白癜风治疗费用高吗 http://baidianfeng.39.net/a_bdfzyyq/141108/4513569.html年5月8日是第28个“世界地贫日”，地贫全称为地中海贫血，是世界上zui常见的人类遗传病。
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地贫是一种有着较强地域性、对母胎危害大且严重影响患者生长发育甚至危及生命的单基因遗传病。
“地贫”小课堂
1.什么是地中海贫血？
地贫的全称叫地中海贫血，又称“海洋性贫血”和“珠蛋白生成障碍性贫血”，是由于珠蛋白基因的缺陷或缺乏使血红蛋白中的珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，从而发生溶血性贫血。根据血红蛋白中珠蛋白肽链受损的不同，主要分为a地贫与地贫两类。
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2.什么是地贫基因携带者?
地贫是一种隐性遗传病,是全球分布zui广、累及人群zui多的一种单基因病。研究数据表明广东省人群中地贫基因的携带率约为百分之十六点八。多数人只是携带地贫基因而不表现出任何贫血症状，我们称之为地贫基因携带者。
3.只有南方人才会有地贫吗?
我国以南方地区多见，是我国长江以南各省发病率zui高、影响zui大的遗传病之一，尤以广西、广东和海南为甚，广西地中海贫血以a地贫为主，a和β地贫基因携带率约为百分之二十四点五，广东省地贫的基因携带率约为百分之十六点八，海南省约为百分之十五点六三，还有四川、湖南以及江西省，基因携带率约为人群的百分之二左右。
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4.什么是地贫的产前诊断?
地贫产前诊断是通过采集胎儿的遗传物质(DNA)对胎儿进行基因诊断，确定胎儿是否为中、重度地贫基因型。
夫妻双方已经确诊为同一类地贫基因携带者(双方均为静止型a地贫除外)，则胎儿有1/4的机率是中或重度地贫患者,为了防止中重度地贫胎儿的出生，必xu进行产前诊断确认胎儿的地贫基因型。
5.哪些孕妇需要做产前诊断?
夫妻双方若为同类型轻型地贫(即地贫基因携带者)，怀孕以后，他们所孕育的胎儿中有1/4是正常胎儿、1/2是轻型地贫(同父母样)、1/4的会是中重度地贫患者。
我们只需要预防中重度地贫患儿的出生，所以如果夫妇双方携带的是同类型的地贫基因，在怀孕后需要进行地贫产前基因诊断。
6.为什么我筛查结果正常，我丈夫还要进行地贫筛查?有夫妇二人都要接受地贫筛查的必要吗?
若妻子本人是静止型a地贫,丈夫是一个标准型a地贫基因携带者,则会有1/4的机率生育-个中度地贫的患儿。
但是，静止型a地贫不能被一般的筛查方法发现，因此若妻子筛查正常，丈夫也有必要进行地贫筛查。但是，若夫妇二人都是静止型d地贫，则不会生育出中度地贫的宝宝。
7.夫妇双方都是地贫基因携带者，可以生育健康宝宝吗?该怎么做?
地贫主要分成a地贫与地贫两类,父母地贫患病或携带基因状况不同则会对孕育的宝宝产生不同的影响，我们只需要预防中重度地贫患儿的出生。
如果夫妇双方携带的是不同类型的地贫基因，不会生育中重度地贫患儿；如果夫妇双方携带的是同类型的地贫基因，则有1/4的机率生育中重度地贫患儿，所以在怀孕后需要进行产前诊断。
夫妇双方携带的是同类型的地贫基因,应在孕前做好遗传咨询，每次怀孕都应做产前诊断，如果确定为中重度地贫患儿，应及时终止妊娠。
如何预防和及早发现地贫？
在地贫高发地区开展婚前孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿出生，是防控地贫的zui有效措施。通过携带者筛查、诊断，对确诊同型地贫、且有生育重型或输血依赖中间型地贫患儿的夫妇进行植入前诊断和/或产前诊断，从而避免生育重型、输血依赖中间型地贫患儿。全血细胞分析和血红蛋白电泳的检查是地贫筛查有效的手段。
地贫预防采取3级预防策略
1级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生；
2级预防是实施产前诊断和遗传咨询，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生；
3级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。
地贫携带不可怕。但在现有的医疗条件下，如何避免生育重型地贫及输血依赖型中间型地贫患者，需要我们共同努力！从预防着手，健康孕育。
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