关于地贫筛查，
经常有来院产检的孕妇及其家属会问类似的问题
赵女士
地贫筛查阳性可以结婚吗？可以生孩子吗？
我们地贫基因携带，对孩子会有影响吗？
*女士
梁女士
现在我怀孕差不多3个月了，到医院建卡产检时地贫筛查阳性，我们在婚检的时候也被告知“双方地贫筛查阳性”，当时没有做地贫基因诊断，请问我们怎么办呢？还需要做什么检查吗？
妻子怀孕产检需要地贫筛查，为什么我也要查地贫？
王先生
我平时身体很健康，不可能会有地贫，为什么我还要抽血检查？
李先生
……
那么，到底什么是地中海贫血呢？
这种疾病会给我们的生活带来什么影响呢？
5月8日，是第27个“世界地贫日”
借此机会，我们来给大家科普一下！
什么是地中海贫血？
地中海贫血简称地贫，又称海洋性贫血或珠蛋白生成障碍性贫血，是全球分布最广、累及人群最多的一种单基因遗传病，它是由于珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白肽链合成障碍所致的遗传性溶血性疾病。
地贫主要见于地中海沿岸国家和东南亚各国。我国长江以南的广大区域地贫高发，其中尤以广西（携带率为24%）、广东（携带率为16.83%）和海南（携带率为15%）三省（区）为甚，其他还有云南、贵州、福建、江西、湖南、四川、重庆、香港、台湾等省（区、市）。我国北方则主要见于古“丝绸之路”的陕西、甘肃、新疆一些地区。近年来随着经济社会发展和改革开放，人口流动频繁，湖北、江苏、浙江、上海和北京等省（市）也出现少量病例。
地贫症状有哪些?影响日常生活与工作吗?
地贫按照临床症状可以分为轻度、中度以及重度
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静止型或轻型地贫：没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。此类型地贫通常易被忽略，若未经检查，该类人群并不知道自己是地贫基因携带者。
中间型地贫：个体临床表现差异较大，贫血程度不一，多表现为中度贫血、疲乏无力、肝脾轻度或中度肿大、可有*疸及不同程度骨骼改变，重者需要定期输血和排铁治疗。在感冒发热等应激状态或服用一些药物后会诱发急性溶血而加重贫血，甚至发生溶血危象，危及生命。
重型地贫：包括重型α地贫和重型β地贫，重型α地贫又称巴氏水肿胎，常于孕晚期胎死宫内或出生后数小时内死亡。重型β地贫通常在出生后3至6个月开始出现症状，多表现为重度贫血、面色苍白、肝脾肿大、*疸、发育不良，具有典型的地贫特殊面容：头颅变大、额部隆起、颧骨突出、鼻梁塌陷、眼距增宽等，如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。
地贫是不是很可怕？
其实，仅仅携带地贫基因并不可怕，因为携带者可无临床表现或症状轻微。需要警惕的是当夫妻双方都携带有同种地贫基因，并将双方携带的地贫基因遗传给孩子，这时孩子就会出现中间型或重型地贫。
重型α地贫往往在孕晚期胎死腹中或是出生后半小时夭折，部分中间型α地贫、β地贫及重型β地贫患儿需要定期输血、除铁治疗或者接受骨髓或干细胞移植。
中间型、重型地贫将给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。
如何知道自己是不是地贫基因携带者？
要知道自己是否携带地贫基因，只需抽取少量血液样本化验，过程简单。
抽血→地贫初筛试验→全血细胞计数（血常规）、血红蛋白分析→等待检查结果
当我们被告知“双方地贫筛查阳性”的时候，需要到有资质的妇医院抽取少量血液进行地贫基因诊断，这些血液样本送到实验室进行检测，可以得出地贫基因携带的结果。
广西地贫筛查与诊断流程
哪些孕妇需要做产前诊断？产前诊断怎么做？
地贫基因同型的高风险夫妇，需要到有资质的产前诊断机构接受产前诊断，因为他们有可能生育重症贫血的孩子。
