北京哪间白癜风医院好 http://wapyyk.39.net/bj/zonghe/89ac7.html地中海贫血诊疗和预防
地中海贫血是我国南方省市常见且危害较大大的遗传性疾病病，是引起出生缺陷，围产儿和婴儿死亡的重要原因。在南方地区发生率高达10%以上，
上一篇从专业层面对地中海贫血做了一个学习总结，接下来与大家一起了解当下的诊疗手段和预后干预，以及作为基层社区儿保老师如何指导家庭采取预防干预手段。
一
治疗与预后
●轻型地中海贫血：无需治疗
●中间型：
①α-地贫避免感染和氧化物药物、食物，伴脾大者予以脾切除
②中间型β-地贫一般不需输血，感染、应缴、手术等可适当输血
●重型α地贫：胎儿水肿综合征，常早产、死胎或出生前后死亡，可导致严重产科并发症，无理想治疗方案。
●重型β地贫：出生后1年内发病，多于未成年前因严重贫血夭折，输血和去铁治疗可维持，代价昂贵。
确诊β-地贫，Hb＜90g/Ll启动输血计划
不输血患儿预期寿命为5岁
未规律输血患儿预期寿命13～19岁
长期输血未去铁治疗患儿预期寿命20岁以上
规律高量输血和去铁治疗者可长期存活。
重型β-地贫治疗费用大约元/月，成人元/月
根治方法：干细胞移植是目前唯一根治重型β地贫的治疗方法。目前费用50万左右。
首例地中海贫血干细胞移植：年，目前已达多例。
●去铁治疗时机：铁蛋白＞mg/L，输血10～20次以上。
二
预防
做好地贫筛查可为国家和家庭节约巨额的社会资源。积极开展优生优育工作，减少/控制“地中海贫血”基因的遗传。
①婚前地中海贫血筛查，避免轻型地中海贫血患者联婚，可明显降低重型/中间型地贫患儿出生的机会。
②推广产前诊断技术，孕妇常规筛查地贫，对父母双方或一方地贫基因携带者，孕4月时，采集胎儿绒毛、羊水或脐血，获得基因组DNA对高危胎儿进行产前诊断，重型/中间型患儿应终止妊娠。
总结
●地中海贫血是最常见的遗传性溶血性贫血之一
●贫血产生的基础：无效造血、溶血、脾大/脾功能亢进
●临床特点：高度异质性（从无症状至重度贫血、死胎死产、胎儿水肿、出生后短时间死亡）
●基因诊断是地中海贫血临床诊断的重要指标
●治疗要点：轻症无需治疗。重症规律输血、去铁，干细胞移植根治
●预后：可达正常寿命
参考文献
1.江载芳、申昆玲等.诸福棠实用儿科学第8版.北京.人民卫生出版社.
2.刘文君.地中海贫血.省级继续医学项目.儿科诊治新进展.四川宜宾..06
儿保杨医生：
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