北京酒渣鼻医院咨询 http://m.39.net/pf/a_8733706.html关于新生儿遗传代谢疾病筛查
的那些事儿
宝宝出生后，沉浸在幸福中的新爸爸、新妈妈会听到医生这样的嘱托：“别忘了给宝宝做新生儿疾病筛查哦！”
什么是新生儿疾病筛查呢？做了有什么用呢？各位爸爸妈妈是否有这样的疑惑呢？
现在，就让我们给各位爸爸妈妈们科普一下吧！
什么是新生儿疾病筛查呢？
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新生儿遗传代谢病筛查是一项减少婴幼儿死亡和儿童残疾，提高人口素质的公共卫生举措，有部分先天性代谢性疾病，在疾病早期往往症状不明显，可是一旦发病不是危及生命，就是造成智力或机体永久性的损伤，给家庭及社会带来一辈子遗憾和负担。为使出生缺陷得到及时的治疗和有效的控制，根据《新生儿疾病筛查管理办法》（版）进行遗传性疾病施行的专项检查，提供早期诊断和治疗的母婴保健技术之一。筛查的病种包括新生儿遗传代谢疾病筛查和听力筛查。其中，新生儿遗传代谢疾病筛查，只要宝宝的几滴足跟血就能进行筛查，是一项非常经济、高效又有价值的出生防控检测手段！
家中没有遗传病
宝宝怎么会就有遗传病呢？
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遗传代谢病是指遗传物质突变导致与蛋白质、脂肪、碳水化合物、类固醇、维生素代谢、金属离子等与代谢有关的酶或转运蛋白缺陷，使得代谢通路受阻导致的一大类单基因疾病。许多遗传代谢病是隐性遗传，如果爸爸或妈妈是隐性基因携带者，孩子就有患病的机率。另外孩子本身也有变异的机率，但都比较低。
新生儿遗传代谢病筛查
可以筛查哪些疾病？
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主要是筛查四病：包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（俗称：蚕豆病）、先天性肾上腺皮质增生症等遗传代谢疾病。
1、苯丙酮尿症（PKU）：这是一种常染色体隐性遗传性疾病，主要是因为新生儿苯丙氨酸代谢障碍，导致大量苯丙酮酸等代谢产物在尿液中排除，令尿液的味道非常难闻，闻起来就像是“老鼠尿”的味道。
2、先天性甲状腺功能减退症（CH）：是由于先天因素使甲状腺激素分泌减少而导致宝宝生长发育障碍、智力落后等，早发现早治疗可以避免孩子受影响。
3、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（俗称：蚕豆病）：蚕豆病是红细胞-6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺陷症的俗称，是一种X连锁遗传性缺陷性疾病。平时孩子跟正常孩子一样，无任何不适和症状，根本没有外貌上的异常改变。但是，一旦遇到偶然的机会，如吃蚕豆或服用某些氧化性药物便引起急性溶血现象。这种由溶血造成的贫血发病很急，进展也非常快，目前还不能用药治疗而得到纠正，还是以严防为好。
4、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）:先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是较常见的常染色体隐性遗传病，由于皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致。其中又分为失盐型、单纯男性化型、非经典型；失盐型为临床表现最重的一型，会导致雄激素过多引起的男性化表现。
那要如何筛查？
为什么要采足底血？
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宝宝出生72小时以及充分哺乳6次以上后采集足跟血制作成标本进行实验室检测。
新生儿足部供血相对比较丰富，容易采集足够检测的血液量，并且采血操作比手部容易，创伤小。另外新生儿足跟部的痛觉相对不敏感选择足跟采血可以最大程度的减少痛觉。
确诊为遗传代谢疾病
可以治疗吗？严重吗？
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筛查出来的疾病都是可以治疗的，现在国际上公认的筛查标准有以下几点：①疾病危害严重，可导致残疾或死亡；②疾病的发生率高，且发病机制与异常产物已明确；③疾病早期无明显表现，但实验室指标能显示阳性；④已建立有效治疗方法，特别是通过早期治疗，能逆转或减慢疾病的发展，或者改善预后；⑤筛查费用、医学治疗效果及社会经济效益的比例合理。
凉山州可以筛查吗？在哪儿做？
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凉山州当然可以做呀！
凉山州新生儿遗传代谢疾病筛查设立于凉山州妇幼保健计划生育服务中心，即四川省新生儿遗传代谢疾病筛查凉山分中心，全面承担17个县（市）的新生儿遗传代谢病筛查检测、诊疗、随访等管理工作。
新生儿疾病筛查是出生缺陷三级防控中的最后一道防线，也是新生儿出生后人生中的第一次体检，通过“早筛查、早诊断、早治疗”的特色卫生服务以确保新生儿的健康成长，真正实现保健和临床相结合，面向群体，面向基层，以预防为主的卫生工作方针。
看了以上科普内容，各位爸爸妈妈们应该能清楚的了解了新生儿疾病筛查的重要性。准爸爸，准妈妈们记得在宝宝出生后一定要做新生儿疾病筛查哟！
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