全国治白癜风最好医院 https://m-mip.39.net/news/mipso_6314286.html血小医院转诊血液科医生的常见原因。广泛的鉴别诊断非常必要，因为某些临床表现可能危及生命，需要对潜在威胁并发症进行快速评估；然后进行进一步的全面调查，以确认诊断和长期管理。ITP是普通社区严重孤立性血小板减少症的最常见原因，也是血液科就诊患者血小板减少症的最常见原因。它仍然是一种排除诊断，对其他诊断应保持高度警惕，特别是如果表现不典型或治疗效果欠佳的病例。遗传性血小板减少综合征的成人表现可以模拟新发的血小板减少症，然而，改善基因检测的途径将有助于准确诊断和避免不必要的治疗。
血医院医院。年，医院的病理实验室进行了23万次全血计数（FBC），发现6.7%的患者血小板计数x/L，2.5%的患者血小板计数50x/L，0.75%的患者血小板计数20x/L。这大约是澳大利亚社区病理学实验室检测结果（未发布数据）的3倍。在医院环境中，根据实践范围的不同，可以预期导致严重血小板减少症的最常见原因将是骨髓抑制或其他药物作用。最近发表了一篇很好的文章，医院病人的治疗方法。社区血小板减少症不太常见，但需要广泛的鉴别诊断。表1列出了血小板减少症的常见原因，突出显示了门诊患者中更常见的原因。我们更喜欢这种方法，而不是基于血小板减少症症状或程度的单独的鉴别列表，因为所有的原因都应该被考虑以避免误诊。即使这个列表也不是详尽无遗的，临床医生应该参考一个全面的血小板减少症的原因清单，如果持续的诊断不确定性仍然存在，例如贝恩发表的表格。
在血小板减少症转诊中心工作，我们看到不断有病人被错误地诊断为患有ITP。在许多这样的病例中，尽管没有反应，类固醇治疗和额外的免疫抑制治疗一直在持续，甚至脾切除术也没有任何益处，在某些情况下，有很大的危害。一般来说，非免疫性血小板减少症不会从免疫抑制中获益，除非在早期诊断过程中使用短期类固醇来辅助诊断。
评价
评估紧急情况
对于任何新的血小板减少症患者，首要考虑的是迅速排除危及生命的疾病，无论是由于出血风险还是其他潜在的病理，如血小板减少性紫癜（TTP）。出血史和体征，如瘀点和瘀斑可以快速评估。在ITP和遗传性出血疾病中，已经提出并验证了几种出血评估工具，但这些工具通常与慢性出血模式相关，并且在临床试验和确定治疗干预的效果方面比评估直接出血风险更有用。传统上，黏膜中的“湿性”紫癜被认为是出血风险增加的前兆，尽管支持这一观点的数据是较少。基于症状或病史血球计数的慢性指标也很重要，因为新发现的血小板减少并不总是意味着新发病。通过排除假性血小板减少症和复查血象检查关键发现（如微血管病性溶血性贫血（MAHA）中的裂细胞）应与临床评估同时进行（见图1）。病史是关键要素。
病人年龄
虽然典型的ITP患者普遍被认为是年轻女性，但事实上，大型数据库（如英国的全科医学数据库）表明，诊断时年龄呈双峰分布，女性发病率为年轻女性，男性发病率最高，年龄在60岁以上的人群。年龄越大，克隆性造血疾病的发病率也越高，可能表现为孤立性血小板减少症。在对年至年期间登记到McMasterITP注册中心的患者进行的回顾中，在最初诊断为原发性ITP的名患者中，7名（2.3%）随后被修改为骨髓增生异常综合征的诊断。免疫性血小板减少症可发生在B细胞和T细胞淋巴增生性疾病中，但细胞减少也可能是由于骨髓浸润、治疗效果和脾亢所致。据报道，高达20%的T大颗粒淋巴细胞白血病（T-LGL）患者有血小板减少症，但只有少数患者被诊断为ITP。据报道，慢性淋巴细胞性白血病/淋巴瘤（CLL）中有1-5%发生继发性ITP；自身免疫性溶血性贫血的发病率要高得多。对非霍奇金淋巴瘤（NHL）中ITP的回顾发现ITP的发生率较低（0.76%的患者）；然而，有一半患者在淋巴瘤诊断前就出现了。因此，我们建议对60岁以上的所有患者进行常规骨髓检查，并对所有60岁以上对一线ITP治疗无效的患者进行影像学检查（CT）。
