遗传性溶血性贫血

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科普知识新生儿黄疸知多少 [复制链接]

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“黄疸”是什么?

黄疸是指人体内血清胆红素过高而沉积于组织中,引起巩膜、黏膜、皮肤等部位的颜色变黄的现象。

引起黄疸的是体内的胆红素,它进入血液循环后,被运输到肝脏,在肝脏中生成“结合胆红素”,结合胆红素到达肠内,随粪便排出体外。高胆红素可对人的大脑和神经系统造成不可逆的损害,需要及时清除。血清胆红素水平是临床上判定黄疸的重要依据,也是肝功能的重要指标。

“十个宝宝九个黄”

在新生儿中,黄疸并不罕见,正所谓“十宝九黄”。造成这一现象的原因在于新生儿的肝脏在生命初期还不能有效地分解胆红素,所以多余的胆红素就会沉着在皮肤、肌肉及全身的黏膜处,形成“黄疸”。新生儿黄疸有的属于正常的生理现象,而有的是由于疾病造成。

引起病理性黄疸的主要因素有:先天性代谢酶和红细胞遗传性缺陷、ABO溶血、自身免疫性溶血性贫血、遗传性球形红细胞增多症不稳定血红蛋白病、胆道梗阻、肝炎、先天性胆汁酸合成障碍、巨细胞包涵体病、宫内感染等。遗传因素是造成新生儿黄疸(尤其是代谢相关性黄疸)的常见病因之一,遗传性黄疸具有持续时间长、再发风险高、临床表型复杂等特点。

“基因检测帮助明确病因”

遗传性黄疸无论在发病年龄还是临床表现上都存在较大个体差异,即使携带相同的致病基因突变,其临床表型也可不同。该类疾病的诊断和评估是一个困难且繁琐的过程。

随着近年来高通量分子生物学技术的发展,基因检测技术已为多数遗传病的疾病诊断提供了非常重要的确诊途径,其检测精度越来越高,检测费用越来越低,使基因检测技术应用于新生儿/儿童的遗传性黄疸检测成为可能。

通过对不明原因的黄疸新生儿/儿童进行黄疸常见的二十几种遗传病基因(如G6PD缺乏症、Gilbert综合征、Crigler-Najjar综合征、钠牛磺胆酸共转运多肽缺陷病、肝豆状核变性、地中海贫血等)的检测已在番禺区妇幼保健院开展了,只要少量血液便可以进行黄疸基因检测,明确遗传的病因,为临床后续针对性干预及随访提供科学依据,实现个体化的治疗。

图片来源于百度图片

作者:儿科彭秋莹

健康教育科

编辑:梁健燊

审核:李孜

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