一、定义
巨幼细胞性贫血（MegaloblasticAnemia）主要是体内叶酸和或维生素B12缺乏，导致DNA（即脱氧核糖核酸，是染色体主要组成成分，同时也是主要遗传物质）合成障碍所引起的贫血。特征是呈大细胞性贫血，骨髓内出现巨幼细胞，该细胞细胞核发育障碍，与胞质发育不同步，呈形态和功能均不正常的巨幼改变。可累计红细胞、粒细胞及巨核细胞三系。这种细胞在骨髓内未发育成熟就被破坏，出现无效造血。除造血细胞，某些增殖较快的上皮细胞也可出现类似表现，临床主要表现为全血细胞减少和胃肠道症状，维生素B12缺乏时还可出现神经系统症状。我国华北、东北、西北农村多见，近年已明显减少。二、病因（一）摄入不足饮食不合理，维生素B12主要存在于动物食品中，肝、肾、肉类较多，奶类含量甚少。叶酸以新鲜绿叶蔬菜、肝、肾含量较多。（二）吸收和利用障碍在慢性腹泻、小肠切除，局限性回肠炎、肠结核等皆可影响维生素B12与叶酸的吸收；肝脏病、急性感染，胃酸减少或维生素C缺乏，皆可影响维生素B12与叶酸的代谢或利用；某些药物如甲氨蝶呤、氨苯蝶啶、苯妥英钠、苯巴比妥等也会造成叶酸利用障碍。（三）需要量增加婴幼儿、青少年、妊娠期和哺乳期妇女以及慢性反复溶血、白血病、肿瘤、甲亢患者等，长期接受血液透析治疗的患者，叶酸也会随透析液丢失。三、临床表现（一）血液系统表现起病缓慢，常有面色苍白、乏力、耐力下降、头昏、心悸等贫血症状，因贫血而引起骨髓外造血反应，且呈三系减少现象，故常伴有肝、脾、淋巴结肿大。重者全血细胞减少，反复感染和出血，少数可出现轻度*疸。
（二）消化系统症状
口腔黏膜、舌乳头萎缩，舌面光滑，伴舌炎呈“牛肉样舌”。胃肠道黏膜萎缩可引起食欲不振、恶心、腹胀腹泻及便秘等。
（三）神经精神症状
对称性远端肢体麻木，深感觉障碍如振动感和运动感消失；共济失调或步态不稳；锥体束征阳性（当锥体束病损时，大脑失去了对脑干和脊髓的抑制作用而出现的异常反射。1岁半以内婴幼儿由于锥体束尚未发育完善，可以出现上述反射现象，不属于病理。成年病人若出现则为病理反射，）、肌张力增高、腱反射亢进。重者大小便失禁；精神症状如抑郁、失眠、记忆力下降、幻觉、妄想甚至精神错乱、人格变态。四、实验室检查（一）血象呈大细胞正色素性贫血，MCV94μm3，MCN32pg，MCNC为32-36%。白细胞数稍低，粒细胞胞径增大，核分叶过多（核右移），分叶可超过5个以上，常出现在红细胞改变前，故对早期诊断有重要意义，血小板计数一般均减低，其形态较大。（二）骨髓象骨髓增生活跃，以红细胞增生为主，粒、红比例正常或倒置。红细胞系体积均大，核染色质疏松，胞核发育落后于胞浆，早幼红细胞可早期出现血红蛋白，显示浆老核幼。这种细胞增大、胞核大、染色质疏松的现象，称之为巨幼变。依其成熟程度分为巨原、巨早幼、巨中幼和巨晚幼四期，各期幼红细胞巨幼变总数可达30～50%。粒细胞系统中，晚幼粒和杆状核粒细胞亦可见巨幼变。巨核细胞中出现核分叶过多，血小板大，颗粒松散。
（三）血生化检查1.血清维生素B12含量测定，正常值为-pg/ml。如〈pg/ml提示维生素B12缺乏。2.血清叶酸含量测定，正常值为5-6ng/ml。3ng/ml提示叶酸缺乏。
3.可出现间接胆红素轻度升高，结合珠蛋白降低，乳酸脱氢酶增高，恶性贫血时胃酸中游离胃酸消失、内因子抗体和壁细胞抗体阳性。
五、诊断根据营养史或特殊用药史，贫血表现、消化道及神经精神症状，血象大细胞性贫血，中性粒细胞核分叶过多，骨髓穿刺检查细胞成典型巨幼性改变可确诊。还需进一步明确叶酸缺乏还是维生素B12缺乏。鉴别诊断再生障碍性贫血、溶血性贫血、造血系统肿瘤（急性白血病、MDS）、合并高粘滞血症的贫血如多发性骨髓瘤。
六、治疗
1.治疗原发病（胃肠道疾病、自身免疫病等），祛除病因；
2.纠正偏食和不良烹饪习惯；
3.补充叶酸和或维生素B12（同时补充，单纯维生素B12缺乏者不宜单用叶酸治疗，否则加重维生素B12缺乏或神经系统症状）.
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