红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
（G-6-PD缺乏症）
该症俗称蚕豆病，是一种X染色体连锁不完全显性红细胞酶缺陷病。
据统计全世界近4亿人罹患此病，中国是该病的高发区之一，呈南高北低的分布特点，主要分布在长江以南各省，以广东、海南、广西、云南、贵州、四川等省（自治区），发生率为4%～15%。
G-6-PD缺乏症发病机制尚未完全明确，目前认为是由于G-6-PD基因突变，导致红细胞膜上的该酶活性降低，致红细胞不稳定，不能抵抗氧化性物质而遭破坏，引起溶血性贫血。
本病是X染色体连锁不完全显性遗传病，即，男性患者，因只有一条X染色体，该染色体上的G-6-PD基因缺陷便表现为该酶活性显著缺乏，而女性患者，因有两条X染色体，其中一条染色体正常，导致女性表现为携带者形式，一般不发病或表现为慢性溶血性贫血症状，有诱因触发后发病。
还是不懂～～，钟叔叔再画图～～
染色体G-6-PD基因突变位点还是用红点表示。
以下图示分别告诉我们男性患者和女性患者的遗传规律。
（由于上期有读者反映红点太小，这次钟叔叔将红点加大了，可看明了么。）
即妈妈有问题的，生女儿就有50%几率为携带者，生儿子的就有50%几率为该病患者。
如果爸爸有问题的，生女儿就一定为携带者，生儿子就一定没事（粑粑听了好嗨森，哈哈。）
当然，也有爸爸妈妈均携带该基因的以此类推即可。
所谓“传男不传女”就是这个意思。
1临床表现
G-6-PD缺乏症的临床表现与一般溶血性贫血大致相同。
根据诱发溶血的不同原因可分为5型：
1、新生儿G-6-PD缺陷溶血症
感染、病理产、缺氧、乳母服用氧化性药物，或新生儿穿戴、接触有樟脑气味的衣物均可诱发此病，*疸大多2-4天达高峰，半数患儿肝脾肿大，有轻到中度贫血，重者可致胆红素脑病，留下后遗症，影响智力。
（曾经钟叔叔接诊一新生儿*疸病人就是因为亲戚到访将有樟脑丸的行李箱放宝宝床下导致吸入气味后诱发溶血。）
2、蚕豆病
由于进食干、鲜蚕豆或蚕豆制品引起急性溶血症。年长儿常出现畏寒、发热、恶心、呕吐、口渴、腹痛、腰痛等，伴酱油样尿、浓茶样尿甚至血性尿。极重型患者可迅速出现严重贫血、*疸、明显血红蛋白尿、神志不清、抽搐甚至休克、急性肾功能衰竭等，如不及时治疗，常在发病后1-2天内死亡。
3、药物性溶血
凡具有氧化性药物，如止痛退热药、抗疟药、磺胺类、呋喃西林类、维生素K及樟脑丸（萘）等均可引起溶血，表现和蚕豆病类似。
4、感染性溶血
病*及细菌等感染，如急性传染性肝炎、上呼吸道感染、肺炎（见文章“肺炎，是酱紫的”）、肠炎、败血症、伤寒、菌痢、传染性单核细胞增多症（以后章节有介绍）、水痘（见文章“妈妈从此不必担心湿疹了”）及接种牛痘等均可诱发本病。
5、先天性非球形细胞溶血性贫血（CNSHA）
是一种慢性溶血性贫血，较少见。表现为不同程度的慢性自发性血管内、外溶血和持续Hienz小体阳性。感染和（或）药物可加重溶血，甚至“溶血危象”或“再障危象”。病情严重程度与年龄成反比，即年龄越小症状越重。
总结一下，本病临床表现的轻重程度不同，多数患者，特别是女性杂合子（基因携带者），平时不发病，无自觉症状，部分患者可表现为慢性溶血性贫血症状，常因食用蚕豆、服用或接触某些药物、感染等诱发血红蛋白尿、*疸、贫血等急性溶血反应。
严重的急性溶血性贫血致红细胞破坏过多，如不及时处理，可引起肝、肾、或心功能衰竭，甚至死亡。
G-6-PD缺乏症为新生儿病理性*疸的主要原因之一。
2辅助检查
1、血象：急性溶血时红细胞、血红蛋白迅速下降，网织红细胞增加。溶血危象时可呈类白血病反应（即白细胞显著增高）。
2、红细胞G-6-PD活性测定、G-6-PD/6-PGD比值明显降低。
3、变性珠蛋白小体（Hienz小体）试验阳性，但此试验非特异性，其它遗传性溶血性贫血如血红蛋白H病亦可呈阳性。
4、高铁血红蛋白还原试验阳性。
3诊断
阳性家族史或过去史，诱因，急性溶血表现，加红细胞G-6-PD活性测定降低即可确诊。
4治疗原则
G-6-PD缺乏症在无诱因不发病时，与正常人一样，无需特殊处理。