尽管人们期望大多数遗传性血小板减少综合征患者在早期就被诊断出血表型或相关的畸形特征，但较温和的表型通常会在成年后出现。本文报告43例遗传性TTP（Upshaw-Schulman综合征）的诊断年龄为0～71岁。通常，这些患者的唯一特征是血小板减少，直到妊娠或感染导致病情恶化。43例新生儿*疸需换血者仅18例。25例患者年龄在0-15岁之间，15例在15-45岁之间，3例在45岁后确诊（均为男性，年龄分别为55岁、63岁和71岁）。
性别
性别与妊娠相关血小板减少综合征和某些在男性中更常见的遗传性血小板减少症（如X连锁血小板减少症及其基因型稳定型、威斯康特-奥尔德里奇综合征）。
种族
Hpylori被认为是ITP的致病因素，然而，就ITP对根除H-pylori的反应而言，日本患者的成功率似乎比其他患者高很多。在筛查幽门螺杆菌感染和治疗如果阳性几乎没有损失，但在我们的经验中，我们的经验是不同种族的ITP人群，血小板减少症的恢复一直是难以捉摸的。
共病
全面的病史将确定继发性ITP的潜在原因，以及可能导致血小板减少的疾病，如肝病。继发性ITP被认为与自身免疫、免疫缺陷、淋巴增殖和感染性疾病相关，并且具有显著的治疗后果，因为仅针对ITP的免疫抑制仅在基础条件未得到适当管理时才会产生短暂反应。肝病通常与血小板减少症相关（多种机制可以共存，包括晚期肝病中血小板生成素降低、脾亢继发的隔离或酒精中*所致的直接骨髓抑制）。根据我们的经验，这是转诊的常见原因，但通常很容易从相关的临床和实验室特征中识别出来。
用药史
尽管使用任何一种药物治疗血小板减少症的风险都很低；缺乏意识、多药性、潜在的替代诊断以及缺乏标准化的常规可用性测试意味着DITP可能被低估、诊断不足和报告不足。DITP通常与奎宁、抗菌剂、抗血小板药物和肝素一起使用；尽管文献中提到了更多的药物（基于临床标准、实验室标准或两者兼而有之）。怀疑DITP的原因包括时间范围（服用fibans和abciximab后1-2周或立即服用），伴有出血的严重血小板减少症，以及服用已知与DITP有关的药物。通常诊断是回顾性的，在停止或复发后再暴露（一般不推荐）。
肝素作为一种新的抗凝治疗方法，尤其是在住院病人中，肝素是一种新的血小板减少症的治疗方法系统（4T评分）和HIT抗体或功能测试，如果确定了中或高分。在结果出来之前，应立即停用肝素，并根据当地的指导方针制定替代性的非肝素抗凝疗法。
旅行
人畜共患病可能是严重血小板减少症的原因，在旅行者中需要考虑外来感染。巴贝虫病作为孤立性血小板减少症的一个原因已经被描述，因此居民或从地方性感染地区返回的旅客应进行寄生虫血片检查。
酒精
酒精在对其他器官无明显*性的情况下可引起骨髓*性。在社区中，3-43%的酗酒者和14-81%的住院酗酒者可见到血小板减少症。在禁酒2-5天后，血小板计数有望上升，一般在一周内恢复到正常范围。通常可以看到反弹到高于正常水平，除非出现其他因素，如脾肿大（隔离）或肝硬化（血小板生成素生成减少）等。大细胞增多症通常可见，在戒酒后持续2-4个月，是潜在酒精病因的最可靠指标。
娱乐/职业活动
虽然娱乐和职业活动可能会通过*素暴露或感染风险使个人患血小板减少症的风险增加，但它们在最初评估是否需要治疗方面也很突出。从事专业接触性运动或娱乐活动（如骑马）的患者可能需要以较高的血小板阈值开始治疗，这与出血风险增加或需要同时抗凝的患者相似。
家族史
