遗传性溶血性贫血

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原来你的懒并不是真的懒,你是生病了 [复制链接]

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变懒、无力

时不时还头晕、头痛

你以为是得了贫血

但你不知道的是贫血背后还有大危机

比如你可能得的是地中海贫血

1.什么是地中海贫血?

地中海贫血,刚开始发现于地中海沿岸的国家,所以取名地中海贫血。

地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。

由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变。

这个病根据病情的轻重,临床症状有区别,但大多表现为慢性进行性溶血性贫血。

2.为啥会的地中海贫血症?

遗传!遗传!遗传!(重要的事情说三遍)父母如果是地中海贫血患者的话,娃娃也很有可能遗传这个病。

那么,为啥会出现地中海贫血这种病呢?

这是因为正常人体内氧气、二氧化碳的运输主要依靠红细胞内的血红蛋白,血红蛋白由4条珠蛋白链组成,当这些珠蛋白链的基因出现缺失或突变后,就可能发生地中海贫血。

根据缺失的珠蛋白链的不同,通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型,其中又以β和α地中海贫血较为常见。

3.地中海贫血的症状

根据病情轻重不同,将地中海贫血患者分为三类:轻型、中间型、重型。

轻型地中海型贫血患者:

这类患者虽然基因出现了地中海贫血的问题,但没有明显的临床症状,平时都没得啥子感觉,完全不像有病的人,所以,把这类患者携带者。

中间型地中海型贫血患者:

除了有常见的贫血症状如头昏、觉得没有什么力气之外,由于携带异常珠蛋白的红细胞破坏过多,还常合并有慢性溶血的症状,比如皮肤、巩膜发*,胆结石、脾肿大等。

所以,有些地中海贫血患者出现皮肤发*还以为是自己肝出了问题,到处找些偏方甚至当成肝病来医,结果耽误了诊断治疗。

重型地中海型贫血患者:

在婴幼儿时就表现出明显的贫血,骨骼和面容异常,有发育缺陷等,需要反复不断输血才能维持身体状况。同时,因大量输血而出现铁在体内过量沉积,导致皮肤发黑,肝脏、心脏等器官损害的情况。

4.地中海贫血的治疗

轻型地中海贫血:

这类患者多数没有明显不舒服的表现,所以不需要采取任何贫血干预或者特殊治疗。

但这并不意味就完全不用管,因为让这部分患者晓得自己是地中海贫血是非常重要的!

不仅可以避免因误诊为缺铁而接受不必要的检查或经验性铁剂治疗,还可以为患者怀孕、生子制定合理的产前计划。

中间型地中海贫血:

这些患者可能需要在红细胞生成应激期间(如感染或怀孕)接受间歇性输血,也有可能对输血产生依赖,类似于重型地中海贫血患者。

重型地中海贫血:

患者通常需要长期输血,以治疗重度症状性贫血,需要长期监测铁储备和使用铁螯合剂。

对于特定的重度疾病患者,可考虑行异基因造血干细胞移植。

简单来说,地中海贫血这种疾病没有特效治疗药,除了没有啥特别症状的轻度患者之外,其余患者主要依靠输血替代治疗以及祛铁及处理并发症,针对某些重型患者还可能要考虑异基因造血干细胞移植。

5.地中海贫血患者能不能怀孕、生子?

这个病既然能遗传,已经确诊是地中海贫血的患者还能不能怀孕生子?生了娃儿是不是肯定也会得这个病?

地中海贫血的患者可以怀孕生子。并且,地中海贫血的患者生的孩子不一定也是这个病。

地中海贫血遗传模式图了解一下~

如果查出来自己是地中海贫血患者,想知道孩子患病的概率,就要清楚自己的配偶是否为地中海贫血患者,通常需要做仔细的检查以及产前检查!

即使是轻度的地中海贫血患者,也有可能遗传给孩子,所以身体检查就非常重要了,日常、婚前、孕前检查,一定要注意!

出现变懒、无力,时不时还头晕、头痛等身体状况,一定要重视,注意排查。

审核:科普菌

编辑:小科

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