遗传性溶血性贫血

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考点解析血液学第十章红细胞酶缺陷性贫血 [复制链接]

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遗传病和优生优育

一、学习目标:

1、举例说出常见的遗传病的危害。

2、认同优生优育。

3、举例说出一些优生优育的措施。

学习提示:在观看微课视频之前,请大家结合课本相关内容,进行自主预习,并将自己认为重要的知识点或者不太明白的地方用笔在课本上做好标记。

二、观看微课视频

视频为原创录制,转载请联系小编,并注明转载自初中生物

三、知识点梳理

1、遗传病是指由于遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。色盲症、血友病、先天智力障碍是常见传染病

2、近亲结婚是指直系血亲或者三代以内旁系血亲的人结婚。近亲结婚会导致后代遗传病患病率高。因为近亲之间,许多基因来自共同的祖先,因此携带相同致病基因的可能性比较大,结婚之后,后代带有相同致病基因的可能性也比较大。3、优生优育的具体措施包括:禁止近亲结婚、提倡遗传咨询、产前诊断。4、禁止近亲结婚是预防遗传病发生的有效措施;5、遗传咨询又叫“遗传商谈”或“遗传劝导”,目的是避免遗传病患儿的出生;6、产前诊断又叫出生前诊断,优点是在妊娠早期就能将有严重遗传病或严重畸形的胎儿及时检查出来。

四、拓展阅读

遗传病能够治疗和预防吗以前,人们认为遗传病是不治之症。近年来,随着现代医学的发展,医学遗传学工作者在对遗传病的研究中,弄清了一些遗传病的发病过程,从而为遗传病的治疗和预防提供了一定的基础,并不断提出了新的治疗措施。遗传病的治疗主要有以下几种方法。1、饮食治疗某些遗传病可通过控制饮食达到阻止疾病发生的目的,从而收到治疗效果。如苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺陷,使苯丙氨酸和苯丙酮酸在体内堆积而致病,可出现患儿智力低下或成为白痴。可是如果诊断准确,在早期最好在出生后7-10天开始着手防治,在出生后3个月内,给患儿低苯丙氨酸饮食,如大米、大白菜、菠菜、马铃薯、羊肉等,则可促使婴儿正常生长发育。等到孩子长大上学时,再适当放宽对饮食的限制。又如,我国长江以南各省均有5%的人患遗传性葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症,临庆表现为溶血性贫血,严重时可危及生命。这类病人对蚕豆尤其敏感,进食蚕豆后即可引起急性溶血性贫血,故又称“蚕豆病”。对这类患者应严格禁食蚕豆及其制品。同时,这种病还可引起药物性溶血、感染性溶血和遗传性非球形细胞溶血性贫血等,故平时用药必须慎重。2、药物治疗药物在遗传病的治疗中往往起一定的辅助作用,从而改善患者的病情,减少痛苦。主要是对症治疗,如服止痛剂以减轻病员疼痛。还可以改善机体代谢,如肝豆状核变性,主要是体内铜代谢障碍,使血内铜的水平升高,导致胎儿畸形。可以服用促进铜排泄的药物,同时限制食用含铜的食物,以保持体内铜的正常水平,而达到良好的治疗效果。还有些病如先天性低免疫球蛋白血症,可以注射免疫球蛋白制剂,以达到治疗的目的。3、手术治疗手术矫治指采用手术切除某些器官或对某些具有形态缺陷的器官进行手术修补的方法。如球形红细胞增多症,由于遗传缺陷使患者的红细胞膜渗透脆性明显增高,红细胞呈球形,这种红细胞在通过脾脏的脾窦时极易被破坏而引起溶血性贫血。可以实施脾切除术,脾切除后虽然不能改变红细胞的异常形态,但却可以延长红细胞的寿命,获得治疗效果。对于多指、兔唇及外生殖器畸形等,可通过手术矫治。又如,狐臭也是一种遗传病,但只要将患者腋下分泌过旺的腺体剜掉,即可消除病患。4、基因疗法基因治疗遗传是一种根本的和有希望的方法。人类的遗传物质,也可以像“虾子向蚯蚓借眼睛”的故事一样,向别的生物借用。即向基因发生缺陷的细胞注入正常基因,以达到治疗目的。基因治疗说起来简单,可事实上是一个相当复杂的问题。首先必须从数十万基因中找出缺陷基因,同时必须制备出相应的正常基因,然后将正常基因转入细胞内替代缺陷基因,并能够进行正常的表达作用。此种治疗方法,目前还处在研究和探索阶段之中。值得特别提出的是,在基因疗法还没有彻底研究出来的现阶段,遗传病中能够用上述几种简单方法进行治疗的,毕竟只是少数,而且这类治疗只有治标的作用,即所谓“表现型治疗”,只能消除一代人的病痛,而对致病基因本身却丝毫未触及。那些致病基因将一如既往,按照固有规律传递给患者的子孙后代。因此,对于大量无法根治的遗传病,应当采取积极措施,重点是预防遗传病的发生。而遗传病的预防,主要通过人为的方法降低或杜绝遗传病的发生和传播。应加强遗传咨询,普及有关遗传病的知识,采取预防措施,检出致病基因的携带者,从而避免或减少遗传病儿的出生。遗传病的种类和数目遗传病一般被分为两大类:由基因异常引起的基因病和由染色体异常引起的染色体病(综合征)。这种分类只具有相对的意义,因为基因就存在于染色体上,故基因异常不可能不伴有染色体异常,而染色体异常则必然伴有基因异常。但在现代科学研究条件下,染色体异常可以在显微镜下看出来,基因异常却无法看到。由于这两类遗传病在研究方法上有重要差异,所以作如此划分还是有意义的。染色体有常染色体和性染色体之分。由常染色体上的基因异常引起的遗传病称常染色体基因病,另一种由性染色体上的基因异常引起的遗传病称性染色体基因病,又称“性连锁”遗传病。异常的基因,有的需成对存在才能表现出相应的遗传病性状,有的只需单个存在就能表现出相应的遗传病性状,前者称隐性基因,后者称显性基因。已知的单个异常基因引起的遗传病有种之多,其中有各种表现症状的占余种。除此以外,还有由多个异常基因引起的多基因遗传病。染色体病的数目较基因病少,但也有种左右。根据异常染色体种类不同而分为常染色体病和性染色体病。染色体病大多是具有多种畸形和功能异常的“综合征”。了解色盲所谓色盲,就是不能辨别色彩,即辨色能力丧失。根据三原色学说,不能分辨红色者为红色盲,不能分辨绿色者为绿色盲,不能分辨蓝色者为蓝色盲,三种颜色都不能辨认者为全色盲。有人虽然能辨别所有的颜色,但辨认能力迟钝,或经过反复考虑才能辨认出来,这种人即为色弱,指辨别颜色的能力减弱。色盲和色弱是一种先天遗传性疾病,到目前为止还没有有效治疗方法。色盲又分先天性色盲和后天性色盲,先天性色盲为性连锁遗传,男多于女,双眼视功能正常而辨色力异常。患者常主觉辨色无困难,而在检查时发现。后天性多继发于一些眼底疾病,如某些视神经、视网膜疾病,故又称获得性色盲。单眼色觉障碍见于中央性视网膜变性或视神经病,视觉受累明显,色觉相应受累。双眼色觉障碍也可由药物中毒引起。屈光间质浑浊如角膜白瘢和白内障都可引起辨色力低下。我国男色盲率:4.71+-0.%;我国女色盲率:0.67+-0.%;我国色盲基因携带者的频率:8.98%。为什么要禁止近亲结婚近亲结婚是指直系血亲及三代以内的旁系血亲之间的婚配。古人早就观察到近亲结婚对后代不利。我国春秋战国时代的典籍中就有“男女同姓,其生不蕃”的说法。为什么呢?这是因为我们每个人身上都有3~7个不良基因,这些基因都是隐性的,所以绝大多数情况均不导致遗传病。这些基因种类非常多,在普通人群中出现的频率很低,没有血缘关系的两个个体中带有相同的隐性致病基因的可能性极低,因此无血缘关系个体间婚配,产生同时带有一对等位隐性致病基因即隐性遗传病患儿的可能性很小。然而近亲结婚的情况就大不相同了。他们之间有很近的共同祖先,因此极可能从共同祖先身上获得了相同的隐性致病基因。所以,近亲之间的婚配产生带有一对等位隐性致病基因的机会远远高于非近亲婚配,近亲结婚不利于优生,故《婚姻法》明确规定,禁止直系血亲及三代以内的旁系血亲之间的婚配。

