01
什么是血红蛋白病
Hemoglobinopathy
由于血红蛋白分子结构异常（异常血红蛋白病），或珠蛋白肽链合成速率异常（珠蛋白生成障碍性贫血，又称海洋性贫血）所引起的一组遗传性血液病。临床可表现溶血性贫血、高铁血红蛋白血症或因血红蛋白氧亲和力增高或减低而引起组织缺氧或代偿性红细胞增多所致紫绀。
02
最新研究
Thelatestresearch
Vertex制药公司与合作伙伴基因编辑公司CRISPRTherapeutics近日联合宣布，欧洲药品管理局（EMA）已授予CTX优先药物资格（PRIME），该药是一种自体、体外CRISPR/Cas9基因编辑疗法，用于治疗输血依赖性地中海贫血（TDT）。年9月，EMA还授予了CTX治疗重度镰状细胞病（SCD）的PRIME。
值得一提的是，CTX是治疗TDT和SCD方面临床推进最快的基因编辑方法，同时也是第一个在临床上已被证明概念正确的CRISPR/Cas9治疗方法。（CTX临床疗效数据详见：Creatingtransformativegene-basedmedicinesforseriousdiseases）
PRIME是EMA在年3月推出的一个快速审批项目，与美国FDA的突破性药物资格（BTD）项目相似，旨在加速医药短缺领域重点药品的审评进程，尽早使患者受益。入围PRIME的实验性药物，将在临床试验及药品开发方面获得EMA的大力支持，以加速真正创新药物的开发及审批，来满足对有前景新药的医疗需求。获得PRIME资格的药物，必须有初步临床证据和非临床证据表明该药与现有治疗药物相比能够实质性改善病情。
CTX是一种在研的、自体、体外CRISPR/Cas9基因编辑疗法，目前正在评估用于治疗TDT和重度SCD。在这种疗法中，患者的造血干细胞被改造成在红血球中产生高水平的胎儿血红蛋白（HbF；血红蛋白F）。HbF是一种携带氧气的血红蛋白，在出生时自然存在，然后转换为成人形式的血红蛋白。CTX升高HbF有潜力减轻TDT患者的输血需求、减少SCD患者痛苦且使人虚弱的镰状细胞危象。
此次PRIME的授予是基于CRISPR和Vertex正在开展的一项评估CTX治疗TDT患者的1/2期临床试验的数据。数据显示，接受单剂量输注CTX的TDT患者，快速实现了强劲、持久、泛细胞HbF高水平表达，同时减轻了输血需求。在治疗重度SCD患者的1/2期临床试验中，接受单剂量输注CTX的重度SCD患者，快速实现了强劲、持久、泛细胞HbF高水平表达，同时减少了痛苦和使人衰弱的镰状危象。
CRISPR-Cas9基因编辑（图片来源：CRISPRTherapeutics）
CTX是根据CRISPRTherapeutics和Vertex之间的共同开发和共同商业化协议开发，用于治疗TDT和SCD。根据该项目迄今为止的进展，CTX治疗TDT和SCD已获得美国FDA授予再生医学高级治疗产品（RMA）、快速通道资格（FTD）、孤儿药资格（ODD）、罕见儿科疾病资格（RPDD）。此外，CTX也被欧盟EMA授予了治疗TDT和SCD的孤儿药资格（ODD）。
目前，CTX正在2项正在进行的临床试验中进行研究，作为TDT患者和重度SCD患者的一种潜在一次性疗法。这些试验中，已有30多例患者接受了CTX治疗，最长的随访时间已超过2年。2项试验预计在今年将完成患者入组。
CTX治疗TDT和SCD临床数据
CLIMB-（CLIMB-Thal-）和CLIMB-（CLIMB-SCD-）均为正在进行的1/2期开放标签试验，旨在分别评估单剂量CTX在12-35岁TDT患者、12-35岁重度SCD患者中的安全性和有效性。每项试验将招募多达45例患者，在CTX输注后，将对患者进行大约2年的随访。每例患者都将被要求参与一项长期随访试验（CLIMB-），这项试验旨在CTX输注后对患者进行长达15年的随访。
原文出处：VertexandCRISPRTherapeuticsAnnouncePriorityMedicines(PRIME)DesignationGrantedbytheEuropeanMedicinesAgencytoCTX?forTransfusion-DependentBetaThalassemia
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