白癜风治疗周期多长 http://m.39.net/pf/a_6718078.html每年的2月的最后一天，是国际罕见病日。这一天是罕见病病友们专属的罕见病纪念日，作为一个为罕见病群体统一发声的渠道，今年的2月28日是第14个国际罕见病日，在这一天，很多专家学者、公益机构都将目光聚焦到我们身上......
今年的国际主题是“Rareismany.Rareisstrong.Rareisproud.”，“罕见非少数·罕见亦强大·罕见而骄傲”。在此将分享一些罕见病日的主题活动，请大家选择，积极参加。
一：罕见病日科普答疑与多学科义诊
活动时间：2月28日下午
13:00-13:40网络直播讲座
《儿童罕见病诊断与治疗现状与前景》（王剑主任）
13:40-14:00网络直播在线答疑
14:00-16:00儿童罕见病线上专家多学科会诊
参与专家：邱文娟、陈静、傅立*、韩连书、孙路明、王秀敏、王纪文、王剑、余永国、殷蕾
义诊活动专家列表（以拼音首字母排序）陈静主任医师上海儿童医学中心血液科门诊时间：周一上午，周四上午擅长：小儿肿瘤、白血病的诊断治疗；小儿其它血液系统疾病，如再障、出血性疾病、溶血性疾病等，遗传代谢病、免疫缺陷、造血缺陷等骨髓移植治疗。傅立*主任医师上海儿童医学中心心内科门诊时间：周二下午，周四下午擅长：先天性心脏病的诊断和介入治疗，小儿肺动脉高压的诊治，儿童心肌病的诊断和治疗。韩连书医院儿童内分泌遗传科门诊时间：周二上午，周三下午，周五下午擅长：小儿内分泌和遗传代谢病，包括矮小症、性早熟、糖尿病、甲状腺疾病、先天性肾上腺皮质增生症等内分泌疾病，苯丙酮尿症、酪氨酸血症、枫糖尿病、瓜氨酸血症、同型半胱氨酸血症、高甲硫氨酸血症等氨基酸代谢病，甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症、戊二酸血症－I、II型及多种羧化酶缺乏症等有机酸血症，肉碱转运障碍、短链、中链、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症症等脂肪酸代谢病。邱文娟医院儿童内分泌遗传科门诊时间：周二下午，周四上午，周五下午擅长：矮小、性早熟、肾上腺疾病、糖尿病、甲低、骨病、性腺异常等；不明原因智力发育落后；小儿遗传代谢病：糖原累积病、氨基酸（PKU、瓜氨酸血症、高氨血症）、有机酸（甲基丙二酸、丙酸血症和异戊酸血症及戊二酸血症）、脂肪酸代谢异常（肉碱缺乏症、多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、极长链脂肪酸脱氢酶缺乏症）、溶酶体病（粘多糖病、戈谢病、尼曼匹克病和脑白质病），遗传代谢病的产前诊断。孙路明主任医师上海市第一妇婴保健院胎儿医学科门诊时间：周一上午，周二全天，周三下午，周四全天擅长：胎儿医学，产前诊断及孕前产前遗传咨询领域的临床工作，包括：1.常见胎儿宫内疾病（双胎／多胎妊娠的胎儿并发症、胎儿心律失常，胎儿贫血，胎儿水肿，胎儿宫内生长受限、胎盘灌注不良相关疾病）的诊断及治疗；2.各种胎儿结构异常及遗传综合症的诊断处理；3.孕前产前遗传咨询。王秀敏主任医师上海儿童医学中心内分泌遗传代谢科门诊时间：周一上午，周二下午，周三全天，周四下午擅长：儿童矮小症、性早熟、特纳综合征、先天性肾上腺皮质增生症等儿科内分泌与遗传代谢性疾病的诊治，歌舞伎综合征、努南综合征、德朗热综合征、ALSTROM综合征、特纳综合征等罕见遗传病的诊治。王纪文主任医师上海儿童医学中心神经内科门诊时间：周一上午，周四全天擅长：小儿神经系统疾病的研究，如癫痫及脑电图研究、脑瘫、智力低下等疾病的诊治。王剑研究员上海儿童医学中心遗传分子诊断科门诊时间：周三上午擅长：儿童罕见疑难病与出生缺陷的基因诊断、基因组数据解读、遗传咨询等。余永国医院儿童内分泌遗传科门诊时间：周一上午，周四下午，周五全天擅长：不明原因智力落后、孤独症、多发畸形等疾患的分子诊断，肥胖，矮小，性早熟等。殷蕾主任医师上海儿童医学中心肾脏科门诊时间：周二下午，周三上午，周五上午擅长：婴幼儿复杂尿路感染、难治性肾病综合征、IgA肾病、急性肾损伤、儿童高血压、肾小管疾病、过敏性紫癜、幼年特发性关节炎、系统性红斑狼疮、皮肌炎等儿童肾脏和风湿科疾病的诊治，并且在儿童罕见疑难病的诊断方面有丰富的临床经验。
二：甲基丙二酸血症患儿治疗及家庭护理专家讲座
三：遗传病家庭如何生育健康宝宝专家讲座与线上义诊
主题：遗传病家庭如何生育健康宝宝？
时间：年2月28日下午2:00-4:00
主办单位：
遗传学与罕见病科普公益项目“豌豆Sir”
上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院
上海市医师协会母胎医师分会
上海市产前诊断技术质量心
四（1）：亿康基因遗传咨询公益平台
2月28日，亿康基因发起主题为「亿起来，为罕见的骄傲而发声」的罕见病日线上公益活动（包括线上行业大咖科普宣传短视频和线上遗传咨询），亿康基因与武汉互创联合公司共同为罕见病病友打造了遗传咨询在线平台，活动医院的医生将为罕见病病友提供免费的线上遗传咨询。
可直接通过下方
