遗传性溶血性贫血

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肝豆状核变性一个潜在的可治疗的遗传性疾病 [复制链接]

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作者:温博王炳元

作者单位:沈阳市中国医院老年消化科

Wilson’s病(WD)或称肝-豆状核变性,其少见性、多系统受累和临床异质性使得单凭临床经验很难诊断和治疗[1],但它又是少数可以治疗的遗传性疾病之一。若能早期诊断并给予有效的治疗,可以改善患者预后。除了临床熟知的常见症状、诊断技术和常用药物外,期望临床医生更多地、更准确地

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☆贫血的病因
  1.红细胞及血红蛋白生成不足
  ①造血物质缺乏
  ②造血功能障碍
  2.红细胞破坏过多(溶血性贫血)
  3.红细胞丢失过多(失血性贫血)

☆缺铁性贫血病因
  铁的储存不足;铁摄入不足;生长发育快;铁的吸收及利用障碍;铁的丢失过多
  

☆临床表现
  1.一般贫血表现 皮肤黏膜苍白,以口唇、甲床最明显
  2.髓外造血表现 肝、脾、淋巴结增大。
  3.其他:头发枯*无光泽,指甲薄脆。

☆治疗:硫酸亚铁、富马酸亚铁(在血红蛋白达正常水平后,再继续服用铁剂6~8周,以增加铁储存)应用铁剂时需注意:①两餐之间服用;②可与维生素C、果汁等同③牛奶、茶、蛋类避免与含铁食物同服。

 

一、贫血的病因
  1.红细胞及血红蛋白生成不足
  ①造血物质缺乏:缺乏铁、维生素B12、叶酸等,是小儿贫血最常见的原因;
  ②造血功能障碍:如再生障碍性贫血等。
  2.红细胞破坏过多(溶血性贫血) 如遗传性球形红细胞增多症、G6PD缺乏、地中海贫血等。
  3.红细胞丢失过多(失血性贫血) 包括急性和慢性失血性贫血。
  


  二、营养性缺铁性贫血概述
  缺铁性贫血是由于体内铁缺乏导致血红蛋白减少而引起的一种小细胞低色素性贫血。
  小儿贫血中最常见的类型,以6个月至2岁的婴幼儿发病率最高,是我国重点防治的小儿疾病之一。
  


  (一)病因及发病机制
  1.铁的储存不足 如早产、双胎、孕母患缺铁性贫血等。


  2.铁摄入不足 是导致婴儿缺铁的主要原因。未及时添加含铁丰富的食物,年长儿偏食等。


  3.生长发育快 对铁的需要量相对增多。
  4.铁的吸收及利用障碍 慢性腹泻、反复感染及不合理的食物搭配等。
  5.铁的丢失过多 长期慢性失血所致。
  
  

 


  (二)临床表现
  1.一般贫血表现 皮肤黏膜苍白,以口唇、甲床最明显。易疲乏,年长儿可诉无力、头晕等。
  2.髓外造血表现 肝、脾、淋巴结增大。
  


  3.非造血系统表现
  ①消化系统:食欲减退、呕吐、腹泻等;
  ②神经系统:注意力不集中、记忆力减退、学习成绩下降;
  ③心血管系统:心率增快,心脏扩大,甚至发生心力衰竭;
  ④其他:如头发枯*无光泽,指甲薄脆、常合并感染等。
  
  


  (三)辅助检查
  1.血常规 小细胞低色素性贫血。血红蛋白降低比红细胞数减少明显。
  2.骨髓象 增生活跃,以中、晚幼红细胞增生为主。
  
  

 


  (四)治疗原则
  祛除病因和铁剂治疗,必要时输血。常用硫酸亚铁、富马酸亚铁。如治疗反应满意,疗程应在血红蛋白达正常水平后,再继续服用铁剂6~8周,以增加铁储存。
  


  


  (五)护理措施
  1.饮食:纠正不良饮食习惯;合理搭配饮食;告知家长含铁丰富且易吸收的食物;婴儿提倡母乳喂养,按时添加含铁丰富的辅食或补充铁强化食品。指导家长对早产儿和低体重儿自2个月左右给予铁剂。


  2.按医嘱应用铁剂时需注意
  ①两餐之间服用;
  ②可与维生素C、果汁等同服,促进铁吸收;
  ③牛奶、茶、蛋类、抗酸药物等可抑制铁的吸收,应避免与含铁食物同服;
  ④吸管或服药后漱口,以防牙齿被染黑;
  ⑤口服铁剂可致胃肠道反应,宜从小剂量开始;
  ⑥药物应妥善存放,以免误服过量中*。
  


  3.适当安排休息和活动 轻度贫血一般不需卧床休息,但应避免剧烈运动,活动间歇应充分休息,保证足够睡眠。严重贫血应根据其活动耐力下降情况制定活动强度、持续时间及休息方式,以不感到疲乏为度。


  

(六)健康指导
  向家长及病人讲解疾病的有关知识和护理要点。
  指导合理喂养,提倡母乳喂养,指导正确应用铁剂。
  强调贫血纠正后,仍要坚持合理安排饮食。


  

END

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