北京治疗白癜风哪里安全 https://wapjbk.39.net/yiyuanzaixian/bjzkbdfyy/前几天，一位准妈妈拿着孕期首次检查报告，被产科大夫告知自己患有地中海贫血，但是自己从未有过贫血的症状，抱着怀疑与困惑的心情，这对夫妻找到了华西的血液内科坐诊医生。
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孕妇：“安？撒子是地中海贫血啊！医生，咋回事喃？都要生娃娃了，咋个可能有贫血啊！？我连地中海是哪个地方都不晓得，而且平常我这么拽实，检查多半整拐了？”
丈夫：“我们两个都没出过国，也没去过地中海，这个贫血怎么还传染过来了？是不是又有撒子传染病流行了哇？！”
...
今天，我们四川大学华西临床医学院级临床医学五年制的同学们专门来跟大家摆一摆，关于地中海贫血的那些事儿！
什么是“地中海贫血”？
关于这个名字呢，我们拆开来比较好分析。
“地中海贫血”之“地中海”
年ThomasCooley和PearLee首次描述这种发生在意大利儿童的严重贫血,早期的病例均来自地中海地区,故称为地中海贫血。事实上，这种疾病是世界上最常见的遗传性溶血性贫血。
表一我国南方地区人群的地贫基因携带率(%)
“地中海贫血”之“贫血”
虽然“贫血”的字面意思是“血液不足”，但咱们医学上的贫血指的是血液中的红细胞容量不足，指的是血红蛋白低于标准水平。
红细胞内的血红蛋白主要由三种物质构成：铁、卟啉、珠蛋白，主要功能就是携氧，日常生活中最常听见的“缺铁性贫血”指的就是因为合成血红蛋白的三种物质之一——铁的缺乏而导致的产生的血红蛋白减少。
地中海贫血是合成血红蛋白的另一种物质——珠蛋白出现了结构异常。
在正常成人体内，“珠蛋白”主要有三种，但不论是哪种珠蛋白，都是由四条多肽链组成，含量最多的一种“珠蛋白”被称为HbA，由两条α链、两条β链共四条多肽链组成。α链产生不足称为α地贫，β链产生不足称为β地贫。
小编：“哎呀不要慌，继续往下边儿看！”
地中海贫血的患者中因为珠蛋白结构、数量异常，导致产生出来的成熟红细胞变形能力下降，在通过直径比自己小的血窦时很容易被挤破，产生血管外溶血，当骨髓无法代偿时就会出现血红蛋白下降—贫血。
二、地中海贫血严重吗？
人体每对16号染色体上有4个α基因，每对11号染色体上有4个β基因，在临床上，由于α、β链缺少程度不同，珠蛋白的异常程度也不同，症状会有很大差异（表二）。可以看到α地中海贫血轻型/携带、β地中海贫血轻型的患者都是没有症状的，甚至血红蛋白都在正常水平以上。幸运的是重症地贫的发病率很低，在确诊地贫患者中重症患者所占比例不到0.4%，所以大部分地贫患者都能健康长大，优雅变老，没有症状。
表二地贫类型基因型临床症状
丈夫：“嗨呀，我晓得咯！就是老婆你混欧洲血统，得了个洋病噶？”
孕妇：“你懂个铲铲！我都看懂啰！人家说我基因有点问题，不一定会生这个病哈！”
丈夫：“这样子的嗦。那亲爱的，我们幺儿应该不得遭影响哇？走，去问哈医生看咋个说！”
（小编：这就对咯！医院寻求专业援助！）
三、没有症状怎么知道自己有没有地中海贫血？
医院的辅助检查了，其实现代医学已经有多种手段发现无症状的地中海贫血。
血常规
血常规——最常用的也是最实用的，从出生到长大做的任何一次血常规结果都可以用喔，地中海贫血患者血常规里的平均红细胞体积（MCV）是降低的。参考下面的（表三）血常规报告。
表三血常规报告
血红蛋白电泳
国际护士节是每年的5月12日，是为纪念现代血红蛋白电泳筛查珠蛋白分子量，可以筛查部分地贫患者（表四，β地中海贫血电泳报告），但需要注意的是有一部分α地中海贫血患者这个检查报告是正常的。
表四血红蛋白报告
基因检测
这是最直接、最精准的方法了，是发现无症状轻型患者的最好方法，发现基因缺陷可以确诊地中海贫血，医院查的地贫基因都有限，不可能包含所有地贫相关基因哈。
四、宝宝有没有地贫呢？
孕妈妈是轻型或中间型时，如果爸爸血常规检查里平均红细胞体积（MCV）正常时，宝宝遗传概率50%，但也会像妈妈一样健康长大，所以这种情况可以不用就诊血液内科。但如果爸爸平均红细胞体积（MCV）下降就建议到血液内科门诊咨询啦！
五、地中海贫血的孕妈妈要注意什么？
妊娠中后期血红蛋白一般会比妊娠前、妊娠早期明显下降，推荐妊娠前3个月开始就补充叶酸片5mg/天，这个剂量比普通孕妇每天0.4mg的剂量要大的多，如果血红蛋白低于80g/L就建议输注红细胞悬液支持治疗，避免胎儿宫内缺氧。
