北京中医医院皮肤科 http://pf.39.net/bdfyy/qsnbdf/160304/4780753.html宝宝出生后,新手爸妈总会听到医生这样的嘱托:“别忘了给宝宝做新生儿疾病筛查哦!”
沉浸在幸福中的爸妈们,总会充满疑惑:“什么是新生儿疾病筛查?”“做新生儿疾病筛查有啥好处呢?”……
下面,小编就给大家科普一下。敲黑板,划重点啦!
什么是新生儿疾病筛查?
新生儿筛查是通过实验室检测的方法,在新生儿期对一些先天性代谢缺陷性疾病进行筛查,从中找出可疑病人,再进步使患儿得到早期诊断和治疗,避免不可逆的脑病变所造成的体格和智力发育障碍,甚至死亡。如果不参加新生儿疾病的筛查,耽误了疾病的诊治,对孩子来说极不公平,对家长来说将留下终生遗憾,同时也给社会及家庭都带来巨大的负担。
我的孩子看上去很健康,为什么要筛查?
很多患有先天性代谢缺陷性疾病的小儿,在新生儿期可能看上去无明显症状,但几个月后逐渐出现症状,最终成为“痴呆”。若等到症状出现之后再诊断,已为时已晚,失去了治疗时机。新生儿筛查是目前国际上最为行之有效的早期诊断方法,发达国家已将新筛确立为一项法律制度,我国也颁布了《母婴保健法》让每个新生儿都享有这种健康保障。
我们家庭中从来没有人患过这种病,是否也要进行筛查?
是的,也要筛查,虽然大多数孩子并没有[问题,但病孩通常也来自健康的家庭。为了避免这种风险,必须对所有的新生儿进行筛查,这样才能保证每一个病孩都能早期发现。
如何进行筛查?
孩子出生后3-5天,吃足6次奶的新生儿便可采血做筛查。医院医护人员在新生儿足跟部采三滴血,滴在特殊的滤纸上,晾干后递送到筛查中心检查。因暂时不具备采血条件(如不足3天、哺乳次数不足6次,感染等因素)的孩子待符合采血条件时医院取血筛查,千万不能有侥幸心理。
目前我市筛查哪几种病?
按卫生部规定,目前青岛市新筛中心主要进行先天性甲状腺功能低下症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、肾上腺皮质增生症(CAH)、葡萄糖六磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)四种疾病的筛查。
1、先天性甲状腺功能低下症(CH)是甲状腺不能产生足够的甲状腺素,引起生长缓慢,智力发育落后的疾病,又称“呆小症”。早期无明显症状,或有*疸时间延长、脐疝、长期便秘等,不引起家长甚至医生的注意而延迟诊断和治疗,继而导致脑发育的不可逆损害。只有通过筛查,才能早期发现和诊疗,使孩子正常健康地成长。
2、苯丙酮尿症(PKU)是一种常染色体隐性遗传病。由于患儿体内带有来自父母双方的致病基因,使体内缺少一些酶,导致代谢产物堆积,引起脑损伤和智力低下。患儿刚出生时,外表无异常,常在三个月左右见头发由黑变*,小便有难闻臭味,不能抬头,逐渐加重甚至出现抽痉。通过筛查,可早期诊断,配合长期的饮食治疗,可以使患儿和正常人一样的生活。
3、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)主要由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷,致使皮质激素合成不正常。多数病例肾上腺分泌皮质激素不足而雄性激素过多,故临床有女孩男性化,男孩性早熟表现,严重者可导致患儿死亡。80%的患儿可通过新生儿筛查得到早期诊断和治疗。
4、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)是一种遗传性溶血性疾病。此症患者有两种类型。一种是G6PD缺乏溶血病患者,患病婴儿在出生后易发生溶血性*疸,严重的会发展为核*疽导致死亡或终生智力低下。另一种是G6PD缺乏致病基因携带者(只遗传给后代自己很少发病)。G6PD缺乏症患者应避免吃引起溶血的药物、蚕豆等,不可接触樟脑丸。
接到复查通知后应当怎么办?
采血时医护人员要登记联系方式,请家长务必提供详实可靠的联系方法,包括住址和坐月子的地址、手机、座机号码或亲戚朋友的电话。如孩子检查结果可疑,新筛中心将通知您到指定单位复查,以便确诊和治疗。阴性结果新筛中心不再通知。因提供的联系信息不详造成的失访,后果由家长承担。
只有早期治疗效果才理想
因为上述四种疾病都影响体格和大脑发育,而一个人大脑发育的关键是在出生后早期,尤其是在1岁以内,越早越重要,所以必须早期治疗,若错过了大脑发育的关键期、*金期在治疗,效果就不理想了。
发现异常及时就诊
目前,即使是国际上最先进的筛查技术,于不能保证百分之百无漏筛。当家长发现孩子在新生儿期有上述四种疾病症状,请及时就诊检查。
筛查结果查询
婴儿采血后家长可获得一张条形码,一个月以后家长可以登录新筛网(网址: