白癜风治疗的医院 http://wapyyk.39.net/bj/zhuanke/89ac7.html今日是第24个“世界地贫日”
我市是全省地贫高发区
记者从市地贫防控项目管理办公室了解到，在年我省开展的大规模地贫基线调查中，阳江住院分娩孕产夫妇的地贫基因携带率为24.5%，在全省排名第二，比全省的平均水平16.8%高出将近8个百分点，而住院分娩的胎儿地贫基因携带率为22.95%，位居全省第一。从调查结果可以看出，我市是全省地贫的高发区，地贫防控刻不容缓。
去年我市共为名孕产妇提供了地贫血常规初筛。确诊携带同型地贫基因夫妇有对，其中对孕产妇夫妇接受了免费的地贫产前诊断，发现重型地贫胎儿48例，产前干预重型地贫胎儿48例。其中，所有符合条件的产前诊断和终止妊娠病例均落实补助*策。
案例回放
阳东区合山镇的小美(化名)今年11岁，在当地一所村小学读书。9年前，这个在农村长大的孩子却与远隔几十公里的市妇幼保健院结缘。
2岁时，小美面色很差，起初家人以为是简单的营养不良，但怎么给她补营养都无济于事。于是，医院检查，就被诊断为中重度地中海贫血，小美的奶奶说，当时听到这个消息,她感觉一盆冷水当头淋下来,从里到外凉透了。从此，输血、除铁治疗就成了小美生活里不可或缺的部分。
“我们在农村长大，我儿媳第一次怀孕前后都没有做检查，怀孕后一切感觉很正常，就生下了我第一个孙女。”说起生活的艰辛，小美的奶奶泪水盈眶。自从小美被查出患有地中海贫血，治疗费是一笔不小的开支，小美的父母必须长期外出打工挣钱来应付。奶奶每次独自带着小美转几趟公共汽车来市区看病。市妇幼保健院为小美申请了项目援助，解了燃眉之急。吃一堑长一智，小美的父母几年前生第二个孩子时，孕前孕后都做足检查，生下了一个健康的女孩。
在我市，小美的例子并不是孤例。市妇幼保健院保健部主阮世晓介绍，目前我市存活的重型地贫儿超过个，中间型地贫儿更是不少。而医院长期输血治疗的好几个地贫家庭，家里甚至不止一个中重度地贫患儿。
什么是地贫？
地贫的全称叫地中海贫血，又称“海洋性贫血”和“珠蛋白合成障碍性贫血”，是一组遗传性溶血性贫血。是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，严重时发生溶血和贫血。根据血红蛋白中珠蛋白肽链受损的不同，地贫可分成α地贫与β地贫两类。
与一般贫血有什么区别？
所谓贫血就是你的红细胞数量减少或是血红蛋白太少。轻微的贫血并不会对你造成影响，而且你也不会注意到它，但严重的贫血会使你的组织得不到足够的氧，因而生病。贫血有很多种类，日常生活中最常见的类型是因饮食中铁质缺乏而造成的营养性缺铁性贫血。当你没有从食物中摄取足够的铁，你就会得缺铁性贫血，使用铁剂可以治愈它，而地中海贫血却完全不同，它是一种遗传性贫血，用药物无法治愈。
地贫的症状：
地贫按照临床症状可以分为轻度、中度与重度：
轻度地贫
患者没有明显的症状，表现跟普通人一样，没有什么特别，如果不经过检查发现连患者自己都不会想到自己是地贫患者。这样的患者不需要治疗，不影响日常生活与工作。
中度地贫
中度地贫临床症状表现差异很大，会有不同程度的贫血、浑身疲乏无力，肝和脾肿大以及出现轻度的*疸。在应急或在服用一些药物会出现急性溶血加重贫血的症状，甚至导致溶血危象，有生命危险。
重度地贫
重度α地贫胎儿一般在孕晚期就表现水肿综合症，超声检查会提示胎盘厚，胎儿心脏大，胸腔与腹腔积液，可能会出现死胎的现象，或者在出生后马上死亡，孕妇也会有生命危险。重度β地贫患者出生后没有任何临床症状，一般3—6个月后开始出现逐渐加重的贫血，随着年龄的增长，会出现眼睛距离变宽、鼻梁变扁等面容方面的改变，还会出现呼吸道感染，有生命危险，需要经常输血治疗维持生命，直至死亡，一般都不可能活到成年。
发病规律
夫妻一方携带基因遗传概率为50%
冯幼琪介绍，地贫的遗传规律是清晰的：夫妻一方是地贫基因携带者，子女有50%的机会因遗传而成为地贫基因携带者;若夫妻为同型地贫基因携带者，每次怀孕，其子女有1/4的机会为正常，1/2的机会为基因携带者，另1/4的机会为中重型地中海贫血患者。
这种几率不会因为怀孕次数而改变，即使生过重型地贫儿，下一胎未必能幸免。但不少育龄人群对这一遗传规律缺乏认识，部分夫妇跟小美的父母一样，生下了中重型地贫儿。
目前，已婚夫妇做孕前优生检查或已孕夫妇做产前检查都会抽血查血常规，这便是地贫的初步筛查。医院产检项目还同时常规抽血查血红蛋白电泳(地贫复筛)，初步判断受检者是否携带地贫基因，如果筛查有异常，便需要进一步检查地贫基因。
“在临床上，我们也碰到一些男性认为怀孕生子是女性的事，所以丈夫不愿意配合抽血检查。”阮世晓强，地贫的遗传与性别无关，父母均可以遗传给下一代，如果丈夫不配合检查，则无法发现同型地贫夫妇，也就无法从产前干预重度地贫。因此丈夫必须配合进行地贫的检查，才能明确胎儿是否携带地贫基因。
若夫妇被确诊为同型地贫基因携带者(简称“同型地贫夫妇”)，需尽快到有产前诊断资质的机构进行产前诊断。目前使用最普遍的产前诊断取材方法为绒毛取样、羊膜腔穿刺和脐带穿刺，医生会根据孕周的不同选择不同的方法。由于在我省大中城市已经普及多年，目前的产前诊断技术比较成熟，安全性高，但无论通过何种取材方式，同型地贫夫妇必须在孕28周前进行产前诊断。
*府对地贫防控的需方补助力度逐渐加大
地贫为出生缺陷可减免费用
去年开始，我省户籍的已孕同型地贫夫妇(夫妻双方一方有广东户籍)在产前诊断和终止妊娠手术方面有*策补助，而且新增了免费项目，孕前和孕期地贫初筛任一方阳性的夫妇进行血红蛋白电泳(地贫复筛)、地贫复筛双方阳性的夫妇进行地贫基因检查都能根据规定享受免费*策。并且，受检者在定点服务机构检测或手术时直接减免，省去了多次来回奔波走动的烦恼。
“地贫也是出生缺陷的一种。”阮世晓呼吁大家要引起重视，*府从前年开始逐步把出生缺陷防控项目和地贫防控项目组合。去年，我市多个地区已经开始将项目资金整合。
据了解，出生缺陷是指婴儿出生前，在母体内便发生了发育异常，出生后表现为结构性、功能性或生物化学性等方面的异常。而大部分出生缺陷是可以通过产前(婚检或孕期检测)筛查、诊断来进行二级干预，以及新生儿早期筛查诊断来进行三级干预,从而降低或避免不必要的健康和经济损失。
“江城区计划今年开始实施该项目，目前在筹备中。阳东、阳春、阳西已经启动这个项目。”阮世晓介绍，根据这个项目，凡是符合生育*策的我市孕妇(夫妻任意一方为广东户籍)在产前进行出生缺陷项目筛查时，享受较大比例的*府补助，而个人自付少部分(医保项目除外)。另外，新生儿不限户籍只医院出生的，在接受遗传代谢性疾病筛查和听力筛查时均可减免同样比例的费用。
来源
阳江日报部分资料来源网络
编辑
何朋键
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