困扰义乌小伙十多年的ldquo魔鬼 [复制链接]

健康相伴

医路随行

“基因检测”不是电影情节，

更不是遥不可及，

已经扎扎实实的运用在了前沿的医学诊治中~~~

图片来自网络

小周是义乌人，从小就被当做了异类，他很“*”。

不是普通的*种人肤色，而是全身肤色蜡*，重度*疸。

最近，当小周在浙大四院血液内科门诊拿到基因检测报告时，他有些哽咽。

从十几岁，到现在26岁，

困扰了他十多年的的溶血性*疸终于找到了原因。

受到疾病困扰，他的胆囊里充满了结石，

已经不记得多少次因为胆囊医院急诊室了......

同事都认为他很孱弱，家人、朋友只知道他得了怪病，

从义乌到医院，他寻遍了名医，却从来没有明确过病因...

去年年底，小周抱着一线希望回到义乌，到浙大四院血液科就诊。

接诊医生叶杏浓副主任医师高度怀疑是遗传性球形红细胞增多症。

但是小周并没有贫血症状，再加上外周血涂片球形红细胞非常少见，似乎不符合疾病的主要特征。

骨髓室徐成医生细数涂片上的个细胞，也只找到了3%左右的球形红细胞，远远达不到疾病诊断的标准。

难道是误判了？似乎不应该。

在这样的情况下，叶医生建议小周进行全基因测序检查，或许这是找到病根的最后机会了...

片段基因序列检测费用约几百元，但是全基因序列检查并不算便宜，要八千元左右，但是想到有可能抓住困扰自己十几年的“魔*”，小周欣然同意。

采血，送检，经过1个多月的等待，最终基因检查结果出炉，小周被确诊为遗传性球形红细胞增多症IV型。

这疾病即使在血液科也是颇为少见的，是红细胞膜有先天缺陷的一种溶血性贫血，这份检查结果不仅让小周心里的石头落地了，也让血液科医生明确了治疗方向。

这并不是个例，这也仅仅是基因检测的其中一个用处。

随着现代分子生物学技术的发展，尤其是基因序列检测技术的逐步成熟，对血液病患者的检查逐步深入到分子层面，基因突变已成为临床诊疗发展的新方向，并且符合“精准医学”概念。

目前国内外各指南已经引入基因突变，对现有的恶性血液肿瘤危险度预后分层系统做更细的分类，同时对各相关基因进行进一步分析研发新药，由此而延伸的靶向治疗是目前血液肿瘤治疗的主要研究方向。

血液病涵盖的种类非常广，有非常多的罕见病，其中最常见的当数各类遗传性贫血，如地中海贫血、遗传性球形红细胞增多症等，此外还有以铁蛋白升高为主要表现的遗传性血色病等，部分此类疾病的诊治，现有的常规的检测手段无法确诊，需要行进一步的基因检查明确，小周的情况就是一个很好的例子。

