地中海贫血知识 [复制链接]

地中海贫血知识

地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血病，地中海贫血主要分为：

x和β两种类型。静止型、轻型地贫患者常无明显临床症状，为基因携带者，遗传到下一代。重型a地贫患儿常在胎儿时期或是出生不久后死亡，同时孕妇多患有妊娠高血压综合症或易产后大出血。重型β地贫患儿在出生3至6个月会出现重度贫血，如果不及时治疗，一般在5岁左右死亡;如采取定期输血和去铁治疗，则1岁婴儿每年花费5万元左右，且治疗费用随儿童体重增加呈比例上升，终生费用高达万元以上。中间型地贫患儿也需经常输血，长大后基本丧失劳动能力，生存质量明显下降。

广西地中海贫血的现状/p>

1、地中海贫血是广西危害最大的遗传性疾病，是导致我区出生缺陷高发的首位病种。我区人群中地贫基因携带率为20%左右，远远高于南方各省。我区重型a地贫胎儿又称(脂儿水肿综合症)发生率为2.58%，重型β地贫儿(出生3-6个月后才发现)发生率约2.5%，合计约5%左右，据此推算，年我区出生婴儿75万人，发生重型a和β地贫胎{婴)儿，地贫胎(婴)儿数量将成倍发生，形势非常严峻。

2、地贫只能从父母中获得，不带有地贫基因的夫妇不可能有地贫的子女，地贫的遗传与性别无关。

正常人和地贫基因携带者生育遗传情况/p>

两者结婚，生育后代有两种结果/p>

1、生育地贫基因携带者后代机率为50%。

2、生育不遗传地贫基因后代机率为50%

地贫基因携带者之间生育遗传情况/p>

两者结婚，生育后代有三种结果/p>

1、基因正常率为25%

2、地贫基因携带机率为50%

3、后代重症地贫发病机率为25%(需要重点干预)

地中海贫血的预防:

地中海贫血难治但可防。男女双方在结婚前进行婚前医学检查可以对地中海贫血进行初步筛查，可疑者再进一步检查。如双方地贫初筛阳性，则应进行地贫基因诊断，如果双方为同型地贫基因夫妇，怀孕后应对胎儿进行地贫基因产前诊断。如在婚前没有进行有关地贫检查的夫妇，应在怀孕后进行早筛查早诊断。进行地中海贫血筛查可以防止中间型和重型地贫胎儿出生，减少出生缺陷的发生，让您拥有健康幸福的家庭。

做地中海贫血检查的好处:

地贫是遗传病，夫妻双方都是同型地贫基因的话，有1/4的机会生健康的宝宝，有1/2机会生轻型地贫宝宝，有1/4机会生中重型地贫宝宝。如果想避免生育中重型地贫宝宝,按照下面方法就可以避免。

1、做地贫筛查，可以初步知道双方是否携带地贫遗传基因。

2、地贫初筛双阳的夫妻，做地贫基因诊断，可以知道夫妻双方是否是地贫同型基因。

3、夫妻为地贫同型基因的，做地贫产前诊断，可以知道肚子里的宝宝是否为地贫儿。

地中海贫血防治项目“五免”*策

免费地贫血常规初筛:孕前优生检查、婚前检查、怀孕建卡的夫妇。

免费地贫血红蛋白分析复筛:一方为广西户籍且一方血常规筛查阳性的孕优检查夫妇、婚检夫妇、怀孕建卡夫妇，免费标准元/对。

免费地贫基因诊断:一方为广西户籍且地贫筛查双阳的孕优检查夫妇、婚检夫妇、怀孕建卡夫妇，免费标准元/对。

免费罕见型地贫基因诊断:一方为广西户籍且有证据提示可能存在罕见或未明地贫突变的孕优检查夫妇、婚检夫妇、怀孕建卡夫妇，免费标准元/例。

免费地贫患者基因诊断:广西户籍输血依赖型或疑似输血依赖型地贫患者，免费标准元/例。

免费地贫产前诊断:一方为广西户籍且双方为同型地贫基因需进一步对胎儿进行地贫产前诊断的夫妇，免费标准元/例。

免费重症地贫胎儿医学干预:一方为广西户籍的夫妇，女方参加城乡居民医疗保险，且产前诊断为高风险重症地贫胎儿，有医保报销后自付费用相应减免，无医保报销的费用直接减免。

贺州市妇幼保健院是目前贺州市唯一具有产前诊断资质单位、免费重症地贫胎儿医学干预定点机构。