虽然“ITP”家族史并非闻所未闻，但这样的报告应该会引发对遗传性血小板减少症的怀疑。如果对一线ITP治疗的反应不佳，或存在与更常见的潜在基因突变相关的其他特征，如耳聋和肾功能衰竭（与MYH9缺陷相关），则这种怀疑会进一步加剧。对这些信息的最初反应应该是仔细检查血小板参数，寻找大血小板减少症（平均血小板体积11fl）和粒细胞中的包涵体（Dohle样体），如MYH9紊乱。
当有MDS或AML家族史时，应考虑由RUNX1r16q突变引起的家族性血小板紊乱和相关的髓系恶性肿瘤。血小板大小正常，在进展为MDS或AML之前，血膜检查不会发现异常。目前尚无预防性干预措施，但应考虑注册到RUNX1注册中心（如有）和遗传咨询。当家庭成员被评估为潜在的异基因干细胞移植捐献者时，这种突变的检测也很重要，因为携带这种突变的家庭成员应该被排除在潜在的捐赠者之外。
遗传性血小板功能紊乱可能与血小板减少症有关（如Bernard-Soulier综合征（BSS）。根据与血小板减少症和大血小板减少症程度不成比例的出血史，BSS应该更容易被发现。可以通过流式细胞术或血小板聚集度测定等更有效的检测方法来实现正式诊断。
临床检查
身体检查不应被省略，充分暴露病人是至关重要的。小腿、上颚和眼底应检查有无瘀点和紫癜。如果最近使用过血压袖带，应该检查上臂。患者应该经常被要求“给我看看你的瘀伤”，这样就不会错过那些平时不暴露出来的部位。淋巴结肿大和脾肿大应小心排除，以便能适当地安排后续检查。由于临床检查的敏感性降低，对于体重指数（BMI）增加的患者，影像学检查是有必要的。
调查
立即进行实验室调查
问题是“这会是一个虚假的结果吗？“在实验室检查中，如果出现任何意外或与临床图像无关的重大异常，应始终询问。应手动检查样本管是否有血块，并评估血膜是否有血小板聚集或卫星现象。我们的实验室采用了20x10^9/L的血小板计数阈值来自动执行和报告荧光血小板计数，因为这已被证明提高了血小板减少症的准确性和精确度。其他实验室可能会使用异常血小板分布来触发光学或荧光血小板计数的性能；但是，根据我们的经验，这会导致过度检测，因为血小板分布异常。通常在血小板计数x10^9/L和平均细胞体积（MCV）降低时标记。
血膜检查是关键，应仔细注意所有细胞系。对裂细胞的识别对于评估和排除MAHAs（如TTP）至关重要。红细胞应检查有无球细胞和多色性，这将表明相关的溶血（埃文斯综合征）。白细胞应检查是否存在不成熟的形式，这可能意味着血液系统恶性；或反应性淋巴细胞，如急性病*感染，如登革热或巨细胞病*感染。应检查血小板的数量、大小和粒度。血小板大小，无论是通过血象检查估计的还是由分析仪测量的（报告为平均血小板体积（MPV））都可以用于指导可疑遗传性血小板减少综合征的分子分析，因为这些可以根据预期血小板大小进行分类（表2）。
评估肾功能需要基础生物化学，这与MAHA和一些MYH9相关的遗传性血小板减少症有关。乳酸脱氢酶应该包括在内，如果升高会增加潜在MDS、恶性肿瘤或溶血的可能性。胆红素、白蛋白、凝血研究和肝酶测试可以提供对潜在肝脏疾病的洞察，或显示溶血状态下未结合的高胆红素血症。对于疑似ITP的患者，应进行直接抗球蛋白试验（DAT或Coombs试验），以调查是否并发溶血。幽门螺旋菌筛查可以进行，但是，在我们的经验中，没有什么用处。应进行HIV、HCV和甲状腺功能测试，以评估ITP的继发原因。对于疑似ITP，我们不进行常规的骨髓检查：这是为60岁以上，对治疗没有预期反应，或有任何临床或实验室特征提示骨髓病变的患者。当有中度或高度怀疑HIT时，必须根据4T评分进行HIT抗体检测（包括功能性抗体检测）。如果发现MAHA，则应要求ADAMTS13测试以确认或排除TTP，尽管该结果不应延迟紧急管理。
其他监测
血小板抗体检测
