有一种病叫做蚕豆病G6PD缺乏症 [复制链接]

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（glucose-6-phosphatedehydrogenase,G6PD）缺乏症俗称蚕豆病，是由于部分G6PD缺乏患者在食用蚕豆、蚕豆制品或接触蚕豆花粉后突然发生的急性溶血性贫血。

G6PD缺乏症是一组溶血性疾病，是引起蚕豆病、伯氨喹啉类药物性溶血、新生儿高胆红素血症、某些感染性疾病所致的溶血和非球形红细胞溶血性贫血的疾病基础。临床上主要表现为蚕豆病、新生儿*疸、药物及感染诱导溶血性贫血。多数患者特别是女性杂合子，平时不发病无症状，部分患者可表现为慢性溶血性贫血症状，严重者可以导致死亡或永久性神经系统损伤。

G6PD是存在所有细胞和组织中的一种看家酶，是磷酸戊糖途径上主要调节酶，对维持细胞内NADPH和氧化还原反应的平衡起重要作用，防止过氧化氢等物质对红细胞的损伤。G6PD缺乏症（蚕豆病）是一种X连锁不完全显性遗传性溶血性疾病，是人类最常见的酶缺陷病、单基因遗传病之一。

据统计全球约万人受到影响，地中海沿岸、东南亚、印度、非洲和美洲黑人的发病率较高，随着人口流动，目前已经迁移成为一种世界性疾病。我国分布呈南高北低的态势，长江流域以南，尤以广东、海南、广西、云南、贵州、四川等地为高发区。

G6PD缺乏症无法根治，但可以积极预防：如密切观察G6PD缺乏的新生儿，可避免急性溶血、*疸甚至核*疸。在围手术期或麻醉过程中，应避免使用氧化应激药物。G6PD缺乏的疟疾患者应避免使用伯氨喹啉类药物以致造成急性溶血。因此，在高危地区对大规模人群特别是孕产妇和新生儿进行G6PD筛查检测是十分重要的。

适用人群：育龄妇女、婚检人群、孕妇、新生儿

G6PD缺乏症的遗传规律是X连锁不完全显性遗传，杂合子的酶活性表现度范围很大，涵盖从显著缺乏到接近正常，此类杂合子能将致病基因传递给后代。因此有必要在育龄及孕产妇人群中进行G6PD缺乏的筛查。G6PD缺乏的患者可及时被告知禁止使用氧化性药物，及日常生活中食物的禁忌。G6PD缺乏的妇女所生的新生儿，出生后及时进行脐血筛查，发现有本病者，严密监测胆红素的动态变化。

G6PD缺乏症是新生儿*疸的常见原因之一。该病在新生儿出生时多无特殊表现，通常在出生后2~3天出现*疸，早期不易与生理性*疸鉴别。发病的主要表现为高胆红素血症，严重者可引起胆红素脑病，导致严重神经系统后遗症甚至死亡。对G6PD缺乏的新生儿进行早期干预，能有效减轻新生儿溶血的程度，避免引起核*疸及其它并发症。

部分G6PD缺乏症患者接触氧化性物质，即刻发生溶血反应，症状包括：脸色苍白、全身*疸、精神不佳、食欲差及深茶色尿。严重时会导致呼吸窘迫、心脏衰竭、甚至休克及意识昏迷，常需紧急输血以挽救性命。G6PD缺乏症患者出现以上症状时，需尽快就医，并主动告知医护人员为G6PD缺乏症患者，以帮助做更为迅速而正确的诊断与治疗。

G6PD缺乏症避免使用药物