最好白癜风医院电话 http://news.39.net/ylzx/bjzkhbzy/翟凯齐
医院检验科
案例经过
患者女，1月21天，以“面色苍*48天，加重20天”为代主诉入院。48天前（即患儿生后3天）发现患儿面色苍*，进食差，不伴发热、呕吐、黑便等，医院经皮胆红素14mg/dl，查血型为B型，母亲血型O型，溶血实验阳性，家长未在意，未治疗，后皮肤*染较前减轻，经皮测胆红素7mg/dl,20天前发现皮肤苍*加重，当地血常规示血红蛋白62g/L，予口服升血药物治疗（用药不详），效差，为进一步诊治，来我院就诊，门诊以“贫血，*染”收入血液科，发病来患儿精神一般，近两天睡眠增多，饮食一般，大小便无异常。
查体：T36.9℃，神志清，精神差、反应一般，全身皮肤苍*，无皮疹、出血点，前囟平软，面色苍*，睑结膜，口唇苍白，巩膜*染，口周无发绀，口腔黏膜光滑，咽无充血，颈软，呼吸32次/分，节律规整，双肺呼吸音粗糙，对称，未闻及干湿啰音，心率次/分，节律齐，心音稍钝，心前区闻及SM2/6级杂音，腹部柔软，肝肋下2.0cm，质软，脾肋下未触及，肠鸣音正常，四肢末梢暖，脉搏有力。
Tips杂音的级别为分子，6级分类法为分母，例如，响度为2级，则记为2/6级杂音，SM2/6级杂音即为心前区杂音且多为儿童期生理性杂音。既往史
平素体质一般，无药物及食物等过敏史，无外伤，手术史，无输血史，已接种卡介苗，乙肝疫苗，无麻疹，水痘，结核病等传染病史及接触史。
个人史
第二胎，第二产，足月顺产，出生体重2.9Kg,生后无窒息史，母乳喂养。
家族史
父亲28岁，母亲25岁，父母非近亲结婚，均体健，1哥，3岁，体健，家庭成员中无哮喘、结核、肝炎患者，无家族遗传病史。
辅助检查
血常规：WBC：5.1×/L，RBC：0.8×/L，HGB：29g/L，PLT：×/L，NE：24.9%，LY：68.8%，CRP：10mg/L。
生化检查报告单
网织红细胞检测报告
血型鉴定不规则抗体检测
案例分析
溶贫之惑？
结合患儿现病史、查体情况、溶血试验结果，辅助检查情况，推断新生儿期ABO溶血的初步诊断不困难，但ABO溶血病患者贫血程度一般较轻，重度（60g/L）贫血少见。相关的溶血性疾病（血管内外）无论是查体情况（肝、脾），还是结合生化报告单中以间接胆红素升高为主的表现均不太吻合，网织红细胞计数及比值又与典型的溶贫诊断相背离？随后的问题就变成：患儿会不会是原发性的红细胞减少性疾病引发的极重度贫血呢？
患儿骨髓涂片报告
结合患儿的骨穿报告，红系（分类个有核细胞仅见早幼红细胞一个），原发性红细胞生成障碍的判断已经有了重要支撑，最终患儿基因检测的报告单最终坐实了患儿纯红再障的诊断，女宝极重度贫血的元凶终于找到。
血液和免疫系统疾病基因检测报告单
先天性纯红细胞再生障碍性贫血(DBA)RPS19
先天性纯红细胞再生障碍性贫血(Diamond-Black-fananemia，DBA)是一种遗传性骨髓衰竭疾病，引起机体多个系统的发育障碍，血液系统主要表现为大细胞性贫血，骨髓红系前体细胞减少及恶性转化倾向。目前普遍认为，参与核糖体40S小亚基装配的RPS19的异常与DBA的发病有关。
据统计，25%的DBA患者携带ＲPS19基因突变，另外20%的患者则携带其他ＲP的基因突变。ＲPS19的缺失通过ＲP-MDM2-P53环路，使P53在红系造血祖细胞和前体细胞内聚集，造成其过度凋亡，红系造血衰竭。
经体外实验验证，敲除ＲPS19的红系前体细胞内出现P53聚集，并且细胞周期停滞在GO/G1期，凋亡率有明显升高。
心得体会
一位极重度贫血患儿的诊断思路1
从最初的母婴血型不合的初步判断
2
继发性急、慢性溶血性疾病的逐一排除
3
原发性红细胞生成障碍疾病？
4
再到DBA高突变位点RPS19的检出
5
最终为诊断指明了方向
作为重要的诊断（排除）依据，实验室检查贯穿始终，从检验人员角度来看，一些急危重数据一定是我们每天工作