随着社会的发展，

不管是对血液肿瘤类疾病

还是罕见病或遗传性疾病，

均存在对基因检测及基因报告解读的需求，

因此，

浙大四院血液内科血液病基因门诊

应需而生，

并将于1月14日下周一开诊~

血液病基因门诊主要治疗疾病：

（1）各类血液肿瘤的诊断及预后判断和方案制定，包括急性白血病，慢性白血病，骨髓增生异常综合征，骨髓纤维化，红细胞增多症，血小板增多症，淋巴瘤，多发性骨髓瘤等；

（2）各类难治性血液病的分子诊断和个体化方案制定，包括难治性贫血，难治性血小板减少性紫癜，难治性全血细胞减少，难治性血液肿瘤性疾病

（3）各种血液罕见病的分子诊断，包括地中海贫血，遗传性球形红细胞增多症，遗传性*疸，遗传性贫血、系统性肥大细胞增生症、遗传性血色病，血友病等

血液病基因门诊特色：

1).各类血液肿瘤性疾病基因突变筛查及报告解读，对患者进行针对性治疗及规范化管理。

2)各类血液病罕见病诊断；

3)各类难治性血液病的分子诊断及精准治疗。

门诊排班：

名医门诊：隔周四下午，金洁教授

每周三下午，*健主任医师

特需门诊：每周二下午，叶杏浓副主任医师

普通门诊：每周一下午，王敬瀚主治医师

金洁

浙大四院血液内科学科带头人

浙大一院援建专家

主任医师医学博士博士生导师教授留学回国人员

擅
　　长：白血病、恶性淋巴瘤、多发性骨髓瘤及骨髓增生异常综合征等疾病的分子诊治。

简介：现任医院血液科主任，浙江省有突出贡献的中青年专家，浙江省“新世纪人才工程”第一层次培养人材。全国卫生系统先进工作者。国家卫生计生委临床重点学科建设单位学科带头人。浙江省血液肿瘤（诊治）重点实验室主任。浙江省医学重点学科血液学科带头人，浙江大学医学院血液病学科带头人。浙江省白血病基础与临床研究重点创新团队带头人。中国女医师协会血液学专委会主任委员，中国抗癌协会血液转化委员会主任委员，整合医学血液学会副主任委员，中华医学会血液学会委员、中华医学会血液学会红细胞学组副组长、中国实验血液学会常委、中国医师协会血液学分会常务委员，CSCO白血病联盟副主任委员，海峡两岸血液学会常务委员，浙江省医师协会血液学分会会长。

*健

浙大四院血液内科执行主任

义乌市医学重点学科血液病学科带头人

浙大一院援建专家

主任医师医学博士硕士生导师留学回国人员

擅
　　长：白血病、骨髓增殖性肿瘤，骨髓增生异常综合征及恶性淋巴瘤、多发性骨髓瘤血友病等疾病的分子诊治及精准治疗。

简介：义乌市“创新人才工程”第一层次人才。年在澳大利亚西澳大学进行博士后研究，年加拿大阿尔伯塔大学医学院进修。中国女医师协会血液专委会常委。中国抗癌协会血液肿瘤分会MDS和MPN工作组专家委员会委员；中国抗癌协会血液病转化医学委员会委员；中国老年医学会血液病分会委员；中国初级卫生保健基金会专家顾问组委员；中国民族医药学会血液病分会理事；浙江省中西医结合学会血液病分会常委；浙江省医师协会血液科医师分会委员；浙江省医学会血液病分会委员；浙江省医学会罕见病分会委员；金华市抗癌协会理事会常务理事；浙江省自然科学基金评审专家；浙江省医师协会优秀青年医师提名，浙江省医师协会血液科医师分会“最美血液科医师”。发表SCI论文16篇，主持国家自然科学基金等项目7项，以主要成员获得国家科技进步二等奖等奖项5项，年主持获得浙江省医药卫生科技创新二等奖1项。现为中华慈善总会，中国癌症基金会，中国白求恩基金会，中国初级卫生保健基金会慈善医生。

叶杏浓

浙大四院血液内科副主任医师博士在读

浙大一院援建专家

义乌市医学重点血液血液病学科秘书

擅
　　长：恶性血液病，特别是急、慢性白血病，骨髓增殖性肿瘤、骨髓增生异常综合征、多发性骨髓瘤、恶性淋巴瘤，贫血及出凝血疾病的诊断和治疗

简介：医学硕士，副主任医师。年毕业于浙江大学医学院临床医学七年制，毕业后就职于浙江大医院血液科，年9月至浙江大医院工作至今。义乌市“创新人才工程”第二层次人才。浙江省中医药学会血液学分会青年委员，北京康盟基金会、中国初级卫生保健基金会注册慈善医生。十余年来一直在血液病学临床一线工作，致力于血液学的基础与临床研究，临床基础扎实、技术精益求精，对血液科各种常见病、疑难病及少见罕见病例有丰富的诊疗经验，具有较强的独立思考能力及解决疑难问题的能力。以第一作者发表SCI论文4篇，以主要成员获得浙江省医药卫生科技创新二等奖1项。

王敬瀚

浙四血液内科主治医师医学博士

浙大一院援建专家

擅
　　长：急性髓系白血病的基因诊治及精准治疗。

简介：第一作者或者通讯作者发表SCI论文10余篇，主持国家面上自然科学基金和浙江省自然科学基金项目2项，以第二完成人员获得浙江省科技进步一等奖等奖项1项。