后，所孕育的胎儿中有1/4几率是正常胎儿，1/2几率是同父母一样的轻型地贫、1/4几率是中间型或重型地贫。所以夫妇双方是同类型轻型地贫或有重型地贫儿生育史，在怀孕后需要产前诊断确诊胎儿的地贫基因类型是否遗传了父母的异常基因。
目前产前诊断的方法主要有：通常在10-14周进行绒毛穿刺术采集绒毛组织，16周后进行羊膜腔穿刺术采集羊水细胞、20周后胎儿脐血管穿刺术采集脐血等。如有条件，建议行绒毛取材术尽早诊断。
11
如何预防和及早发现、治疗地贫？
地贫预防采取三级预防策略
/p>
一级预防即婚前孕前预防:新婚夫妇或计划怀孕夫妇在婚检或孕前优生检查进行血常规检查、血红蛋白分析，对筛查阳性夫妇进行基因检测，明确夫妇双方地贫基因携带状况，指导同类型地贫基因携带者孕期尽早接受产前诊断，或选择胚胎植入前遗传学诊断技术受孕，达到优生目的。
二级预防即产前预防:夫妇双方均为同类型地贫基因携带者（静止型a地贫除外)，在怀孕后尽早进行产前诊断，确定胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。
三级预防即地贫患儿早诊早治:对新生儿及健康体检中发现的贫血患儿进行地贫筛查，做到早发现、早治疗，预防和减轻疾病对患儿身心的影响，改善患儿生命和生活质量。
欢迎大家来电
产科门诊—
李老师咨询
贺老师咨询
文稿：贺晓燕
编辑：李明兰
审核：胡鹏艳虞晓平
责编：陈飞娟
预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇
