镰状细胞贫血和血红蛋白E病 [复制链接]

1、镰状细胞贫血是出现异常血红蛋白S(HbS)的常染色体显性遗传疾病,主要见于非洲黑人。

2、因HbA的β链上第6位的谷氨酸被缬氨酸替代形成HbS(α2β6谷-缬)。

3、当血氧过低时HbS互相聚集,形成多聚体。

4、当有足够的多聚体形成时,红细胞即由双面凹盘状变成镰刀形，此过程称“镰变”。

5、镰变后的红细胞僵硬、变形性差,在微循环中易破坏发生溶血。

6、镰变的红细胞也可使血液黏滞性增加,血流缓慢,引起微血管堵塞,加重组织缺氧、引起酸中*,再诱发更多红细胞镰变。

7、这种恶性循环的结果,不仅加重溶血,还导致组织器官的损伤坏死,如心肺功能受损、肾脏受累。

8、易感染,严重时可诱发"镰状细胞危象“。

9、临床上HbS病有三种表现形式/p>

①纯合子形式：即镰状细胞贫血;

②杂合子形式：即镰状红细胞特征;

③HbS和其他异常血红蛋白的双杂合子状态:有血红蛋白S-β珠蛋白生成障碍性贫血、血红蛋白C病和血红蛋白D病等。

1、血红蛋白降低(一般为50～g/L)。

2、红细胞大小不均,异形细胞、多染性红细胞、有核红细胞和靶形红细胞等易见,镰状红细胞不多见。

图：镰状红细胞

3、网织红细胞增加(常0.1)。

4、红细胞镰变试验阳红，细胞渗透脆性明显下降。

5、血红蛋白电泳,可见HbS带位于HbA和HbA2间,镰状细胞贫血患者HbS占80%以上,HbF增加至2%~15%,HbA2正常,HbA缺乏。

6、采用聚合酶链反应(PCR)和限制性内切酶片段长度多态性(RFLP)方法,或PCR合并寡核苷酸探针(ASO)杂交法,可作出基因诊断。

根据种族和家族史、血红蛋白电泳出现HbS为主要成分、镰变试验阳性,结合临床表现易诊断。

1、血红蛋白E(HbE)是β链第26位的谷氨酸被赖氨酸替代的异常血红蛋白(a2β26谷一赖)。

2、HbE病是出现血红蛋白E的常染色体不完全显性遗传性血红蛋白病。

3、为我国最常见的血红蛋白病,以广西壮族自治区最多见。

4、包括三种类型：

⑴HbE纯合子

⑵HbE特征

⑶HbE/β珠蛋白生成障碍性贫血

5、临床表现：

一般为轻度溶血性贫血,脾不肿大或轻度肿大,呈小细胞低色素性贫血,易感染并使贫血加重。

6、因类型的不同,其临床表现轻重不一，实验室检查结果也有差异。

1、纯合子呈小细胞低色素性轻度贫血。

2、红细胞渗透脆性减低。

3、血红蛋白电泳显示HbE达95%。

4、在pH8.6或8.8电泳时，HbE移动速度较HbC稍快，与HbA2相等，故不能分开。

5、pH6.8酸性凝胶电泳时，HbE可与HbC和HbA2区分。

6、因HbE不稳定，异丙醇沉淀试验阳性和热变性试验弱阳性。

7、变性珠蛋白小体检测阳性。

1、HbE纯合子：

⑴轻度贫血，脾轻度肿大，易感染，血涂片中可有25%～75%的靶形红细胞。

⑵在血红蛋白电泳，HbE占75%～92%，无HbA，HbF正常或轻度增加。

2、血红蛋白E特征：

⑴是HbA和HbE基因杂合子，一般无临床症状。

⑵血红蛋白电泳，HbE约30%～45%。

3、HbE/β珠蛋白生成障碍性贫血：

血红蛋白电泳显示HbE明显增多并具有珠蛋白生成障碍性贫血的血红蛋白特征。