年5月8日
是第26个“世界地贫日”
（地中海贫血）
地中海贫血难治但可防！
今年的主题是：防控地贫认知先行。
认识地中海贫血，了解防治知识，并传递出去，为降低中、重型地贫患者出生率助力！
一.地中海贫血介绍
地贫概念
①.地中海贫血简称地贫，又称海洋性贫血、珠蛋白合成障碍性贫血，是由于珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白肽链合成障碍所致的遗传性溶血性疾病；
②.地贫临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。地贫发病具有明显的种族特征及地域差异，主要集中在热带和亚热带地区；
③.地贫是全球分布最广、累及人群最多的一种单基因遗传病，也是严重影响儿童健康出生人口素质的地方高发出生缺陷疾病，给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。福建、江西、湖南、广东、广西、海南、重庆、四川、贵州、云南、香港等长江以南省份地贫高发，其中广西、广东、海南发病率最高。
地贫分类
地贫临床分类复杂，临床变现个体差异较大，治疗方法及预后也不尽相同：
①.根据珠蛋白基因缺陷的类型不同，地贫主要分成α地贫和β地贫；根据临床症状不同，地贫又可分为静止型、轻型、中间型和重型。静止型α地贫、轻型α地贫和轻型β地贫统称为地贫基因携带者，其生长发育、智力和寿命基本都不受影响，通常只在地贫筛查或家系调查时才被发现。
②.静止型或轻型地贫无贫血或仅有轻度贫血症状，不影响日常生活与工作，无须特殊治疗。中间型地贫临床表现个体差异较大，贫血程度不一，多表现为中度贫血、疲乏无力、肝脾轻度或中度肿大，可有*疸及不同程度骨骼改变，重者需要定期输血和排铁治疗。
二.地贫基因的遗传
全世界约有3.5亿地贫基因携带者，我国有约30万中、重型地贫患者。
三.重型地贫的危害
重型地贫包括重型α地贫和重型β地贫。
重型α地贫又称巴氏水肿胎（即HbBart胎儿水肿综合征），重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，超声检查提示胎盘厚、胎儿心脏大、胸腔与腹腔积液，可能胎死宫内或出生后死亡;通常孕妇也会出现一些并发症，甚至危及孕妇生命。
重型β地贫患者出生时一般没有临床症状，通常在出生3至6个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、*疸、发育不良等;如果不进行规范治疗，随着年龄的增长会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨突出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容;容易出现呼吸道感染及心力衰竭等并发症，危及生命，需要终生给予规律输血和排铁治疗维持生命，或进行造血干细胞移植;如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。
四.地贫的治疗
目前地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法，地贫基因携带者无须特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。脾切除术只是治疗地贫的姑息手段，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。
五.地贫的筛查、防控
地贫难治但可防。
地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。同时，通常所使用的血液学筛查方法不能检测出全部类型的地贫基因携带者。因此，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测才能确定。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
目前，地贫预防采取三级预防策略。
1
一级预防即婚前孕前预防
国家卫健委自年起在江西省等南方10省份的个县（市、区）开展地贫防控项目，在项目县免费开展地贫筛查、基因检测、产前诊断等服务。通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，同类型地贫基因携带者孕期尽早接受产前诊断，或选择胚胎植入前遗传学诊断技术（第三代试管婴儿）受孕，达到优生目的。
2
二级预防即产前预防
实施产前诊断和遗传咨询，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。目前，二级预防主要凭借无创DNA基因检测以及羊水穿刺对胎儿进行地贫的产前诊断。
3
三级预防即地贫患儿早诊早治
开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。预防和减轻疾病对患儿身心的影响，改善患儿生命和生活质量。
六.助力脱“贫“，金域在行动
金域医学作为我国第三方医检行业的开创者和领导者，在地贫检测方面拥有长期累积的经验和先进成熟的技术。