地贫产前诊断是通过采集胎儿的遗传物质(DNA)对胎儿进行基因诊断，确定胎儿是否为中、重度地贫基因型。夫妻双方已经确诊为同一类地贫基因携带者，则胎儿有1/4的机率是中或重度地贫患者，为了防止中重度地贫胎儿的出生，必须进行产前诊断确认胎儿的地贫基因型。
如果夫妇双方是同类型轻型地贫（即地贫基因携带者）或有重型地贫儿生育史，在怀孕后应按照专科医生的建议尽早接受产前诊断。目前采集胎儿遗传物质的方法主要有绒毛取材术采集绒毛组织、羊膜腔穿刺术采集羊水细胞、经皮脐血管穿刺术采集脐血等。检查时间分别为：绒毛取材术通常在孕10周-14周进行、羊膜腔穿刺术通常在孕16周之后进行、经皮脐血管穿刺术通常在孕20周之后进行。如有条件，建议行绒毛取材术尽早诊断。
广西妇幼保健院是自治区出生缺陷防控管理中心、自治区地中海贫血产前诊断中心，开展地中海贫血基因筛查、隐性遗传病携带者筛查、胚胎植入前遗传学诊断、唐氏综合征血清学筛查、地贫基因诊断和产前诊断、染色体核型分析、基因芯片、无创产前筛查、单基因病诊断、全外显子组高通量测序等技术，为育龄群众提供涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段优质高效的出生缺陷综合防治服务，预防和减少出生缺陷，提高出生人口素质和儿童健康水平。每年为近2万例育龄夫妇进行地贫基因诊断、近名高危孕妇进行产前诊断，每年为广西减少约名唐氏综合征患儿、例中重型地中海贫血患儿的出生。
*府对地贫预防有什么*策吗？
年，广西实施第二周期的地中海贫血防治计划即《广西严重类型地中海贫血胎儿零出生计划》。结合国家和自治区财*专项资金，为符合条件的双方或一方为广西户籍的婚育夫妇，提供“五项免费技术服务”，包括：婚检免费地贫血常规初筛、血常规地贫初筛单阳夫妇免费血红蛋白分析复筛、地贫筛查双阳夫妇免费基因诊断、高风险夫妇免费地贫产前诊断、重症地贫胎儿免费医学干预。具体是否符合补助条件，请具体到医疗保健机构咨询。
有关地贫知识的一些误区
误区1：博一博，下一胎就是健康的
地贫作为一种单基因遗传病，其遗传规律是清楚的：若夫妻为同型地贫基因携带者，每次怀孕，其子女有1/4的机会为正常，1/2的机会为基因携带者，还有1/4的机会为重型地中海贫血患者。这意味着，即使你已经生了一个重型地贫儿也不意味着接下来的孩子不会“中招”，他们患重型地贫的可能性和第一个孩子一样，机会还是1/4。不仅如此，地贫的遗传还与性别无关，男胎女胎的发病几率均等。所以“博一博”下一胎肯定是健康的孩子这一想法是不科学的。
误区2：地贫基因携带者不能结婚
很多准备结婚的年轻人，由于对方知道自己是地贫基因携带者后遭到对方或对方家人、亲戚朋友的反对而无法结婚，因此有些人因为担心这种情况的发生而不愿意接受地贫筛查和诊断。
实际上，地贫基因携带者对本人和对方的健康均不会产生影响，如果夫妇双方只有一方携带地贫基因，对后代健康也不会有影响，只有夫妇双方同时携带同型地贫基因时，他们生育的小孩中才有1/4的机会是重型地贫患儿，但是目前这种生育重型地贫患儿的风险完全是可以通过产前诊断和干预得以避免的。
误区3：自己很健康，不用做地贫筛查和诊断
很多人会认为自己身体很健康，不可能有地贫，从而不愿在产前接受地贫筛查和诊断。
专家指出，由于地贫是广西多发的单基因隐形遗传病，人群地贫基因携带率高达24%，而仅仅携带地贫基因的人是不会有任何地贫表现的，但是其下一代为地贫患儿的机会很高，重度地贫对患儿健康和家庭的危害是巨大的。避免这种危害的最有效手段便是产前地贫筛查、诊断和干预。
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策划：广西出生缺陷预防控制研究所文：何升韦慧梁丽芳编辑：何芸钟霜霞审核：覃少*文俊骁预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇
