年5月8日
是第28个“世界地贫日”
国家卫生健康委已印发通知
确定今年的世界地贫日活动主题为
“防治地贫健康孕育”
一个重度地贫患者是需要定期输血和排铁治疗才能维持生命的，和白血病一样得到合适的配型骨髓才有可能治愈。一位重度地贫患儿出生，不仅孩子遭罪，也苦了全家。
地贫筛查对于每个家庭来说非常重要，但生活中还是会有一些人并不清楚地贫筛查的具体意义，而有些人知道却心存侥幸，不检测或检测之后不听从医嘱，结果导致悲剧的发生......
今天就来给大家详细讲一讲
关于地贫的相关知识
在这里，医院也呼吁：
防治地贫，从婚前孕前开始！
你，“脱贫”这一棒，请接好！
什么是地贫?
地中海贫血简称地贫，又称海洋性贫血、珠蛋白生成障碍性贫血，因最先发现地中海沿岸国家的人患这个病才这样命名的。地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，由于珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白中珠蛋白肽链合成减少或不能合成，引起血红蛋白组成成分改变，从而引发溶血和贫血。
只有南方人才会得地贫吗？
地中海贫血是全球分布最广的单基因遗传病，主要见于地中海沿岸国家和东南亚各国。
我国主要以长江以南地区高发，广西、广东、海南三省最高，其次为云南、贵州、重庆、四川、香港、台湾等省（市、地区）。
我国北方则主要见于古“丝绸之路”的陕西、甘肃、新疆一些地区，推测与东西方人群交流有关。近年来随着经济社会发展和改革开放，人口流动频繁，湖北、江苏、浙江、上海和北京等省（市）也出现少量病例。
地贫与一般的贫血有什么区别？
贫血是指血液中红细胞数量或者血红蛋白含量减少。一般轻微贫血不会对人体造成影响，但严重贫血会使人体组织得不到足够的氧供而致病。贫血有很多种类，最常见的有营养性缺铁性贫血和地贫。营养性缺铁性贫血是由于人体内没有足够的铁元素，可能是从食物中摄取不足，也可能因失血导致铁丢失过多，使用铁剂或常吃含铁量较高的食物可以纠正此类贫血。但地贫却完全不同，它是一种因基因缺失或突变导致的遗传性贫血，目前用药物无法治愈。
地中海贫血有什么症状？
静止型或轻型地贫：
没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。此类型地贫通常易被忽略，若未经检查，该类人群并不知道自己是地贫基因携带者。
中间型地贫：
临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度*疸，重者需要定期输血和排铁治疗。在感冒发热等应激状态或服用一些药物后会诱发急性溶血而加重贫血，甚至发生溶血危象，危及生命。
重型地贫：
重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡；重型β地贫患者出生时一般没有临床症状，通常在出生3至6个月后开始出现逐渐加重的贫血。
随着年龄的增长，患儿逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨突出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容；容易出现呼吸道感染及心力衰竭等并发症，需要终生给予规律输血和排铁治疗维持生命，或进行造血干细胞移植；如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。
地贫是怎么遗传的？会传染吗？
地贫是基因缺陷导致的遗传性血液病，只会遗传，不会传染。正常情况下，一个人拥有两组正常的珠蛋白基因，一组遗传自父亲，另一组遗传自母亲。假如父母染色体上携带这种异常基因，后代就有可能遗传这种异常基因，也就有可能患上地贫。
地贫可以自愈吗？
目前对于地贫，尚无药物和成熟的基因治疗方法，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
治疗方式中，脾切除术只是治疗地贫的姑息手段，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原（HLA）全相合的地贫移植成功率高。
近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，且有5%~10%的失败风险。
因此，目前在地贫高发地区开展婚前孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
地贫筛查要怎么筛查？
多数地贫基因携带者没有临床症状，仅表现出一些异常改变的血液学表型（如血常规的MCV和MCH等）。通过血常规检查和血红蛋白分析等简单易行的地贫筛查方法，可以发现这些异常的血液学指标，进而发现地贫可疑患者或基因携带者。
若地贫筛查结果提示为疑似地贫，则必须进一步进行地贫基因检测，以确诊是否为地贫以及地贫类型。每个人一生只需做一次地贫筛查，且越早越好，可以在婚检、孕检或产检时进行。
地贫高发地区也可以对新生儿及健康体检中发现的贫血患儿进行地贫筛查。目前，地贫基因检测是确诊地贫患者或地贫基因携带者，最直接有效的检测方法。
那么，如果夫妇双方都是
同类型地贫基因携带者
可以生育健康宝宝吗？
该怎么做？
地贫主要分成a地贫和β地贫两类，夫妇地贫患病或携带基因状况不同则会对孕育的宝宝产生不同的影响。地贫难治可防，其防控原则是阻止重型地贫儿的出生。如果夫妇双方携带的是不同类型的地贫基因，不会孕育中重型地贫儿。如果夫妇双方携带的是同类型的地贫基因(静止型a地贫除外)，则有一定几率孕育中重型地贫儿，在怀孕后需要尽早进行产前诊断，确认胎儿的地贫基因类型,必要时采取相应医学干预措施。夫妇双方携带的是同类型的地贫基因(静止型a地贫除外)，应在孕前做好遗传咨询，每次怀孕都应尽早做产前诊断。如果确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。如果确定为中间型地贫儿，则由家长在遗传咨询医生充分告知，以及家长充分理解中间型地贫儿出生后可能的生存状况后知情选择是否继续妊娠。目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿，PGD)技术，筛选正常的胚胎受孕，实现孕育健康宝宝的愿望。
没啥症状也要做地贫筛查吗？
地贫是一种隐性基因遗传病，多数人只是携带地贫基因而不表现出任何贫血症状或者症状非常轻微，多在体检、婚检或孕检做血常规检测时才发现。
因此，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测才能确定。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
地中海贫血难治但可防，我们无法决定自己的出生，但我们可以为未来的孩子做得更好！希望大家能够重视婚前保健和孕前、孕期检查,生一个健康聪明的宝宝！！！源头防地贫，健康富家庭
早筛查早诊断
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深圳医院是一所建院于医院，是经过卫生行*部门批准设置，具有现代医疗技术和服务医院、异地医保全国联网。妇产科、康复医学科、外科等为重点建设学科。
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