区妇幼保健所什么是地中海贫血它有 [复制链接]

地中海贫血是一种常染色体隐性遗传病，主要表现为慢性进行性溶血性贫血，是严重致死、致残性单基因遗传病。目前无有效的治疗方法，只能通过输血等减轻症状。通过婚前、孕前、产前的妇女及配偶进行地中海贫血筛查，查找出地中海贫血基因携带者，指导进行相应的产前诊断，避免重型地贫儿的出生，是降低出生缺陷、保障母婴的生命安全的有效措施。地中海贫血怎样遗传给下一代？若夫妻双方一方为地中海贫血基因携带者，另一方正常，其子女有1/2的机会为正常，1/2的机会为地中海贫血基因携带者，不会出现重型地中海贫血患儿，不需要进行产前诊断；若夫妻双方为同型地中海贫血基因携带者，子女有1/4的机会为正常，1/2的机会为地中海贫血基因携带者，另1/4为重型地中海贫血患儿，因此需进行产前诊断。怎样进行地中海贫血筛查？筛查目的：在人群中查找可能是地中海贫血基因携带者，避免生育重型地中海贫血儿。筛查对象：1）进行婚检、孕前优生检查的夫妇；2）初检孕妇及其配偶。筛查夫妇之一如果是，再筛查其配偶。筛查方法：血常规查红细胞平均体积（MCV）和平均红血蛋白电泳分析。标本要求：抽取静脉血2-3毫升于EDTA抗凝管中，保存于2-8℃冰箱。