理想情况下，血小板抗体检测应该是ITP的一个关键研究，就像大多数其他自身免疫性疾病一样，但是遗憾的是，在许多研究中，检测的敏感性和特异性在血小板减少症的研究中几乎没有用。虽然有些人报告说特异性是足够的，大约有80%的误诊率并没有增加。血小板抗体检测在我们的实践中没有作用。
基因检测
遗传性血小板减少症的基因检测应考虑对治疗无效的暂时性ITP患者、有血小板减少症家族史和具有综合征特征的患者。筛选小组将根据地区和进行测试的实验室而有所不同；但必须包括最常见的遗传突变。对一组被怀疑患有遗传性血栓细胞病的澳大利亚患者队列进行的基因小组回顾发现，MYH9相关疾病是最常见的原因，12.4%的患者发现致病性MYH9突变。
MPV和IPF的作用
虽然不经常报告，但大多数现代血液分析仪能够评估血小板参数，包括平均血小板体积（MPV）和未成熟血小板计数的评估，以绝对计数或未成熟血小板分数（IPF）给出。MPV可作为临床评估和血象检查的辅助手段，用于指导可疑遗传性血小板减少症的基因检测。在ITP、MDS和巨幼细胞减少症中MPV也增加。虽然不同研究的敏感性和特异性各不相同，但ITP和低增殖性血小板减少症之间有区别。目前的局限性包括缺乏公认的参考范围、分析仪方法之间缺乏标准化、血小板输注和分析前误差。此外，分析仪衍生的MPV是否比熟练的血片检查更有用尚待确定。在我们的实践中，我们不定期评估MPV，因为由经验丰富的血液学家进行的血片检查被认为具有更高的产量，并有可能识别其他可能提供诊断见解的血膜特征。
IPF是一种结合荧光核酸染料（类似于自动网织红细胞计数）的血小板流式细胞术评估。较高的IPF理论上反映了血小板翻转率的增加，因此与低增殖过程相比，这是破坏性血小板减少症的表现。虽然一些研究已经证明了ITP和骨髓衰竭之间存在统计学上的显著差异，但其他研究却表明无法区分这些实体。同样，对于区分ITP和遗传性巨血小板减少症的能力，也存在着相互矛盾的证据，两种情况都显示IPF值升高。考虑到其他限制因素，如需要确定储存期间测量的稳定性、血小板输注和大血小板倾斜以及血小板聚集，我们目前并未发现其在实践中发挥作用。
需要治疗吗？
除了对可疑的TTP进行紧急血浆置换，HIT中停止肝素/非肝素抗凝外，减少出血风险的经验性治疗将取决于推测的病因。类固醇加或不加静脉注射免疫球蛋白是免疫性血小板减少症的一线治疗方法。血小板输注通常是在短暂的危险情况下，或当血小板计数预计在几天内恢复到改善状态时。出血风险通常与血小板减少症的程度相关，但其他重要的考虑因素包括血管危险因素、年龄、抗血小板或抗凝治疗以及生活方式。对于排除了危及生命的病因（如HIT、MAHAs），且病情稳定且出血风险没有明显增加的患者，默认情况下应停止治疗并确定诊断。ITP的一个重要考虑因素是，没有诊断试验意味着治疗试验可能有助于确认或反驳诊断。
对于没有明确诊断的患者，血小板计数和出血风险不需要立即治疗，通常会使用泼尼松龙25mg/天，持续7天来评估类固醇反应性。对类固醇的反应既为免疫性血小板减少症的诊断提供了支持，也证实了类固醇对任何与出血风险增加相关的未来短暂事件的效用。如果ITP不能如预期的那样对治疗有反应，就应该有机会复查诊断结果，而不是长期接受类固醇治疗或脾切除术。
结论
血小板减少医院人群中的危重病，特别是社区中的ITP。对严重出血进行快速评估，以减少潜在的出血情况。如果做出治疗决定，但反应不如预期，应抓住机会复查诊断。ITP是一种排除性诊断，而不是一种假设；所有患者都需要考虑血小板减少症病因的全面鉴别，以确保正确的诊断和治疗。
---Platelets.;31(3):-.doi:10./...
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