地中海贫血是一组常染色体隐性遗传病。临床表现为症状轻重不等的慢性进行性溶血性贫血。分为三种类型：
轻型：轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现。
中间型：轻度至中度贫血，患者大多可存活至老年。
重型：出生后数日即出现贫血、肝脾肿大、发育迟缓、*疸、骨骼变形，还可导致严重的产科并发症，如不治疗患儿常于5岁前死亡。
患儿的治疗主要是定期输血，目前一名患儿一年的输血及除铁治疗的费用为2-5万元，且患儿除非行造血干细胞移植（HSCT）并成功，如规则输血不去铁，平均寿命亦为20岁。给家庭、社会带来极大的经济和精神负担。
地中海贫血筛查的目的
通过检查发现双方都是同种类型基因携带者的高风险夫妇，避免生育重型地贫儿。夫妻双方如果都携带同型地中海贫血基因，胎儿有1/4的可能患重度地中海贫血。
目前通过地中海贫血基因检查、产前诊断，选择性淘汰重症患儿是国际上公认的预防地中海贫血的首选措施。为了预防重型地中海贫血患儿的出生，建议婚前检查、孕前检查的人群都常规做地中海贫血筛查。
1地中海贫血筛查方法
地贫筛查及基因诊断均只需抽取外周血2-3ml送检，无需空腹，4℃保存7-10天进行检测。
2产前诊断方法：
抽取孕妇羊水或胎儿脐血进行基因诊断。建议孕早期就行地贫筛查，以免筛查阳性后因孕周太大，错过最佳产前诊断时间。
地中海贫血病人要保证充分的营养、减少食物中铁的摄入。
以下为含铁高的食物：
信息来源
长沙县妇幼保健院
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