早期白癜风治疗方法 http://disease.39.net/bjzkbdfyy/170906/5677813.html地贫防控
从婚前孕前开始
地
贫
是
啥
地贫是地中海贫血的简称。又称海洋性贫血、珠蛋白合成障碍性贫血。地贫是一组遗传性溶血性贫血，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。
地贫与一般贫血是有区别的，一般贫血指的是营养性缺铁性贫血，是由于人体内没有足够的铁元素，可能是从食物中摄取不足，也可能因失血导致铁丢失过多，使用铁剂或常吃含铁量较高的食物可以纠正此类贫血。
与
我
何
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地贫是全球分布最广，累及人群最多的一种单基因遗传病，主要见于地中海沿岸国家和东南亚各国。我国长江以南的广大区域地贫高发，其中尤以广西、广东和海南三省（区为甚）。
据广东省地贫防控项目基线调查数据显示，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约16.8%，每6个广东人中就有1个地贫基因携带者，如不加干预，每年出生重型地贫超过人。重型地贫患者生存质量低且治疗费用高昂，给家庭和社会带来了沉重经济负担。
表
现
咋
样
01
静止型/轻型地贫
没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。此类型地贫通常容被忽略，若未经检查，该类人群并不知道自己是地贫基因携带者。
02
中间型地贫
临床表现差异大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大及出现轻度*疸，重者需要定期输血和排铁治疗。在感冒发热等应激状态或服用一些药物后会诱发急性溶血而加重贫血，甚至发生溶血危象，危及生命。
03
重型地贫
重性α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。重性β地贫患者出生时一般没有临床症状，通常在出生3至6个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、*疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，随着年龄的增长会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨突出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容；容易出现呼吸道感染及心力衰竭等并发症。
如
何
是
好
目前地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法
地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。脾切除术只是治疗地贫的姑息手段，造血干细胞移植是目前可治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，且有5%-10%的失败风险。因此，在地贫高发地区采取三级预防策略，是防控地贫的最有效措施。
一级预防
婚前孕前预防
新婚夫妇或计划怀孕夫妇在婚前或孕前进行血常规检查、血红蛋白分析，对地贫筛查阳性夫妇进行基因检测，明确夫妇双方地贫基因携带情况，指导同类型地贫基因携带者孕期尽早接受产前诊断，或选择胚胎植入前遗传学诊断技术受孕，达到优生目的。
二级预防
产前预防
夫妇双方均为同类型地贫基因携带者（静止型α地贫除外），需要在怀孕后尽早进行产前诊断，确定胎儿地贫基因类型，评估胎儿出生后患严重贫血的风险。对确诊孕育重型地贫胎儿的孕妇，建议尽早采取干预措施，避免重型地贫儿出生。
三级预防
地贫患儿早诊早治
对新生儿及健康体检中发现的贫血患儿进行地贫筛查，做到早发现、早治疗、预防和减轻疾病对患儿身心的影响，改善患儿生命和生活质量。
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