直系血亲和旁系血亲

血亲是指有血缘关系的亲属。血亲又分为直系血亲和旁系血亲两种。直系血亲是指有直系关系的亲属,从自身往上数的亲生父母、祖父母(外祖父母)等均为长辈直系血亲。从自身往下数的亲生子女、孙子女、外孙子女均为晚辈直系血亲,是与自己同一血缘的亲属。而兄弟姐妹、伯伯、叔叔、姨母和侄、甥等这些平辈、长辈、晚辈,都是旁系血亲。所谓三代内的旁系血亲,是指从自己上溯至同一血缘的亲属,再向下数三代。例如,计算男方本人同表妹属于第几代旁系血亲,可先由个人经过母亲上溯至与表妹同一个血缘的外祖父母。外祖父母为第一代,向下数至表妹的母亲,即本人的姨母,为第二代,再向下数至表妹,为第三代。男方本人与表妹即属三代以内的旁系血亲,依法禁止结婚。按此计算,凡兄弟姐妹、堂兄弟姐妹、表兄弟姐妹,以及姑侄舅甥女等均属三代以内旁系血亲,均禁止结婚。按照我国过去的传统习俗,上述三代以内的旁系血亲,除表兄弟姐妹外,一律不许结婚,所以当前特别要着重改变表兄弟姐妹可以结婚的传统习俗。

以上就是这节课的全部内容,大家学习结束,记得完成课后作业哟!

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