六、地中海贫血要补铁吗？
刚才我们提到地中海贫血是一种遗传性慢性血管外溶血性疾病。红细胞在血窦由于变形能力下降，通过直径比自己小的血窦就被挤破了，红细胞内的血红蛋白释放到血窦里，它的成分：铁在人体组织内沉积越来越多，卟啉参加机体胆红素代谢，所以地贫患者体内可不缺铁，相反铁还很多，所以不能盲目补铁。另外因为胆红素代谢加强，地贫患者很容易发生胆道结石，有的地贫患者就是在做胆囊结石手术术前筛查发现红细胞有问题，从而诊断地贫的。
地贫患者推荐最好每年查一下铁储存的指标：铁蛋白，根据铁蛋白把控患者铁是否可能过载。铁过载会引起我们机体重要组织如肝脏、心脏等出现脏器功能不全甚至衰竭，所以对于有铁过载的患者要早期开始祛铁治疗。
当然妊娠期妇女，由于胎儿发育需要大量的铁，地贫妊娠期妇女也可能合并铁缺乏，这个需要请专业的血液内科医生来帮助判断哈。
七、那地中海贫血能治愈吗？
这是遗传性疾病，唯一治愈的方式是进行异基因造血干细胞移植，这可是血液内科强度最高的治疗，只针对重症患者，地贫基因携带者和轻型地贫患者不需要做这种类型治疗。
八、那轻型或中间型患者需要做其它治疗吗？
1、轻型或中间型地贫患者在急性、慢性炎症、实体肿瘤时红细胞破坏较平时会成倍增加，对于这类患者可以适当补充叶酸和维生素B12，其目的是补偿与红细胞更新增加相关的叶酸和维生素B12需求；必要时可以输注红细胞支持治疗。
2、对于中度地贫的患者，如破坏红细胞的主要场所脾脏明显长大，可以切除这个破坏场所来提高红细胞，当然脾切除手术适应症需要血液专科医师来把控。
九、预防地贫，认知先行
尽管目前对地中海贫血尚缺乏完美的治愈手段，但这却是一个难治可防的疾病。因此，为了从根源上摆脱地中海贫血的困扰，我们应该做到认知先行，明确对于地贫的预防措施并积极落实。目前对地贫的预防我国主要采取三级预防策略：
1
健康体检不能少
一级预防
新婚夫妇或计划怀孕夫妇在婚前或孕前应进行血常规与电泳检测，对地贫筛查阳性夫妇及时进行基因检测，明确夫妇双方地贫基因携带状况。若检测结果提示夫妇双方为同类地贫基因携带者，应向他们明确生育存在的风险，并指导其尽早接受产前诊断，或选择胚胎植入前遗传学诊断技术受孕，以达到优生优育的目的。
2
产前诊断是关键
二级预防
若夫妇双方均为同类型地贫基因携带者，需要在怀孕后尽早进行产前诊断，确定患儿的地贫基因类型，评估胎儿出生后患病的风险。对确诊孕育重型地贫患儿的孕妇，建议尽早采取干预措施，建议孕妇适时终止妊娠以预防重型地贫儿的出生，减少给家庭和社会带来的严重负担。
3
早诊早治要重视
三级预防
对新生儿及健康体检中发现的贫血患儿进行地贫筛查，做到早发现、早诊断、早治疗，尽量预防和减轻疾病对患儿身心的影响，改善预后。对于重型地贫患儿除接受常规治疗外，家长及患儿均应提高对疾病的认知和治疗的依从性，需要做好定期的随访和预防保健，每年进行一到两次健康体健、生长发育评估，根据疾病的进展及趋势及时进行干预。
“嘿嘿嘿医生，我血常规MCV正常，等于是我老婆身体没啥问题的话，我们宝贝也没事哇？？”
“哦呀！你还是学了点的。没啥大问题哈，不要一天东想西想，吃些不长。放心，你老婆生的肯定是个健康乖乖！”
地中海贫血常见咨询问题
关于地中海贫血你可能好奇的事...
01地中海贫血患者能献血吗？
看患者情况。由于地中海贫血中度和重度患者本身需要间歇或长期输血治疗，不适合再献血。当然，轻症患者在血红蛋白达标（男性g/L以上，女性g/L以上），并且无身体不适的情况下，仍可以献血。
02地中海贫血患者可以打新冠疫苗吗？
一般状况良好患者在无贫血或轻度贫血时可以打新冠疫苗，但重度贫血者（指的血红蛋白低于60g/L）是新冠疫苗的禁忌人群。因为新冠疫苗是灭活疫苗，基础情况差的接种者可能无法产生有效免疫反应，并且不良反应发生率较健康人更高，不应接种。
地中海贫血小结
地中海贫血属于一种“可防难治”的遗传性疾病，我们无法选择自己的父母，但我们可以为未来的孩子做得更好。因此，打算怀宝宝的夫妇不需要太过惊慌，如果能在产前就清楚了解自己的遗传背景，并且在产前做好地贫筛查和诊断，就可以有效把下一代患重型地贫的机会减至最低。
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