遗传性溶血性贫血

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参加婚检孕检,减少地贫患儿 [复制链接]

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什么是地贫

地贫的全称叫地中海贫血,又称“海洋性贫血”和“珠蛋白合成障碍性贫血”,是一组遗传性溶血性贫血。是由于珠蛋白基因“地贫基因”的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,严重时发生溶血和贫血。

地贫的危害

目前世界上还没有研究出成熟基因治疗的方法,骨髓移植是唯一可能治愈中重度β地中海贫血的方法,但大约只有25%的患者能与供者配型相合。

大部分中重度β-地贫儿出生后,必须依靠终身输血才能生存,给家庭带来巨大的精神压力和经济负担。福建是地中海贫血症高发地区,由于基因携带率高和携带者基数大,地中海贫血已成为我省危害很大的遗传性疾病之一。目前,在治疗地中海贫血方面,国内外都没有很好的药物和治疗方法,主要是通过定期输血、去铁治疗、造血干细胞移植等方法进行治疗,治疗费用昂贵,且治疗的结果差异很大。

地贫的分类

根据血红蛋白中珠蛋白肽链受损的不同,常见的地中海贫血可分为两大类,分别为α型和β型。另外亦有轻型、中型及重型地中海贫血之划分。

轻型地贫轻型地中海贫血是指患者的身体携有地贫的基因,所以又叫做地贫基因携带者。大部分地贫基因携带者是没有任何病症及不需要接受治疗的。只有少部分人有轻微贫血。若非经过验血,大多数地贫基因携带者都不会知道自己带有这种遗传基因。

重型地贫重型地中海贫血是一种非常严重的血液病,病发于幼童期。

患有此类型地中海贫血病儿童,其身体内不能制造足够的血红蛋白,他们需要终生定期的输血和接受药物治疗。

地贫的发病率

福建是地贫高发地区之一,福建省人群中地中海贫血的基因携带率在10%左右。

地贫遗传模式

一、一般来说,若夫妻二人都是地中海贫血患者,每次怀孕他们的孩子会有25%的机会是“正常”,50%的机会成为轻型地中海贫血患者,而有25%的机会患上重型地中海贫血。

二、若夫妻只有一方是地中海贫血患者,每次怀孕,他们的子女有50%机会因遗传而成为地中海贫血患者。

三、若夫妻两人都不是地中海贫血患者,他们的下一代将不会有这种基因。

如何预防地贫

在地贫高发地区有效开展婚前、孕前以及产前地贫干预,防止中重度地贫患儿出生,是预防地贫的最有效措施。

免费地中海贫血筛查项目服务地点

武平县妇幼保健院婚检与孕前优检中心

免费地中海贫血筛查项目服务对象

新婚夫妇和准备怀孕的夫妇

免费地中海贫血筛查项目服务时间

周一至周六上午正常上班时间

为了不让你的孩子

可能一生都要靠输血和药物度过,

记得做好婚检和孕检!

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