他克能治白癜风吗 http://baidianfeng.39.net/a_zczz/190102/6759062.html以健康科普献礼第三个中国医师节！首届“中山杯”健康科普大赛启动以来，陆续收到参赛作品，现按投稿顺序在订阅号上进行展示。
温馨提示：请仔细阅读参赛须知，务必按要求投稿，务必保证作品的原创性（包括文字和图片，文责自负），感谢对大赛的支持！
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（43）号参赛作品
《关于地中海贫血那些事》
作者：陆婧媛鹿全意
科室：血液科
1、什么是地中海贫血？
地中海贫血简称地贫，又被称为海洋性贫血，是由于珠蛋白基因突变或缺失导致珠蛋白肽链合成不足而引起的遗传性溶血性贫血。本病广泛流传于地中海流域，中东，非洲，东南亚及我国南部。在我国广西、广东、四川、云南、贵州、海南、福建等地多见，福建省多见于龙岩、漳州。
2、为什么会发生地中海贫血？
下图是一个血红蛋白四级结构图，可以看到血红蛋白由2个α链和2个β链组成，每个α链由2个α珠蛋白基因调控。每个β链由1个β珠蛋白基因调控。由于基因异常，导致珠蛋白链合成比例不平衡，影响正常血红蛋白的合成，多余的珠蛋白链在红细胞内形成包涵体，导致红细胞膜的氧化损伤，造成红细胞破坏和骨髓的无效造血。
正常人自父母双方分别各继承2个α（αα/αα）和1个β（β/β）。因此重型的地贫多见于β地贫。有1~3个α基因异常的可以表现为完全正常的静止型基因携带者，α地中海贫血特征者，血红蛋白H病（3个基因缺失），4个α基因缺失表现为HbBart胎儿水肿综合征，往往在妊娠30~40周称为死胎。β地中海贫血分为轻型（1个基因异常），中间型和重型（2个基因异常）。
3、地贫有什么表现，要怎么确诊？
静止型、轻型患者则没有任何症状或轻度的贫血，感染和妊娠时可加重贫血，重症地贫患儿多数于出生后6月开始出现症状，多数表现为面色苍白、乏力、*疸、肝脾肿大。中间型介于二者。
外貌体征：重型地贫和输血不及时的患者有明显的地贫面容，表现为生长发育迟缓，骨骼变形，头颅增大，额部、顶部、枕部隆起、颧骨隆起，鼻梁塌陷（马鞍鼻），上颌及牙齿前突出，肝脾肿大，这与髓外代偿性造血旺盛、板障和软骨吸收有关。
血常规：小细胞低色素性贫血，平均红细胞体积多数在60fl左右，红细胞分布宽度增高，网织红细胞比值升高。携带者可以表现为轻度贫血或血红蛋白正常，但平均红细胞体积仍小。
肝功能：间接胆红素轻度升高。
通过血红蛋白电泳和地贫基因筛查可以确诊。
4、地中海贫血患儿如何治疗？
1）输血：输血是地中海贫血患儿治疗中很重要的一部分。血红蛋白H病、中间型β地中海贫血通常血红蛋白维持在75g/l以上，无需依赖于长期输血，但随着年龄的增大、骨髓代偿能力的减弱、脾脏髓外造血旺盛至脾功能亢进，或者感染、妊娠等情况下，则需要输血支持甚至逐渐缩短输血间隔，对于妊娠期的中间型地中海贫血患者，需要规律输血，维持血红蛋白80g/l。
重型β地贫出生后即依赖于输血，输血间隔约3~4周，儿童需维持血红蛋白90g/l以维持正常生长发育。移植前1月需高量输血，维持血红蛋白g/l以减轻骨髓及髓外代偿造血。
2）去铁：长期反复输血的地贫患儿骨髓红系细胞造血过盛、肠道吸收铁增加，体内铁过载，过多的铁沉积在心、肝、胰、脑等全身器官，引起组织损伤和器官功能衰竭，因此去铁治疗是地贫治疗中很重要的一部分。评估铁负荷最常用的方法为铁蛋白水平，磁共振（MRI）可以评估心脏和肝脏铁沉积情况。
接受输血10~20u红细胞或铁蛋白ug/l应开始去铁治疗，目前主要的三种药物为去铁胺、去铁酮、地拉罗司。去铁胺需要静脉缓慢注射，较难购买，去铁酮不适用于3岁以下儿童避免影响关节发育，地拉罗司口服安全方便但费用较为昂贵，目前已进入医保目录。
3）脾脏切除：血红蛋白H病、中间型地贫患者出现脾大、脾功能亢进致输血间隔缩短、输血依赖时可切除脾脏减少输血。切脾指征：1）脾大6cm以上或脾功能亢进2）每年输血超过~ml/kg红细胞者（每u红细胞相当于ml）。
4）移植：造血干细胞移植是地贫唯一的治愈方法，需要强调的是移植只是改变了造血系统，而体细胞和生殖细胞没有改变，因此地贫基因还是会继续遗传下去。移植前高危因素为肝大、肝纤维化、未规则应用去铁药物，一级为无上述危险因素，二级有1~2个危险因素，三级为3个危险因素，随着级别的增高，移植的失败率和移植后排斥率增加。
随着移植技术的改进，目前移植供者的选择范围较广，同胞全相合、半相合、同胞脐血、非亲缘等移植方式都较成熟。最佳移植时机为3~5岁，年龄太小治疗配合度低，年龄太大铁负荷高脏器功能受损。
5、地中海贫血如何预防？
地贫重点在于预防，做好孕前、产前检查，及时发现、避免重型患儿的出生可减轻自己与社会的负担。
年6月，国务院颁布《关于实施健康中国行动的意见》指出，要实施健康知识普及行动。年6月1日正式实施的我国卫生与健康领域第一部基础性、综合性法律《中华人民共和国基本医疗卫生和健康促进法》用了整整一个篇章就健康促进工作明确了要求，要求医疗卫生、教育、体育、宣传等机构开展健康知识的宣传和普及。
健康科普可以传播科学知识，引导公众自觉养成健康生活的方式，引导民众辩证理性地看待医学问题，有助于拉近医患距离，让医患沟通更顺畅，促进医患和谐，医院、科室和医护个人的品牌形象......
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