遗传性溶血性贫血

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巨幼细胞贫血 [复制链接]

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巨幼细胞贫血

重点难点掌握临床表现和血液学特点,诊断依据和鉴别诊断,治疗方法熟悉叶酸、维生素B12的代谢了解发病机制一、概述叶酸或维生素B12(VitB12)缺乏或某些影响核苷酸代谢的药物导致细胞核脱氧核糖核酸(DNA)合成障碍所致的贫血称巨幼细胞贫血(megaloblasticanemia,MA)。病因可分为1.食物营养不够叶酸或维生素B12摄入不足。2.吸收不良胃肠道疾病、药物干扰和内因子抗体形成(恶性贫血)。3.代谢异常肝病、某些抗肿瘤药物的影响。4.需要增加哺乳期、孕妇。5.利用障碍嘌呤、嘧啶自身合成异常或化疗药物影响等。二、病因和发病机制(一)叶酸代谢及缺乏的原因1.叶酸代谢和生理作用。2.叶酸缺乏的原因。(二)VitB12代谢及缺乏的原因1.VitB12代谢和生理作用。2.VitB12缺乏的原因:(1)摄入减少;(2)吸收障碍;(3)利用障碍。三、临床表现(一)血液系统表现主要表现为贫血症状,严重者可以出现全血细胞减少。(二)消化系统表现口腔粘膜、舌乳头萎缩,舌面呈“牛肉样舌”。(三)神经系统表现和精神症状对称性远端肢体麻木、深感觉障碍;共济失调或步态不稳;味觉、嗅觉降低;锥体束征阳性、肌张力增加、腱反射亢进;视力下降、黑朦征;重者可有大、小便失禁。叶酸缺乏者有易怒、妄想等精神症状。VitB12缺乏者有抑郁、失眠、记忆力下降、谵妄、幻觉、妄想甚至精神错乱、人格变态等。四、实验室检查(一)血象1.血常规呈大细胞性贫血,MCV、MCH均增高。2.中性粒细胞核分叶过多(5叶核占5%以上或出现6叶以上核),亦可见巨型杆状核粒细胞。血涂片红细胞大小不等,可见红细胞碎片,泪滴红细胞,可见Howell-Jolly。中性粒细胞的核多分叶现象。血小板计数严重可下降,可见大血小板。(二)骨髓象骨髓涂片有核细胞明显增多并有巨幼样变。幼红细胞占优势。巨核细胞数目不少,核可见多分叶,有的细胞核分为不规则的块状。骨髓涂片有核细胞明显增多并有巨幼样变。幼红细胞占优势。巨核细胞数目不少,核可见多分叶,有的细胞核分为不规则的块状。骨髓涂片四、实验室检查(三)血清维生素B12、叶酸及红细胞叶酸含量测定1.血清VitB12低于74pmol/L(ng/ml)(VitB12缺乏)。2.血清叶酸低于6.8nmol/L(3ng/ml),红细胞叶酸低于nmol/L(ng/ml)(叶酸缺乏)。(四)其他1.胃酸降低、内因子抗体及Schilling试验(测定放射性核素标记的VitB12吸收情况)阳性(恶性贫血)。2.尿高半胱氨酸24小时排泄量增加(VitB12缺乏)。3.血清间接胆红素可稍增高。五、诊断有叶酸、VitB12缺乏的病因及临床表现;外周血呈大细胞性贫血,中性粒细胞核分叶过多;骨髓呈典型的巨幼样改变,无其他病态造血表现;血清叶酸和(或)VitB12水平降低;试验性治疗有效。(一)造血系统肿瘤性疾病如急性髓系白血病M6型、红血病、骨髓增生异常综合征,骨髓可见巨幼样改变等病态造血现象,叶酸、VitB12水平不低且补之无效。(二)有红细胞自身抗体的疾病温抗体型自身免疫性溶血性贫血、Evans综合征、免疫相关性全血细胞减少,其鉴别点是此类病人有自身免疫病的特征,用免疫抑制剂方能显著纠正贫血。(三)合并高粘滞血症的贫血多发性骨髓瘤,因M蛋白成分粘附红细胞而使之呈“缗钱状”,血细胞自动计数仪测出的MCV偏大。(四)非造血系统疾病甲状腺功能减退症、肿瘤化疗后等。七、治疗(一)原发病的治疗有原发病应积极治疗原发病;用药后继发的MA,应酌情停药。(二)补充缺乏的营养物质1.叶酸缺乏口服叶酸,用至贫血表现完全消失;如同时有VitB12缺乏,则需同时注射VitB12,否则可加重神经系统损伤。2.维生素B12缺乏若有神经系统表现,治疗维持半年到1年;恶性贫血病人,治疗维持终生。

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内科学

内科学在临床医学中占有极其重要的位置,它是临床医学各科的基础学科,所阐述的内容在临床医学的理论和实践中有其普遍意义,是学习和掌握其他临床学科的重要基础。它涉及面广,包括呼吸、循环、消化、泌尿、造血系统、内分泌及代谢、风湿等常见疾病以及理化因素所致的疾病。与外科学一起并称为临床医学的两大支柱学科,为临床各科从医者必须精读的专业。预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇
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