一、预防：
1、在疾病高发地区普查和宣教，提供禁用、慎用药物、食物名单。
2、对该病的妊娠晚期孕妇或新生儿*疸者服用小剂量苯巴比妥，可减轻新生儿高胆红素血症或降低其发生率。
3、夫妻双方或者任一方有G-6-PD缺乏症的孕妇产前忌用氧化性药物或樟脑丸储存衣物，忌吃蚕豆及其制品。
4、积极防治新生儿感染。
二、治疗：
1、去除诱因。
2、轻症患者急性溶血期给予一般支持治疗及补液即可。
较重症者需注意水电解质平衡，纠正酸中*，碱化尿液等预防肾功能衰竭。
严重溶血者输注G-6-PD活性正常红细胞，试用维生素E、还原性谷胱甘肽等抗氧化，延长红细胞寿命，加强监护。
对CNSHA依赖输血维持生命者，切脾可能有帮助，有条件者可做造血干细胞移植（HSCT）。
3、新生儿*疸可用蓝光治疗，个别严重者可使用白蛋白或换血治疗，防止胆红素脑病发生。
4、防治感染。
附：
最后，提醒一下：凡感染、接触/服用以上食物和（或）药物数小时或数天内，出现发热、腹痛、呕吐、面*或苍白、尿呈*褐色或暗红色等症状，属急性溶血反应，医院急诊就诊！
问答专区
1、请问如果爸爸妈妈都是蚕豆病患者，生出的小孩会怎样？
答：如果爸爸妈妈都是G-6-PD缺乏症患者（父母均为杂合子），按遗传规律，生出女儿会50%的几率为G-6-PD缺陷纯合子，50%的几率为杂合子，生出儿子50%几率为杂合子，50%几率正常，但因该病为X连锁不完全显性遗传病，所以，女性纯合子和男性杂合子患者均发病，女性的杂合子患者避免溶血诱因一般不发病；如果父亲为杂合子G-6-PD缺乏症患者，母亲为纯合子，按遗传规律，生出女儿会有%的几率为G-6-PD缺陷纯合子，生出儿子%几率为杂合子，均发病。有报道部分地区该病发病率高达40%，与此密切相关，这样便提醒我们，遗传科普及优生宣教很重要。
2、钟医生您好，请问我女儿确诊G-6-PD缺乏症，半小时前孩子误服了蚕豆，怎么办？
答：你好，首先，该病为X连锁不完全显性遗传病，女性患者大多处于不发病的携带者状态，但会在一些诱因下出现溶血，比如进食蚕豆，因患儿目前处于催吐洗胃时间窗内，建议催吐，减少食物（药物）吸收，医院就诊，同时观察患儿有无发热、腹痛、呕吐、面*或苍白、尿呈*褐色或暗红色等症状，加强监护，防治溶血，避免重症发生，祝安。
3、钟医生请问我小儿子刚出生3天，测*疸umol/L，之前老大是蚕豆病患者，我小儿子一定要住院吗？我好不舍得啊。
答：先生/女士，你好。你的小儿子*疸非常高！结合有家族先证者，目前需高度怀疑G-6-PD缺乏症，该病极易导致合并感染及导致胆红素脑病，会影响智力发育，严重者有生命危险，必须、立即、马上住院治疗！
4、你好，钟医生。我太太是广东人，孕期产检有轻度贫血，但未做其他检查，我本人是海南人，体健，我们的儿子现在1岁，检查说他也有贫血，是什么问题呢？需要做什么检查？
答：你好，你们夫妻籍贯均为地中海贫血、G-6-PD缺乏症、遗传球形红细胞增多症等疾病的高发地区，同时需鉴别营养性缺铁性贫血、感染等因素，医院就诊行地贫基因分析、G-6-PD活性检测、溶血试验、外周血涂片、血清铁及铁蛋白检测等一系列检查，因病史提供不详尽，病因复杂，检查比较多，建议就诊后进一步分析。
5、请问我本人是G-6-PD缺乏症患者，我太太检查正常，我担心我儿子会被遗传，特此咨询钟医师。
答：因该病为X连锁不完全显性遗传病，按遗传规律，你仅提供Y染色体给你儿子，结合你太太是非G-6-PD缺乏症患者，所以无论你生多少个儿子都不会遗传你的G-6-PD缺陷基因，敬请放心。
祝喜乐顺安！
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附表引用自《诸福棠实用儿科学》
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儿科医生钟叔叔
专注儿科医学科普
参考文献
[1]江载芳,申昆玲,沈颖.诸福棠实用儿科学[M],第8版.北京:人民卫生出版社,:-.
[2]王卫平.儿科学[M],第8版.北京:人民卫生出版社,:-
儿科医生钟叔叔
儿科医生钟叔叔和宝贝们共同成长
